早產(chǎn)兒更容易罹患孤獨癥

　　發(fā)表在CerebralCortex上的一項研究表明:比預(yù)產(chǎn)期早13周以上出生的超早產(chǎn)嬰兒長大后,更容易出現(xiàn)“嚴(yán)重腦損傷、孤獨癥譜系障礙(ASD)、多動癥和學(xué)習(xí)困難”等疾病。研究人員認為:可能是由于早產(chǎn)兒在大腦發(fā)育關(guān)鍵期過早地體驗了較大的壓力。瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學(xué)院及卡羅林斯卡大學(xué)醫(yī)院的研究人員對100位妊娠27周之前出生的新生兒進行了研究。在父母的許可下，研究人員使用MRI探究孩子嬰兒期的大腦發(fā)育狀況，然后在6歲時評估他們是否出現(xiàn)孤獨癥臨床表現(xiàn)。結(jié)果發(fā)現(xiàn):接近30%的超早產(chǎn)兒日后出現(xiàn)了孤獨癥癥狀，而足月出現(xiàn)孤獨癥癥狀的幾率僅為1%。

　　參考文獻：

　　Poorbraingrowthinextremelypretermneonateslongbeforetheonsetofautismspectrumdisordersymptoms,NellyPadillaetal.,CerebralCortex,doi:10.1093/cercor/bhv300,網(wǎng)絡(luò)發(fā)表于2015年12月21日

　　孕期服用抗抑郁藥與孤獨癥有關(guān)

　　在《美國醫(yī)學(xué)協(xié)會雜志》發(fā)表的一項有關(guān)加拿大新生兒的研究中，研究表明女性在孕期服用抗抑郁藥可增加胎兒孤獨癥風(fēng)險。蒙特利爾大學(xué)的AnickBérard教授和圣賈斯汀兒童醫(yī)院通過研究加拿大魁北省145456個孕婦成功產(chǎn)嬰的個案，并對該群體進行為期10年的跟蹤調(diào)查。研究記錄了孕婦在妊娠期第幾個三個月服用抗抑郁藥物及藥量。研究人員表示：如果女性在妊娠中期和后期服用抗抑郁藥物，胎兒患孤獨癥的風(fēng)險就增加87%。

　　選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑(SSRIs)是一種普通的抗抑郁藥物，女性在妊娠中后期服用該藥物，會增加胎兒孤獨癥風(fēng)險。SSRI類藥物包括依地普侖(Lexapro)、百憂解和左洛復(fù)。這些藥物對胎兒大腦發(fā)育有負面影響。該研究為臨床醫(yī)師決定是否讓孕婦們繼續(xù)接受抗抑郁藥物治療提供了更多信息。

　　參考文獻：

　　Antidepressantuseduringpregnancyandtheriskofautismspectrumdisorderinchildren,TakouaBoukhrisetal.,JAMAPediatrics,doi:10.1001/jamapediatrics.2015.3356,2015年12月14日網(wǎng)絡(luò)發(fā)表

　　孕婦多囊性卵巢綜合癥（PCOS）增加胎兒孤獨癥風(fēng)險

　　雄激素是負責(zé)男性特征發(fā)育的性激素,對大腦中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育起作用。研究表明：胎兒早期接觸雄性荷爾蒙或許會使他們罹患孤獨癥。多囊卵巢綜合癥是一種疾病，該病的激素失調(diào)可能會改變女性月經(jīng)周期，導(dǎo)致卵巢囊腫，難以懷孕并引起其他健康問題。

　　瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學(xué)院公共衛(wèi)生科學(xué)院的首席研究員KyriakiKosidou和其同事在《分子精神病學(xué)雜志》發(fā)表了他們的研究結(jié)果，發(fā)現(xiàn)，母親被診斷為多囊卵巢綜合癥可使孩子患孤獨癥譜系障礙的風(fēng)險提高59%。研究人員確定了1984至2007年在瑞典出生的約24000例孤獨癥譜系障礙兒童，并將他們與20萬沒有該疾病的兒童相比較。研究人員表示：在同時患有PCOS和肥胖的母親中，孩子患孤獨癥的風(fēng)險進一步增加，肥胖在PCOS患者中很常見，與雄激素的過度增加相關(guān)。患PCOS的女性雄激素水平較高，甚至在懷孕期間也是如此。然而，這項研究只顯示了PCOS與后代孤獨癥之間的關(guān)聯(lián)，不能查明二者之間的因果關(guān)系?，F(xiàn)在對于患PCOS的孕婦提出具體的護理建議還為時過早，但提高對這種關(guān)聯(lián)的警覺有助于這些母親生育的孩子盡早獲得診斷。

