日前，Simons基金會(huì)和明碼生物科技宣布，其制作的世界最大自閉癥數(shù)據(jù)庫SSC上線。SimonsSimplexCollection(SSC)是全球最大的自閉癥數(shù)據(jù)庫，包含來自自閉癥患兒家庭的1萬個(gè)外顯子數(shù)據(jù)可通過普通的網(wǎng)絡(luò)連接查詢。同時(shí)，SSC數(shù)據(jù)能與世界上其他主要數(shù)據(jù)庫無縫對(duì)接。

　　目前已有來自美國、加拿大、中國、法國、冰島、澳大利亞、愛爾蘭、巴西和卡塔爾等17國家相關(guān)機(jī)構(gòu)的自閉癥研究人員，通過云端查詢等方式使用了這一數(shù)據(jù)庫。

　　SSC包含近2600個(gè)家庭的基因組序列數(shù)據(jù)和詳細(xì)的臨床表型數(shù)據(jù)，所有這些家庭均包含有一個(gè)患一種自閉癥(ASD的兒童、正常的父母和兄弟姐妹。它是深化理解ASDs的重要資源，也是全球最大的專業(yè)性基因組序列數(shù)據(jù)庫。明碼生物科技憑借其優(yōu)秀的數(shù)據(jù)庫架構(gòu)計(jì)算效率，使得如此大規(guī)模的數(shù)據(jù)運(yùn)算成為可能。SSC用戶可直接查詢個(gè)人基因組數(shù)據(jù)、家系數(shù)據(jù)或者整個(gè)數(shù)據(jù)庫。人們不需要移動(dòng)或下載數(shù)據(jù)文件，就可以挖掘所有樣本的GATK和FreeBayes突變;可以通過由歸一化的全球標(biāo)準(zhǔn)序列數(shù)據(jù)在后臺(tái)支持的、始終處于運(yùn)行狀態(tài)的可視化工具查看運(yùn)算結(jié)果;或者與同行開展合作。數(shù)據(jù)存儲(chǔ)于可彈性擴(kuò)展的兼容HIPAA規(guī)則的明碼生物科技云端，由DNAnexus提供后臺(tái)技術(shù)支撐。

　　SSC包含接近2600個(gè)ASD先征者以及他們的父母和表型正常的兄弟姐妹的全外顯子測序數(shù)據(jù)和大于2000種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)?？蛻舳说奶卣靼ǎ?/p>

　　·所有SFARIGene和其他主要的ASD基因及其突變列表

　　·所有主要的公開標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫

　　·原始BAM測序數(shù)據(jù)的即時(shí)圖形化展示

　　·突變類聚以強(qiáng)化罕見突變的統(tǒng)計(jì)關(guān)聯(lián)性

　　·新生同源基因檢測

　　·攜帶者分析

　　·預(yù)測的基因突變效應(yīng)和等位基因頻率過濾

　　·定義表現(xiàn)型的性狀選擇器和報(bào)告生成器

　　·其他來源數(shù)據(jù)的輸入與功能整合

　　“SSC的設(shè)計(jì)初衷是成為大規(guī)模、開放性查詢的發(fā)現(xiàn)引擎，并且取得了成功。我們很高興與明碼生物科技開展合作，進(jìn)一步挖掘SSC的潛力，使它能夠被全球自閉癥研究者直接查詢。”SimonsFoundationAutismResearchInitiative(SFARI)主任LouisReichardt博士說，“數(shù)據(jù)上線便于它成為主要自閉癥數(shù)據(jù)庫網(wǎng)絡(luò)的中樞，便于研究者構(gòu)造更大規(guī)模的虛擬隊(duì)列。我們邀請(qǐng)?jiān)擃I(lǐng)域的所有人使用它。”

　　“能與Simons基金會(huì)開展合作，我們感到非常激動(dòng)和自豪。對(duì)于更好地理解、診斷和治療ASD而言，我們認(rèn)為這是翻開了全球合作的新一頁。”明碼生物科技COOHannesSmarason先生說，“對(duì)于創(chuàng)建一個(gè)DNA互聯(lián)網(wǎng)而言，把SSC導(dǎo)入WuXiNextCODEExchange是一個(gè)里程碑式的事件，必將促進(jìn)自閉癥治療研究的進(jìn)展。而要解決這一復(fù)雜的難題，我們必須創(chuàng)建真正巨大的數(shù)據(jù)庫。我們期待著與Simons基金會(huì)和自閉癥團(tuán)體的合作，來使這一資源變得更加完善，導(dǎo)入全基因組數(shù)據(jù)，持續(xù)擴(kuò)大其規(guī)模、范圍，以達(dá)成這一目標(biāo)。”

　　“這是一個(gè)規(guī)則改變者。我們已經(jīng)在使用明碼生物科技客戶端來驗(yàn)證和拓展新的發(fā)現(xiàn)、確認(rèn)臨床診斷，”波士頓兒童醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)醫(yī)生及助理教授TimothyYu博士說，“這是大基因組學(xué)投資促進(jìn)我們理解自閉癥和其他種類復(fù)雜疾病的正確方式。由于我們以及越來越多的合作者擁有GOR格式的研究和診斷數(shù)據(jù)，我們已經(jīng)感受到了大規(guī)模虛擬隊(duì)列對(duì)于加快研究進(jìn)度的影響，并且我們正在邀請(qǐng)我們的合作者也加入進(jìn)來。”

　　張sc的建立，為自閉癥兒童的早期干預(yù)和科學(xué)研究提供了十分寶貴的第一手資料和詳實(shí)的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，希望這一數(shù)據(jù)庫能夠?yàn)閺V大自閉癥患者帶來福音！

　　SimonsSimplexCollection(SSC)是設(shè)計(jì)用于支持發(fā)現(xiàn)增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的罕見及新生遺傳事件的專業(yè)、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)臄?shù)據(jù)庫，包括2,600個(gè)“單一”家系，所有這些家系均包括一名自閉癥孩子、正常的父母以及至少一名表現(xiàn)正常的兄弟姐妹。經(jīng)過批準(zhǔn)的研究者可以通過SFARIBase或者寫郵件給collections@sfari.org來獲得SSC生物學(xué)樣本和表現(xiàn)型數(shù)據(jù)和遺傳數(shù)據(jù)。SSC測序數(shù)據(jù)已經(jīng)獲得了100種自閉癥候選基因。

　　SSC由SFARI(SimonsFoundationAutismResearchInitiative)提供支持。SFARI的使命是通過為最高質(zhì)量的相關(guān)創(chuàng)新研究提供基金支持來改進(jìn)對(duì)于自閉癥的理解、診斷和治療。

　　SSC的建立是為了改進(jìn)對(duì)于自閉癥的理解、診斷和治療，目前已有近2600個(gè)家庭的基因組序列數(shù)據(jù)和詳細(xì)的臨床表型數(shù)據(jù)，希望以后能有更多的數(shù)據(jù)資源，讓我們更接近自閉癥真相！