兒童自閉癥又稱為兒童孤獨癥，是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型，以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力。

　　典型癥狀

　　該癥一般起病于36個月之內(nèi)，主要表現(xiàn)為三大類核心癥狀，即：社會交往障礙、語言交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。

　　(1)社會交往障礙：大部分孤獨癥患兒在嬰幼兒期即表現(xiàn)出對人缺乏興趣，與別人無目光對視，表情貧乏，被擁抱時無相應(yīng)期待被抱的姿勢和表情，甚至予以拒絕，呼喚他們的名字，常常無反應(yīng)。6～7個月時還分不清親疏關(guān)系，不能與父母建立正常的依戀關(guān)系。難以與同齡兒童建立正常的伙伴關(guān)系，不喜歡與同伴一起玩耍，沒有去觀看游戲的興趣或去參與的愿望，不會游戲方法和規(guī)則。即使被迫與其他兒童一起玩耍，也不會主動接觸別人，不會全身心地投入到集體活動之中。

　　(2)語言交流障礙：患者語言發(fā)育明顯落后于同齡兒童，也有些患兒2～3歲前語言功能出現(xiàn)以后，又逐漸減少甚至完全喪失，這些伴有語言倒退的孤獨癥兒童早期語言發(fā)育相對較好，但病后語言損害較重?；颊吆苌偕踔镣耆粫褂谜Z言進行正常的人際交流，常以哭或尖叫方式表示他們的不舒適或需要。身體語言，明顯比正常同齡兒童少。

　　病兒往往不會主動與人交談，不會維持或提出話題，或者只會反復(fù)糾纏同一話題，而對別人的反應(yīng)毫不在意。他們常不會使用代詞或錯用代詞。有些患兒則表現(xiàn)為自言自語或哼哼唧唧，自得其樂。講出的話怪聲怪氣，語言單調(diào)平淡，缺乏抑揚頓挫和感情。此外，還可能有模仿語言或刻板重復(fù)語言，例如模仿別人剛說過的話或幾天前從電視里聽到的幾句話等。

　　(3)興趣范圍狹窄和刻板的行為模式：患者對于正常兒童所熱衷的活動、游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如非常尖銳的物體、廢瓶蓋、破木塊，或觀察快速轉(zhuǎn)動著的電風扇等，對這些物體常持續(xù)數(shù)十分鐘甚至幾小時而沒有厭倦感。且對這些物品有正常人不可理解的奇特玩法，可經(jīng)久不厭。

　　有些患兒不可抑制地用手指反復(fù)觸摸或放鼻前反復(fù)嗅聞每一樣?xùn)|西，或常反復(fù)不停地拍手、捶胸、轉(zhuǎn)圈、用舌舔墻壁、跺腳等。他們常固執(zhí)地要求生活環(huán)境、日?；顒映绦虿蛔儯缑刻毂仨毘酝瑯拥娘埐?，使用相同的便器，長年穿同一件衣服，外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變，患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現(xiàn)反抗行為。

　　智能及感知覺障礙

　　孤獨癥病兒的智能約有50%處于中度和重度低下水平(IQ<49)，約25%為輕度低下水平(IQ為50～70)，還有25%可保持正常?；純壕哂刑卣餍灾橇p害模式，即智力的各方面發(fā)展不平衡，操作性智商相對高于言語性智商，運用機械記憶和空間視覺能力來完成的題目所得成績較好，而依靠把握意義的能力來完成的題目所得成績相對較差。由于代償作用，某些患者的機械記憶、空間視覺能力發(fā)育良好，例如某些孤獨癥患者對音樂、計算、推算日期和背誦等方面呈現(xiàn)特異功能，即所謂的“白癡天才”，他們的最佳能力與最差能力之間的差距非常大，但多數(shù)患者的最佳能力仍然低于同齡兒童的相應(yīng)水平。

　　患者對痛覺的感受遲鈍，有時對很強烈的聲音刺激也顯得非常遲鈍，但對某些特定的聲音卻很敏感，常常一聽到這種聲響便迫不及待地塞住耳朵。不愿意用手或腳接觸到沙子、泥土或水，喜歡用手去觸摸或揉搓毛毯類物品，喜歡觀看發(fā)光的或旋轉(zhuǎn)的物體，經(jīng)常用舌去舔某些物品。

　　非特異性癥狀

　　多數(shù)患者合并注意缺陷、多動障礙和發(fā)育協(xié)調(diào)障礙。約20%患者有抽動癥狀。12%～20%患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作，以發(fā)作類型居多，低智能型患者發(fā)生率較高。約1/3患者有腦電圖異常。常可見到孤獨癥患者同時伴有偏食、拒食、反芻及異食等進食問題或睡眠障礙。語言能力較好、智商較高、年齡較長的患者常伴有強迫癥狀。自傷、沖動、攻擊、破壞、違拗等行為，還可有恐懼、緊張情緒，甚至驚恐發(fā)作。少數(shù)有拔毛發(fā)行為等。