　　參考文獻：

　　Maternalpolycysticovarysyndromeandtheriskofautismspectrumdisordersintheoffspring:Apopulation-basednationwidestudyinSweden,KyriakiKosidouetal.,MolecularPsychiatry,doi:org/10.1038/MP.2015.183,2015年12月8日網(wǎng)絡(luò)發(fā)表

　　首次探究與孤獨癥有關(guān)的基因引起的大腦變化

　　美國猶他大學(xué)醫(yī)學(xué)院研究顯示：Kirrel3基因引起的細胞輕微的變化有可能與多種智力發(fā)育障礙和孤獨癥有關(guān)。哈佛醫(yī)學(xué)院在eLife雜志上發(fā)表了關(guān)于三種蛋白質(zhì)如何調(diào)控細胞里的化學(xué)信使，這些化學(xué)信使與孤獨癥，唐氏綜合癥和雷特綜合癥有重要聯(lián)系。

　　人類所有的認知活動，都需要通過大腦神經(jīng)突觸促使大腦神經(jīng)元相互合作來完成。考慮到Kirrel3基因的變化與智障、孤獨癥和雅布氏綜合癥有密切聯(lián)系，猶他大學(xué)的專家們研究Kirrel3的變異是如何影響與大腦記憶學(xué)習(xí)功能相關(guān)的腦回路。研究顯示：大腦通過Kirrel3基因可以幫助在海馬體形成苔狀纖維突觸。在小鼠研究中，基因里沒有Kirrel3蛋白的小鼠苔狀纖維突觸出現(xiàn)畸形，導(dǎo)致大腦海馬體活動過于活躍。實驗結(jié)果顯示：大腦神經(jīng)突觸的細微改變影響了大腦活動，會導(dǎo)致智力障礙。此外，沒有Kirrel3蛋白的小鼠的大腦，其他部分出現(xiàn)的缺陷或許與Kirrel3引起的神經(jīng)發(fā)育紊亂有關(guān)。

　　同時，實驗結(jié)果也顯示：在孤獨癥中，抑制作用的神經(jīng)突觸不夠活躍；而在精神病中抑制作用的神經(jīng)突觸過度活躍。哈佛醫(yī)學(xué)院的研究人員提出：蛋白中Neurixin突觸蛋白，Neuroligin神經(jīng)連接蛋白及CASK蛋白的突變會使化學(xué)信使減少神經(jīng)元活動。該實驗結(jié)果解釋了孤獨癥與神經(jīng)細胞抑制之間的生物化學(xué)關(guān)系。

　　參考文獻：

　　Thepapers'TheintellectualdisabilitygeneKirrel3regulatestarget-specificmossyfibersynapsedevelopmentinthehippocampus'(eLife2015;4:e09395doi.10.7554/eLife.09395)and'AnetworkofautismlinkedgenesstabilizestwopoolsofsynapticGABAAreceptors'(eLife2015;4:e09648doi.10.7554/eLife.09648文字，圖標(biāo)數(shù)據(jù)都可以在網(wǎng)上免費預(yù)覽，有CCBY4.0證書的用戶可以免費引用。)

　　華人教授陳功PNAS：自閉癥治療新靶標(biāo)

　　近期，賓夕法尼亞州立大學(xué)的科學(xué)家，發(fā)現(xiàn)了一個新的藥物靶點，可成功修復(fù)來自Rett綜合征（一種嚴(yán)重形式的自閉癥譜系障礙）患者神經(jīng)細胞中的功能性缺陷。這項研究是由賓州州立大學(xué)生物學(xué)教授陳功（GongChen）帶領(lǐng)完成，可能為Rett綜合癥和其他形式的自閉癥譜系障礙，帶來一種新的治療方法。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2016年1月4日的《PNAS》雜志。

　　研究人員將來源于Rett綜合癥患者皮膚細胞的干細胞，分化成可在實驗室里研究的神經(jīng)細胞。這些神經(jīng)細胞攜帶一個MECP2基因突變，這個基因突變被認為是大多數(shù)Rett綜合癥病例的原因。研究人員發(fā)現(xiàn)，這些神經(jīng)細胞缺乏一個重要分子——KCC2，該分子對于神經(jīng)細胞的正常功能和大腦發(fā)育，是極為重要的。

