"馬修是一個5歲的男孩。當(dāng)有人和他說話時，他把頭轉(zhuǎn)到一邊。他有時候會喃喃自語，令人難以理解。他既不能自己大小便，也不能自己吃飯。他總是不允許別人碰他。他不喜歡聲音，也無法與人交流。他不能與其他人建立關(guān)系，一直避免用眼睛看任何人。他經(jīng)常做一些固定的操作活動，例如，扔掉一個東西，拾起來，然后再扔掉。他對于一致性表現(xiàn)出病理性的需要。當(dāng)他坐下來的時候，常常有節(jié)律地重復(fù)做著前后搖擺的動作，持續(xù)數(shù)小時。在這個固定的動作過程中，如果要有任何改變，都會讓他感到極為煩躁"。

　　兒童孤獨(dú)癥（autism）又稱自閉癥，是精神衛(wèi)生研究中令人著迷而困惑的疾病，醫(yī)學(xué)界歷經(jīng)半個多世紀(jì)的探究，迄今仍沒有能夠搞清楚其病因與機(jī)制，亦無特異的治療方法，因此致病兒終生殘疾率極高。該癥最初由美國兒童精神病學(xué)家Kanner于1943年報道，他觀察到就診的兒童生來不能與周圍的人們建立正常的情感聯(lián)系，語言異常，行為刻板等，因此他稱之為"孤獨(dú)性情感交流紊亂"?？梢哉f，孤獨(dú)癥目前已經(jīng)成為危害兒童生存與健康的公共衛(wèi)生問題，而且近年來發(fā)病率明顯提高。發(fā)病與生俱來，與諸多基因變異有關(guān)，某些未知的環(huán)境因素也可能起著某種"誘畸"的作用。

　　在近年，兒童孤獨(dú)癥已經(jīng)成為了心理學(xué)、臨床心理學(xué)、臨床兒科學(xué)、認(rèn)知神經(jīng)科學(xué)和基因組學(xué)在內(nèi)的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)所共同研究的發(fā)育障礙性疾病。正在受到社會各界的廣泛關(guān)注。DSM-4將孤獨(dú)癥定義為一組以交流、語言障礙和行為異常為特征的發(fā)育疾病。屬于廣泛性的發(fā)育障礙（pervasivedevelopmentaldisorder，PDD），在這個范圍內(nèi)，包括了兒童孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合癥（aspergersyndrome，AS）、未分類的廣泛性發(fā)育障礙（PDD-NOS）、Rett綜合征（Rett-syndrome）和兒童瓦解性精神障礙（childhooddisintegrativedisorder）。DSM-5（2013年）則改稱為孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD），在第五版的DSM中，取消了AS、PDD－NOS和瓦解性精神障礙，將Rett綜合征劃歸到單基因疾病。

　　在兒童孤獨(dú)癥中，該疾病的臨床表現(xiàn)基本特點(diǎn)與新變化在DSM中的核心癥狀被定義為交流障礙、語言障礙和刻板行為，同時在智力、感知覺和情緒方面也具有相關(guān)的特征。在此我們將之一一列下：

　　1、社會交往障礙表現(xiàn)為缺乏自發(fā)性地社會或者情感交流動機(jī)和行為。具體可以表現(xiàn)為喜歡獨(dú)自玩耍、缺乏親子依戀，共享行為以及利他行為缺乏；不聽從指令，我信我素；多種非語言交流行為存在顯著缺損，如缺乏目光對視和面部表情，較少運(yùn)用肢體語言；不能準(zhǔn)確判斷情景等。

　　2、語言障礙是大多數(shù)典型孤獨(dú)癥兒童就診的主要原因，多表現(xiàn)為語言發(fā)育落后或者語言倒退，部分患兒表現(xiàn)為語言過多，但缺乏交流性質(zhì)。例如，兒童會表現(xiàn)出重復(fù)刻板語言、自言自語和鸚鵡語言等。高功能孤獨(dú)癥和AS的患兒雖有正常的詞匯量以及基本的溝通能力，但是其語言運(yùn)用能力較差，表現(xiàn)為說話技巧的機(jī)械性、語言溝通欠缺靈活性。

