早產(chǎn)兒更容易罹患孤獨癥

　　發(fā)表在CerebralCortex上的一項研究表明:比預產(chǎn)期早13周以上出生的超早產(chǎn)嬰兒長大后,更容易出現(xiàn)“嚴重腦損傷、孤獨癥譜系障礙(ASD)、多動癥和學習困難”等疾病。研究人員認為:可能是由于早產(chǎn)兒在大腦發(fā)育關鍵期過早地體驗了較大的壓力。瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學院及卡羅林斯卡大學醫(yī)院的研究人員對100位妊娠27周之前出生的新生兒進行了研究。在父母的許可下，研究人員使用MRI探究孩子嬰兒期的大腦發(fā)育狀況，然后在6歲時評估他們是否出現(xiàn)孤獨癥臨床表現(xiàn)。結果發(fā)現(xiàn):接近30%的超早產(chǎn)兒日后出現(xiàn)了孤獨癥癥狀，而足月出現(xiàn)孤獨癥癥狀的幾率僅為1%。

　　參考文獻：

　　Poorbraingrowthinextremelypretermneonateslongbeforetheonsetofautismspectrumdisordersymptoms,NellyPadillaetal.,CerebralCortex,doi:10.1093/cercor/bhv300,網(wǎng)絡發(fā)表于2015年12月21日

　　孕期服用抗抑郁藥與孤獨癥有關

　　在《美國醫(yī)學協(xié)會雜志》發(fā)表的一項有關加拿大新生兒的研究中，研究表明女性在孕期服用抗抑郁藥可增加胎兒孤獨癥風險。蒙特利爾大學的AnickBérard教授和圣賈斯汀兒童醫(yī)院通過研究加拿大魁北省145456個孕婦成功產(chǎn)嬰的個案，并對該群體進行為期10年的跟蹤調(diào)查。研究記錄了孕婦在妊娠期第幾個三個月服用抗抑郁藥物及藥量。研究人員表示：如果女性在妊娠中期和后期服用抗抑郁藥物，胎兒患孤獨癥的風險就增加87%。

　　選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑(SSRIs)是一種普通的抗抑郁藥物，女性在妊娠中后期服用該藥物，會增加胎兒孤獨癥風險。SSRI類藥物包括依地普侖(Lexapro)、百憂解和左洛復。這些藥物對胎兒大腦發(fā)育有負面影響。該研究為臨床醫(yī)師決定是否讓孕婦們繼續(xù)接受抗抑郁藥物治療提供了更多信息。

　　參考文獻：

　　Antidepressantuseduringpregnancyandtheriskofautismspectrumdisorderinchildren,TakouaBoukhrisetal.,JAMAPediatrics,doi:10.1001/jamapediatrics.2015.3356,2015年12月14日網(wǎng)絡發(fā)表

　　孕婦多囊性卵巢綜合癥（PCOS）增加胎兒孤獨癥風險

　　雄激素是負責男性特征發(fā)育的性激素,對大腦中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育起作用。研究表明：胎兒早期接觸雄性荷爾蒙或許會使他們罹患孤獨癥。多囊卵巢綜合癥是一種疾病，該病的激素失調(diào)可能會改變女性月經(jīng)周期，導致卵巢囊腫，難以懷孕并引起其他健康問題。

　　瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學院公共衛(wèi)生科學院的首席研究員KyriakiKosidou和其同事在《分子精神病學雜志》發(fā)表了他們的研究結果，發(fā)現(xiàn)，母親被診斷為多囊卵巢綜合癥可使孩子患孤獨癥譜系障礙的風險提高59%。研究人員確定了1984至2007年在瑞典出生的約24000例孤獨癥譜系障礙兒童，并將他們與20萬沒有該疾病的兒童相比較。研究人員表示：在同時患有PCOS和肥胖的母親中，孩子患孤獨癥的風險進一步增加，肥胖在PCOS患者中很常見，與雄激素的過度增加相關?；糚COS的女性雄激素水平較高，甚至在懷孕期間也是如此。然而，這項研究只顯示了PCOS與后代孤獨癥之間的關聯(lián)，不能查明二者之間的因果關系?，F(xiàn)在對于患PCOS的孕婦提出具體的護理建議還為時過早，但提高對這種關聯(lián)的警覺有助于這些母親生育的孩子盡早獲得診斷。

