日本一個研究小組在實(shí)驗(yàn)鼠實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了基因缺陷導(dǎo)致自閉癥的發(fā)病機(jī)制，這將有助于治療自閉癥。

　　據(jù)日本媒體報(bào)道，日本九州大學(xué)生體防御醫(yī)學(xué)研究所的中山敬一教授及其研究團(tuán)隊(duì)，于2016年9月7日在英科學(xué)雜志《Nature》上發(fā)表研究結(jié)果稱，團(tuán)隊(duì)已發(fā)現(xiàn)自閉癥的發(fā)病機(jī)制。目前已解明自閉癥的發(fā)病基因作用于蛋白質(zhì)，導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育延緩這一發(fā)病過程。這一研究成果將有助于開發(fā)抑制自閉癥癥狀的治療藥物。

　　日本九州大學(xué)8日發(fā)表公報(bào)說，自閉癥是一種常見的發(fā)育障礙型精神疾病，其具體發(fā)病機(jī)制一直不清楚，此前有研究認(rèn)為可能是胎兒期神經(jīng)發(fā)育障礙。近年來對自閉癥患者的基因研究發(fā)現(xiàn)，染色質(zhì)重塑因子CHD8是一種變異率最高的基因。該校一個研究小組讓實(shí)驗(yàn)鼠的CHD8基因出現(xiàn)和人類患者一樣的變異，發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)鼠也會出現(xiàn)交流異常、固執(zhí)等和人類自閉癥非常類似的癥狀。

　　研究發(fā)現(xiàn)，CHD8變異導(dǎo)致實(shí)驗(yàn)鼠體內(nèi)一種名為REST的蛋白質(zhì)異?；钴S，這種蛋白質(zhì)對于神經(jīng)發(fā)育非常重要，其異?；钴S有可能導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育延緩。

　　研究小組認(rèn)為，這一發(fā)現(xiàn)表明，通過抑制REST蛋白質(zhì)等方法有可能治療自閉癥。

　　由于自閉癥是一種基因疾病，因此在當(dāng)前的醫(yī)療水平下無法被根治。中山教授稱，希望本次研究結(jié)果，能幫助醫(yī)學(xué)家們開發(fā)出抑制“REST”蛋白質(zhì)活性，改善自閉癥癥狀的治療方法和新型藥品。

　　金澤大子心理發(fā)達(dá)研究中心的東田陽博特任教授稱，導(dǎo)致自閉癥的基因不止一種，很難全部找出來，這次研究解明了蛋白質(zhì)的作用，是一個劃時(shí)代的研究成果。