　　而且，根據(jù)《AbnomalPsychology》（13版）的臨床補(bǔ)充，認(rèn)為孤獨(dú)癥兒童有模仿缺陷，不能通過有效地模仿來學(xué)習(xí)（Smith&Bryson，1994）。通過這種思考途徑，似乎我們可以確定，臨床兒科學(xué)上述的癥狀總結(jié)的原因在于模仿缺陷產(chǎn)生了他們?nèi)狈φZ言或語言使用的巨大局限性。一項(xiàng)統(tǒng)計學(xué)研究結(jié)果顯示，當(dāng)兒童可以清晰發(fā)聲時，只有極少部分的正常兒童會重復(fù)父母的語言，而有75％的孤獨(dú)癥兒童會出現(xiàn)無意義的重復(fù)（Prizant，1983）。

　　3、狹隘的興趣和刻板行為是ASD兒童的另外一個核心癥狀。這包含了孤獨(dú)癥兒童可能更多地進(jìn)行著自我刺激。一些"奇怪"的刻板行為可能會持續(xù)數(shù)小時，其他奇怪的重復(fù)動作也很典型。

　　以下的內(nèi)容即是對一例兒童孤獨(dú)癥刻板行為的案例：

　　"A是一個有嚴(yán)重障礙的兒童，他繞圈奔跑、高聲尖叫，經(jīng)常持續(xù)數(shù)小時。他喜歡坐在盒子里、或者是墊子和地毯下。他經(jīng)常把家具和寢具堆積在房間中央。有時候它就象耳聾了一樣對聲音沒有反應(yīng)，但是他也表現(xiàn)出對于響聲的極度恐懼。他拒絕吃所有的東西，除非把食物放在瓶子里，拒絕穿衣服，經(jīng)常咀嚼石頭和紙片，自言自語，并亂扔?xùn)|西。他在幾個月內(nèi)一直玩同一個玩具，一定要把東西排成一行，收集瓶蓋等物品，不管什么東西都堅持要兩個，每只手拿一個。如果他受到干擾，或者東西擺放的順序發(fā)生變化，就會變得極為煩躁不安"。（摘自《AbnomalPsychology》13版）

　　所以，我們可以看到，孤獨(dú)癥兒童會更多地沉溺于某些特殊興趣中，固執(zhí)地執(zhí)行某些儀式行為和刻板動作，但這些特殊興趣和刻板行為并非一成不變。

　　在這里涉及到了一個區(qū)分：典型孤獨(dú)癥兒童的興趣點(diǎn)集中于無意識的事物上，而AS（高功能）的病兒可能有特殊的才能。

　　所以，兒童孤獨(dú)癥是完全負(fù)面的嗎？

　　一項(xiàng)流行病學(xué)研究結(jié)果證實(shí)：過去認(rèn)為70％左右的孤獨(dú)癥兒童智力落后，目前隨著診斷標(biāo)準(zhǔn)的放松，智力在正常的或超常的孤獨(dú)癥兒童明顯增加。其中，AS兒童的總體智力水平則基本屬于正常的范圍，但是其具有特殊的智力結(jié)構(gòu)。

　　那么，我們又該如何盡早進(jìn)行行之有效的診斷呢？

　　大多數(shù)的ASD兒童存在感覺異常，表現(xiàn)為對某些聲音、視覺圖像或是場景的特殊恐懼；或者是喜歡用特殊方式注視某些物品；很多病兒不喜歡被擁抱；常見痛覺遲鈍現(xiàn)象等。循證醫(yī)學(xué)指出：在孤獨(dú)癥兒童早期預(yù)警的癥狀包括：

　?。?）偏于好動、喜搖晃、敲打腦袋；

　?。?）缺乏目光對視，目光游離或斜視；

　?。?）少看母親或者其他人面孔；

　?。?）對呼喚和引誘缺少反應(yīng)，少理睬；

　　（5）頭圍顯得偏大；

　　（6）可能好腳尖行走；

　　（7）易于恐懼、哭喊異常凄厲；

　?。?）擁抱時松軟或不得體；

　?。?）語言發(fā)育異常；

　?。?0）感覺敏感或遲鈍；

　?。?1）患兒父親或者母親可能具有內(nèi)向、話語少等性格特征。

　　盡管現(xiàn)今對于兒童孤獨(dú)癥的臨床病因?qū)W莫衷一是，但是臨床兒科學(xué)和臨床心理學(xué)還是給予了一些可供臨床醫(yī)學(xué)家們探討的病因?qū)W研究方向：