　　參考文獻：

　　Maternalpolycysticovarysyndromeandtheriskofautismspectrumdisordersintheoffspring:Apopulation-basednationwidestudyinSweden,KyriakiKosidouetal.,MolecularPsychiatry,doi:org/10.1038/MP.2015.183,2015年12月8日網(wǎng)絡發(fā)表

　　首次探究與孤獨癥有關的基因引起的大腦變化

　　美國猶他大學醫(yī)學院研究顯示：Kirrel3基因引起的細胞輕微的變化有可能與多種智力發(fā)育障礙和孤獨癥有關。哈佛醫(yī)學院在eLife雜志上發(fā)表了關于三種蛋白質(zhì)如何調(diào)控細胞里的化學信使，這些化學信使與孤獨癥，唐氏綜合癥和雷特綜合癥有重要聯(lián)系。

　　人類所有的認知活動，都需要通過大腦神經(jīng)突觸促使大腦神經(jīng)元相互合作來完成?？紤]到Kirrel3基因的變化與智障、孤獨癥和雅布氏綜合癥有密切聯(lián)系，猶他大學的專家們研究Kirrel3的變異是如何影響與大腦記憶學習功能相關的腦回路。研究顯示：大腦通過Kirrel3基因可以幫助在海馬體形成苔狀纖維突觸。在小鼠研究中，基因里沒有Kirrel3蛋白的小鼠苔狀纖維突觸出現(xiàn)畸形，導致大腦海馬體活動過于活躍。實驗結果顯示：大腦神經(jīng)突觸的細微改變影響了大腦活動，會導致智力障礙。此外，沒有Kirrel3蛋白的小鼠的大腦，其他部分出現(xiàn)的缺陷或許與Kirrel3引起的神經(jīng)發(fā)育紊亂有關。

　　同時，實驗結果也顯示：在孤獨癥中，抑制作用的神經(jīng)突觸不夠活躍；而在精神病中抑制作用的神經(jīng)突觸過度活躍。哈佛醫(yī)學院的研究人員提出：蛋白中Neurixin突觸蛋白，Neuroligin神經(jīng)連接蛋白及CASK蛋白的突變會使化學信使減少神經(jīng)元活動。該實驗結果解釋了孤獨癥與神經(jīng)細胞抑制之間的生物化學關系。

　　參考文獻：

　　Thepapers'TheintellectualdisabilitygeneKirrel3regulatestarget-specificmossyfibersynapsedevelopmentinthehippocampus'(eLife2015;4:e09395doi.10.7554/eLife.09395)and'AnetworkofautismlinkedgenesstabilizestwopoolsofsynapticGABAAreceptors'(eLife2015;4:e09648doi.10.7554/eLife.09648文字，圖標數(shù)據(jù)都可以在網(wǎng)上免費預覽，有CCBY4.0證書的用戶可以免費引用。)

　　華人教授陳功PNAS：自閉癥治療新靶標

　　近期，賓夕法尼亞州立大學的科學家，發(fā)現(xiàn)了一個新的藥物靶點，可成功修復來自Rett綜合征（一種嚴重形式的自閉癥譜系障礙）患者神經(jīng)細胞中的功能性缺陷。這項研究是由賓州州立大學生物學教授陳功（GongChen）帶領完成，可能為Rett綜合癥和其他形式的自閉癥譜系障礙，帶來一種新的治療方法。相關研究結果發(fā)表在2016年1月4日的《PNAS》雜志。

　　研究人員將來源于Rett綜合癥患者皮膚細胞的干細胞，分化成可在實驗室里研究的神經(jīng)細胞。這些神經(jīng)細胞攜帶一個MECP2基因突變，這個基因突變被認為是大多數(shù)Rett綜合癥病例的原因。研究人員發(fā)現(xiàn)，這些神經(jīng)細胞缺乏一個重要分子——KCC2，該分子對于神經(jīng)細胞的正常功能和大腦發(fā)育，是極為重要的。

