日前，總部位于美國紐約的Simons基金會日前宣布其制作的世界最大自閉癥數(shù)據(jù)庫SSC上線。SimonsSimplexCollection(SSC)是全球最大的自閉癥數(shù)據(jù)庫，包含來自自閉癥患兒家庭的1萬個(gè)外顯子數(shù)據(jù)可通過普通的網(wǎng)絡(luò)連接查詢。

　　同時(shí)，SSC數(shù)據(jù)能與世界上其他主要數(shù)據(jù)庫無縫對接。目前已有來自美國、加拿大、中國、法國、冰島、澳大利亞、愛爾蘭、巴西和卡塔爾等17國家相關(guān)機(jī)構(gòu)的自閉癥研究人員，通過云端查詢等方式使用了這一數(shù)據(jù)庫。

　　SSC包含近2600個(gè)家庭的基因組序列數(shù)據(jù)和詳細(xì)的臨床表型數(shù)據(jù)，所有這些家庭均包含有一個(gè)患一種自閉癥(ASD的兒童、正常的父母和兄弟姐妹。它是深化理解ASDs的重要資源，也是全球最大的專業(yè)性基因組序列數(shù)據(jù)庫。明碼生物科技憑借其優(yōu)秀的數(shù)據(jù)庫架構(gòu)計(jì)算效率，使得如此大規(guī)模的數(shù)據(jù)運(yùn)算成為可能。SSC用戶可直接查詢個(gè)人基因組數(shù)據(jù)、家系數(shù)據(jù)或者整個(gè)數(shù)據(jù)庫。人們不需要移動(dòng)或下載數(shù)據(jù)文件，就可以挖掘所有樣本的GATK和FreeBayes突變;可以通過由歸一化的全球標(biāo)準(zhǔn)序列數(shù)據(jù)在后臺支持的、始終處于運(yùn)行狀態(tài)的可視化工具查看運(yùn)算結(jié)果;或者與同行開展合作。數(shù)據(jù)存儲于可彈性擴(kuò)展的兼容HIPAA規(guī)則的明碼生物科技云端，由DNAnexus提供后臺技術(shù)支撐。SSC包含接近2600個(gè)ASD先征者以及他們的父母和表型正常的兄弟姐妹的全外顯子測序數(shù)據(jù)和大于2000種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)。

　　這是大基因組學(xué)投資促進(jìn)我們理解自閉癥和其他種類復(fù)雜疾病的正確方式。由于我們以及越來越多的合作者擁有GOR格式的研究和診斷數(shù)據(jù)，我們已經(jīng)感受到了大規(guī)模虛擬隊(duì)列對于加快研究進(jìn)度的影響，并且我們正在邀請我們的合作者也加入進(jìn)來。

　　SimonsSimplexCollection(SSC)是設(shè)計(jì)用于支持發(fā)現(xiàn)增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的罕見及新生遺傳事件的專業(yè)、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)臄?shù)據(jù)庫，包括2,600個(gè)“單一”家系，所有這些家系均包括一名自閉癥孩子、正常的父母以及至少一名表現(xiàn)正常的兄弟姐妹。經(jīng)過批準(zhǔn)的研究者可以通過SFARIBase來獲得SSC生物學(xué)樣本和表現(xiàn)型數(shù)據(jù)和遺傳數(shù)據(jù)。SSC測序數(shù)據(jù)已經(jīng)獲得了100種自閉癥候選基因。

　　SSC由SFARI(SimonsFoundationAutismResearchInitiative)提供支持。SFARI的使命是通過為最高質(zhì)量的相關(guān)創(chuàng)新研究提供基金支持來改進(jìn)對于自閉癥的理解、診斷和治療。SSC的建立是為了改進(jìn)對于自閉癥的理解、診斷和治療，目前已有近2600個(gè)家庭的基因組序列數(shù)據(jù)和詳細(xì)的臨床表型數(shù)據(jù)，希望以后能有更多的數(shù)據(jù)資源，讓我們更接近自閉癥真相！