　　首先，雖然大多數(shù)研究者一致認(rèn)為，CNS的基礎(chǔ)性異常是導(dǎo)致孤獨(dú)癥的原因，但孤獨(dú)癥的確切致病因素目前尚不清楚（Vokmar&Klein，2000）。很多研究者認(rèn)為，孤獨(dú)癥是由于先天缺陷導(dǎo)致嬰兒感覺認(rèn)知功能受損所引起的（在這里，心理學(xué)家們定義嬰兒感覺認(rèn)知功能受損是處理輸入刺激并與世界聯(lián)系的能力）。即，由于遺傳學(xué)的致病因素所導(dǎo)致了該功能的破壞。Fein在2001年指出一種觀點(diǎn)，認(rèn)為孤獨(dú)癥的兒童心理缺陷主要由于其社會依戀方面的受損和交流失敗。她假定問題來自于杏仁核的遺傳性功能受損。

　　雙生子研究同樣表明，同卵雙生子的一致性發(fā)病率要高于異卵雙生子。來自家庭譜系障礙和雙生子研究的結(jié)論是，80％-90％的孤獨(dú)癥風(fēng)險因素與遺傳有關(guān)。其中，最樂觀的估計是，如果家庭中有一個兒童患有孤獨(dú)癥，那么其兄弟姐妹同樣患病的風(fēng)險是3％-5％。雖然這個比例在絕對值上看起來很低，但是如果考慮到整個人口中孤獨(dú)癥的病發(fā)率，該流行病學(xué)的比率其實(shí)非常高。

　　而近年來有關(guān)于孤獨(dú)癥的分子遺傳學(xué)研究文獻(xiàn)指出，人類似乎所有的染色體上均發(fā)現(xiàn)與孤獨(dú)癥發(fā)病相關(guān)的基因變異，整合相關(guān)報道與多達(dá)600多個基因相關(guān)，主要分布于10多條染色體。研究還顯示，孤獨(dú)癥和發(fā)育過程中神經(jīng)元遷移異常、神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)信號轉(zhuǎn)導(dǎo)異常、神經(jīng)遞質(zhì)紊亂以及神經(jīng)細(xì)胞離子轉(zhuǎn)運(yùn)異常有關(guān)。其中，位于2q34的NRP2基因可引導(dǎo)軸突并控制神經(jīng)細(xì)胞遷移，還可以將皮質(zhì)和紋狀體的信息整合并傳達(dá)到目的地。反過來說，這些基因的異常，都將可能會導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。

　　另外，在神經(jīng)系統(tǒng)的信使——神經(jīng)遞質(zhì)研究中，現(xiàn)今已知的孤獨(dú)癥的發(fā)病主要與谷氨酸、GABA、催產(chǎn)素、5-HT等神經(jīng)遞質(zhì)相關(guān)，與其相關(guān)的基因水平研究也發(fā)現(xiàn)異常。其中催產(chǎn)素廣泛作用于大腦邊緣系統(tǒng)（情緒腦），對依戀的形成、社交、認(rèn)知功能都有影響。許多研究顯示，催產(chǎn)素神經(jīng)通路異常可以解釋孤獨(dú)癥的許多方面。

　　其次，環(huán)境因素也同樣對兒童孤獨(dú)癥產(chǎn)生重大的的影響。其中化學(xué)中毒、重金屬超標(biāo)和病毒感染是比較重要的幾個假說。

　　與此同時，神經(jīng)心理學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，一般認(rèn)為，眶額葉皮層、杏仁核、梭狀回、枕葉以及顳葉皮質(zhì)區(qū)域?yàn)?quot;社會腦"（socialbrian）。在人際交往過程中需要強(qiáng)調(diào)我們個體與他人之間的共情。該功能位于右半球眶回或者眶額葉。ASD兒童通常表現(xiàn)為社會腦相關(guān)區(qū)域的低激活，使他們產(chǎn)生共情缺陷的生物學(xué)原因。于是，在該理論的基礎(chǔ)上，Baron-Cohen提出了EMB——即極端男性化大腦理論。認(rèn)為ASD兒童處于系統(tǒng)化相關(guān)認(rèn)知體系的最高端，但是同時處于共情化相關(guān)能力的最底端。這極為類似于蹺蹺板的兩頭屬于明顯的失衡狀態(tài)。該理論可以更好地幫助我們更好地理解在ASD兒童的大腦認(rèn)知結(jié)構(gòu)中到底發(fā)生了什么。也可以解釋為何ASD兒童多以男性居多。