　　陳教授說：“在早期大腦發(fā)育的一個關鍵時刻，KCC2控制著神經(jīng)遞質(zhì)GABA的功能。有趣的是，當我們把KCC2放回Rett綜合癥患者來源的神經(jīng)元時，GABA功能恢復正常。所以我們認為，增加Rett綜合癥患者體內(nèi)的KCC2功能，可能帶來一種潛在的新療法。”

　　研究人員還表明，用胰島素樣生長因子1（IGF1）治療病變神經(jīng)細胞，可提高KCC2的水平，并修正GABA神經(jīng)遞質(zhì)的功能。IGF1這種分子，已被證明能減輕Rett綜合癥小鼠模型的癥狀，是一項正在進行的人類疾病二期臨床試驗的對象。

　　生物通推薦原文：

　　KCC2rescuesfunctionaldeficitsinhumanneuronsderivedfrompatientswithRettsyndrome,ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences,www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1524013113

　　生物通王英譯

　　基因檢測新方向！先進技術應用于孤獨癥譜系障礙（ASD）診斷

　　加拿大多倫多兒童醫(yī)院的研究團隊于2015年9月1日發(fā)表研究報告表示:通過使用兩種新技術-染色體微陣列分析和全基因組外顯子測序能夠篩查與ASD相關的基因，幫助家長和醫(yī)生更好的了解孩子罹患ASD的幾率。相關研究結果發(fā)表于JournaloftheAmericanMedicalAssociation上。

　　染色體微陣列分析可以檢測染色體是否異常，已經(jīng)被建議作為ASD患者進行的首要基因檢測項目。全基因組外顯子測序?qū)幋a蛋白的基因進行檢測，查找是否存在潛在致病因子。

　　這個檢測通常用于科研。

　　加拿大多倫多兒童醫(yī)院的StephenScherer醫(yī)生和同事們以258名彼此無血緣關系的ASD兒童作為研究對象，探究他們與ASD相關的某種基因變異體存在的幾率。結果發(fā)現(xiàn):通過分子微陣列分析發(fā)現(xiàn)258個兒童中有24個出現(xiàn)了某一基因變異(9.3%);通過全基因組外顯子測序發(fā)現(xiàn)95名兒童中有8名兒童出現(xiàn)某一基因變異。通過兩種方法發(fā)現(xiàn)這一幾率上升為15.8%。研究發(fā)現(xiàn)ASD中存在亞型。當孩子出現(xiàn)身體缺陷，例如耳朵形狀怪異、手掌出現(xiàn)異常皺紋，兒童基因突變引起ASD的幾率高達37.5%。盡管目前基因測試結果不是主要的診斷依據(jù)，在一項民意調(diào)查中，80%的家長表示：當ASD孩子的妹妹或弟弟兩歲以下時會選擇送他們?nèi)プ龉陋毎Y基因突變風險測試。

　　參考文獻

　　Moleculardiagnosticyieldofchromosomalmicroarrayanalysisandwhole-exomesequencinginchildrenwithautismspectrumdisorder,KristiinaTammimiesetal.,JAMA,doi:10.1001/jama.2015.10078,2015年9月1日網(wǎng)絡發(fā)表

　　Complexautismspectrumdisordersandcutting-edgemoleculardiagnostictests(editorial).JudithMiles,JAMA,doi:10.1001/jama.2015.9577,extract.2015年9月1日網(wǎng)絡發(fā)表，

　　高功能自閉癥年輕人的畢業(yè)后需求

　　摘要:闡述了患有高功能自閉癥的大齡青少年和成人在畢業(yè)后的生活環(huán)境及服務需求，他們居住在澳大利亞昆士蘭州。受訪者為95對父母。結果顯示：大部分年輕人未就業(yè)，住在家中。那些獲得工作的人中，56%的人從事對技能水平要求比較低的工作。通過評估發(fā)現(xiàn)，他們會花較多的時間在單獨的、基于技術的活動上，而花較少的時間在就業(yè)或社交方面的活動上。父母們將就業(yè)支持的重要性排在第一位，接下來是繼續(xù)教育支持、高中到成年期的轉銜支持和社交技能訓練。