本文主要介紹自閉癥和有關兒童發(fā)展障礙，包括Angelman綜合征、Asperger綜合征、脆弱X綜合征、Landau-Kleffner綜合征、Prader-Willi綜合征、Rett綜合征和William綜合征。這些兒童發(fā)展障礙與自閉癥在許多方面有相似之處，例如智力發(fā)展遲緩、社會交往障礙和古怪的行為等，但各自具有獨特的病理基礎和癥狀表現(xiàn)。

　　1、自閉癥

　　隨著我國心理學知識的普及，自閉癥越來越為人所知。最先提出“自閉癥”(Autism)概念的是JohnHopkins大學醫(yī)院醫(yī)生L.Kanner，他對11例有奇特癥狀的兒童觀察發(fā)現(xiàn)，兒童都失去了用言語交流的能力，不能與他人發(fā)展人際關系，并且不斷地重復簡單的動作，行為極其刻板(Kanner，1943)。“Autism”一詞源于希臘文“autos”，意指“自我”。Kanner用此詞來形容患兒的茫然、退縮、自我專注的行為表現(xiàn)是非常貼切的。

　　根據(jù)DSM-Ⅵ的診斷標準，自閉癥兒童起病3歲前，通常具有嚴重的社會交往障礙和刻板重復的行為習慣。具體可分為：在社交方面無法與人視線交流，對人態(tài)度冷淡，甚至對父母也沒有任何依戀；在語言方面，許多自閉癥兒童終身無聲，即使有也只是鸚鵡學舌而已；在行為方面有嚴重的刻板傾向，例如堅持每次以同一種方式去做某事、玩同一種玩具、看固定的電視節(jié)目、坐固定的位置等，這種“生活規(guī)律”如有改變就會尖叫或拒絕執(zhí)行；在感知覺方面既有感覺過敏又有感覺遲鈍的現(xiàn)象，例如對光線、聲音特別過敏，但對寒冷、疼痛則不敏感；80～90%的自閉癥兒童存在智力問題，但也有在某一方面表現(xiàn)出令人驚嘆的才能。神經科專家O.Sacks(1995)認為，這些“自閉天才”(autisticsavant)一般在很早的時候就表現(xiàn)出非凡的才能，并且以驚人的速度發(fā)展著，然而他們的人格卻是相當不完善的。根據(jù)美國精神學會的調查(1994)，大約每2～5/10000兒童患有自閉癥，大約有一半終身在精神病院度過，很少能夠獨立生活或工作(Wolf&Goldberg,1986)。

　　2、與自閉癥有關的兒童發(fā)展障礙

　　除自閉癥之外，目前還存在許多與其相似的發(fā)展障礙，包括Angelman、Asperger、脆弱X、Landau-Kleffner、Prader-Willi、Rett和William綜合征。在語言發(fā)展、社會交往和智力等方面都表現(xiàn)出與自閉癥類似的癥狀。

　　2.1Angelman綜合征

　　1965年，英國醫(yī)生提出Angelman綜合癥的行為和生理特點。加然該綜合征不算是自閉癥的一種亞型，但卻表現(xiàn)出許多與自閉癥相似的行為特點。在許多患者中發(fā)現(xiàn)第十五染色體有一小部分缺失，并且是由母系方面所造成的。與自閉癥兒童相似，Angelman綜合征兒童也表現(xiàn)出古怪的手勢、幾乎沒有語言、注意力缺陷、好動、飲食和睡眠障礙、運動能力發(fā)育遲緩等。有些人還咬傷自己、扯自己的頭發(fā)。與自閉癥不同的是，表現(xiàn)得很有社會性，看上去很親切，經常面帶微笑。大多數(shù)腦電圖不正常，且伴有癲癇癥，走路時膝蓋不會彎曲，身體搖搖晃晃。一般具有共同的臉部特征，如大嘴巴、上唇薄、眼窩深陷，頭發(fā)和皮膚顏色很淡。發(fā)病率大約1/25000，絕大多數(shù)都是嚴重的智力弱后者。

　　2.2Asperger綜合征

　　Asperger綜合征是奧地利醫(yī)生于1944年提出的，描述患有該綜合征的人所表現(xiàn)的許多特征和古怪的行為：在語言方面，說話有時顯得夸張、不自然，喜歡不斷重復，缺乏感情，交談內容總是圍繞自己；在認知方面經常會對一些復雜的問題感興趣，IQ分有高有低，大多數(shù)在語言能力上得分在平均水平之上，而操作能力則在平均水平之下；許多人存在閱讀障礙、書寫障礙，缺乏常識且以形象思維為主；在行為方面看上去很笨拙，有古怪動作，有社會行為但表現(xiàn)不夠恰當。研究者認為，Asperger綜合征很可能是遺傳性的，是因為在患者家族中也能找到一、二個同樣“古怪”的親戚。到目前為止，對于Asperger綜合征還無有效的治療方法。有些學者認為，Asperger綜合征也屬于自閉癥的一種類型，是一種高功能的自閉癥。

　　2.3脆弱X綜合征

　　脆弱X綜合征又叫Martin-Bell綜合征，是弱智遺傳的最普遍形式。是一種伴性遺傳障礙，其母是該基因的攜帶者。大約在1000～2000個男性中有1例脆弱X綜合征患者，通常有中度或重度智力弱后現(xiàn)象，女性患者一般表現(xiàn)為輕度智力缺陷。大約15～20%患者表現(xiàn)出自閉樣的行為，行為問題和語言發(fā)展遲緩是脆弱X綜合征的普遍癥狀，可識別的生理特征包括腭部高度拱起、眼睛斜視、耳朵大、臉長、平足、肌肉韌性差等，如果是男性則睪丸很大。但也有些患者沒有典型的外表，許多醫(yī)院和實驗室通過驗血來診斷脆弱X綜合征。

　　2.4Landau-Kleffner綜合征

　　是失語中的一種形式，通常在3～7歲時起病。起初，患者身體發(fā)育良好，語言功能也正常，突然之間會失去語言理解和表達能力。根據(jù)腦電圖的顯示，患者在顳葉部分有異常現(xiàn)象，睡眠時在顳葉—頂葉—枕葉部分也出現(xiàn)異常。大約70%的患者伴有癲癇癥，但不會經常發(fā)作?；颊咄ǔβ曇魶]有反應，父母很可能會認為孩子失去了聽力?；颊吲c自閉癥有許多相似癥狀，包括對痛覺的不敏感、視線不能與人交流、有攻擊性、刻板行為和睡眠障礙。有學者認為，可能是由于病毒和大腦創(chuàng)傷而導致免疫系統(tǒng)功能障礙的結果。

　　2.5Prader-Willi綜合征

　　是一種與自閉癥相關的發(fā)展障礙?；颊咦畹湫偷奶卣骶褪潜╋嫳┦?、身體很結實、第二性征發(fā)育遲緩和肌肉韌性差。由于患者愛吃東西，通常都過于肥胖?；颊吲c自閉癥患者存在一些相同的障礙，包括語言和運動能力發(fā)育遲緩、學習困難，發(fā)病率大約是1/10000，絕大多數(shù)患者第十五條染色體有一小部分缺失，是由于父親方面的原因造成的。