　　而且，在《嬰兒研究和神經(jīng)科學(xué)在心理治療中的運(yùn)用——拓展臨床技能》一書中，提到了下文要提到的主角，即位于大腦額葉腹側(cè)的鏡像神經(jīng)元（mirrorneuron）。

　　我們可以想象一下，在馬路上，你可能正在沐浴著陽光，耳朵里面掛著剛買來的耳機(jī)，享受這美妙的音樂。突然，一起不很嚴(yán)重的車禍出現(xiàn)了！你可能陡然就會感覺到心率加速。產(chǎn)生心悸，血壓升高、汗毛倒豎等生理學(xué)改變。

　　但是請等等，問題在于，發(fā)生車禍的并不是我們自己本身，而是我們通過視器通過LGN傳達(dá)到V1再到顳葉或者到達(dá)MT區(qū)（即運(yùn)動控制的V5區(qū)）的影響。在此期間我們感覺到如同自己受到一樣的傷害一般的原因恰好是鏡像神經(jīng)元在起作用！

　　鏡像神經(jīng)元被一直認(rèn)為是模仿動作觀察和意圖理解的神經(jīng)基礎(chǔ)。鏡像神經(jīng)元和共享回路即使在心理咨詢和心理治療之外也產(chǎn)生了巨大的共情、移情和傳遞作用（這似乎可以解釋為什么Freud首先作為一名神經(jīng)科醫(yī)師的時候，就已經(jīng)意識到了移情的巨大威力，而且一生致力于將精神分析學(xué)在醫(yī)學(xué)上找到生物學(xué)依據(jù)的原因）。若干神經(jīng)心理學(xué)研究顯示，ASD兒童的鏡像神經(jīng)元系統(tǒng)在模仿動作時激活水平非常低下，因此，研究者推斷鏡像神經(jīng)元系統(tǒng)的異常會阻撓或者干擾孤獨(dú)癥患者的模仿或者更為基礎(chǔ)的社會認(rèn)知功能的形成與發(fā)展。

　　或許現(xiàn)今的神經(jīng)外科學(xué)已經(jīng)為鏡像神經(jīng)元的激活水平低下找到了切實(shí)可行的解決方案。通過DBS技術(shù)中的大腦植入腦起搏器?？梢詫⒛X起搏器放置在大腦額葉腹側(cè)的位置上。以激活鏡像神經(jīng)元的放電。從而獲得臨床中神經(jīng)心理學(xué)對于ASD兒童的心理理論能力（theoryofmind，ToM）。因正常兒童2～3歲時期就可以獲得ToM能力。所以對于ASD的臨床鑒別診斷需要盡早完成。對兒童的手術(shù)耐受性也需要進(jìn)行詳細(xì)的預(yù)測與切實(shí)的評估。

　　另外，還有中央凝聚性薄弱（weakcentralcoherence，WCC）的理論認(rèn)為，ASD兒童的刻板行為和某些特殊能力，是源于只偏重事物的細(xì)節(jié)而忽略其整體的假設(shè)。

　　對于ASD的語言障礙的研究還包括了對大腦語言功能區(qū)的了解。根據(jù)布羅德曼的大腦功能分區(qū)圖，在大腦中的22區(qū)（Wernickes區(qū)）與44區(qū)（Broca區(qū)）的缺陷，是產(chǎn)生ASD兒童語言功能受損的主要器質(zhì)性原因之一。已明確，正常個體語音比非語音明顯地激活了雙顳葉上回，而ASD兒童語言和非語言直覺均不及活該區(qū)域，提示孤獨(dú)癥患兒在語音知覺是存在異常皮質(zhì)的處理的。理論上講，Wernickes區(qū)負(fù)責(zé)處理句子中個別（單）詞的含義，而Broca區(qū)則負(fù)責(zé)對句子的理解。在理解語義時正常人的Broca區(qū)、額中上回和右側(cè)小腦顯示明顯激活，而孤獨(dú)癥兒童的Broca區(qū)的激活明顯減少，但是Wernickes區(qū)卻顯著增加。這或許與前文提到的中央凝聚性薄弱機(jī)制呈現(xiàn)關(guān)聯(lián)。于是，這也就符合了WCC的臨床假設(shè)。同時也解釋了某些ASD患兒可以優(yōu)異處理單字，但是在理解整體含義上缺乏能力。