　　陳教授說：“在早期大腦發(fā)育的一個關(guān)鍵時刻，KCC2控制著神經(jīng)遞質(zhì)GABA的功能。有趣的是，當(dāng)我們把KCC2放回Rett綜合癥患者來源的神經(jīng)元時，GABA功能恢復(fù)正常。所以我們認為，增加Rett綜合癥患者體內(nèi)的KCC2功能，可能帶來一種潛在的新療法。”

　　研究人員還表明，用胰島素樣生長因子1（IGF1）治療病變神經(jīng)細胞，可提高KCC2的水平，并修正GABA神經(jīng)遞質(zhì)的功能。IGF1這種分子，已被證明能減輕Rett綜合癥小鼠模型的癥狀，是一項正在進行的人類疾病二期臨床試驗的對象。

　　生物通推薦原文：

　　KCC2rescuesfunctionaldeficitsinhumanneuronsderivedfrompatientswithRettsyndrome,ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences,www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1524013113

　　生物通王英譯

　　基因檢測新方向！先進技術(shù)應(yīng)用于孤獨癥譜系障礙（ASD）診斷

　　加拿大多倫多兒童醫(yī)院的研究團隊于2015年9月1日發(fā)表研究報告表示:通過使用兩種新技術(shù)-染色體微陣列分析和全基因組外顯子測序能夠篩查與ASD相關(guān)的基因，幫助家長和醫(yī)生更好的了解孩子罹患ASD的幾率。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表于JournaloftheAmericanMedicalAssociation上。

　　染色體微陣列分析可以檢測染色體是否異常，已經(jīng)被建議作為ASD患者進行的首要基因檢測項目。全基因組外顯子測序?qū)幋a蛋白的基因進行檢測，查找是否存在潛在致病因子。

　　這個檢測通常用于科研。

　　加拿大多倫多兒童醫(yī)院的StephenScherer醫(yī)生和同事們以258名彼此無血緣關(guān)系的ASD兒童作為研究對象，探究他們與ASD相關(guān)的某種基因變異體存在的幾率。結(jié)果發(fā)現(xiàn):通過分子微陣列分析發(fā)現(xiàn)258個兒童中有24個出現(xiàn)了某一基因變異(9.3%);通過全基因組外顯子測序發(fā)現(xiàn)95名兒童中有8名兒童出現(xiàn)某一基因變異。通過兩種方法發(fā)現(xiàn)這一幾率上升為15.8%。研究發(fā)現(xiàn)ASD中存在亞型。當(dāng)孩子出現(xiàn)身體缺陷，例如耳朵形狀怪異、手掌出現(xiàn)異常皺紋，兒童基因突變引起ASD的幾率高達37.5%。盡管目前基因測試結(jié)果不是主要的診斷依據(jù)，在一項民意調(diào)查中，80%的家長表示：當(dāng)ASD孩子的妹妹或弟弟兩歲以下時會選擇送他們?nèi)プ龉陋毎Y基因突變風(fēng)險測試。

　　參考文獻

　　Moleculardiagnosticyieldofchromosomalmicroarrayanalysisandwhole-exomesequencinginchildrenwithautismspectrumdisorder,KristiinaTammimiesetal.,JAMA,doi:10.1001/jama.2015.10078,2015年9月1日網(wǎng)絡(luò)發(fā)表

　　Complexautismspectrumdisordersandcutting-edgemoleculardiagnostictests(editorial).JudithMiles,JAMA,doi:10.1001/jama.2015.9577,extract.2015年9月1日網(wǎng)絡(luò)發(fā)表，

　　高功能自閉癥年輕人的畢業(yè)后需求

　　摘要:闡述了患有高功能自閉癥的大齡青少年和成人在畢業(yè)后的生活環(huán)境及服務(wù)需求，他們居住在澳大利亞昆士蘭州。受訪者為95對父母。結(jié)果顯示：大部分年輕人未就業(yè)，住在家中。那些獲得工作的人中，56%的人從事對技能水平要求比較低的工作。通過評估發(fā)現(xiàn)，他們會花較多的時間在單獨的、基于技術(shù)的活動上，而花較少的時間在就業(yè)或社交方面的活動上。父母們將就業(yè)支持的重要性排在第一位，接下來是繼續(xù)教育支持、高中到成年期的轉(zhuǎn)銜支持和社交技能訓(xùn)練。