　　在大腦的發(fā)育過程中，存在著一個先大量生產(chǎn)，再死亡的神經(jīng)生物學(xué)規(guī)律?，F(xiàn)今的研究證實(shí)，90％的2～4歲孤獨(dú)癥的兒童腦容積比同齡兒童增大18％，反而在以后成長過程中起發(fā)育速度明顯減慢。大腦皮質(zhì)的厚度明顯低于青春期正常兒童。由此可以推測，孤獨(dú)癥的發(fā)病是由于調(diào)控腦發(fā)育的基因異常使得神經(jīng)發(fā)育超出該過程。腦發(fā)育后期存留了過多神經(jīng)元。于是，軸索和突觸的非線性相互作用的結(jié)果，才產(chǎn)生了孤獨(dú)癥。

　　在針對孤獨(dú)癥的治療與效果上，現(xiàn)今對于孤獨(dú)癥的治療效果很不理想，而且很多被診斷為ASD的兒童由于問題比較嚴(yán)重，常常并沒有得到充分的治療（Wherry，1996）。此外，由于兒童孤獨(dú)癥對治療的反應(yīng)普遍比較差。因此這些兒童常常接受一系列新的方法來獲取治療，但是效果同樣不盡如人意。

　　一些典型的、具有循證的康復(fù)治療方法包括應(yīng)用行為分析療法（ABA）、以促進(jìn)人際關(guān)系為基礎(chǔ)的方法（包括地板時光療法和人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)療法，RDI），此類療法以ToM理論為基礎(chǔ)。還有圖片交換交流系統(tǒng)（PECS）、孤獨(dú)癥以及相關(guān)障礙兒童治療教育課程（TEACCH）。

　　據(jù)此，美國兒科學(xué)會建議（2007）：

　　1、一旦確診為ASD，應(yīng)當(dāng)盡早進(jìn)行干預(yù)；

　　2、給病兒提供合適水平和針對性的學(xué)習(xí)至少每周25個小時，全年12個月不間斷；

　　3、小班化和小組學(xué)習(xí)，保證師生1對1的學(xué)習(xí)時間；

　　4、對病兒父母和家庭提供特殊訓(xùn)練；

　　5、設(shè)置ASD兒童與正常兒童一起活動，且ASD兒童達(dá)到特定的學(xué)習(xí)目標(biāo)；

　　6、評估和記錄每一位病兒的進(jìn)展（我個人喜歡繪制以ASD兒童康復(fù)訓(xùn)練目標(biāo)完成為基準(zhǔn)的折線圖），適時調(diào)整干預(yù)方案；

　　7、提供高度結(jié)構(gòu)化、規(guī)則性、伴有視覺提示的環(huán)境；

　　8、指導(dǎo)病兒學(xué)習(xí)適應(yīng)新環(huán)境新設(shè)施的技巧并且維持學(xué)習(xí)技能；

　　9、課程內(nèi)容：針對語言和交流的課程；社交技能訓(xùn)練；生活自理能力學(xué)習(xí)；用有效的方法減少不當(dāng)行為；傳統(tǒng)學(xué)校技能教育與培訓(xùn)。

　　因此，現(xiàn)今對于孤獨(dú)癥的治療仍需要繼續(xù)探索。ASD矯治強(qiáng)調(diào)通過腦的代償功能來做到取長補(bǔ)短。所以腦功能方面的依據(jù)很有必要。應(yīng)根據(jù)病兒不同年齡和疾病程度設(shè)立訓(xùn)練內(nèi)容。尤其強(qiáng)調(diào)孤獨(dú)癥兒童的社會認(rèn)知和生活自理為目標(biāo)的矯治訓(xùn)練，從而幫助更多的孤獨(dú)癥兒童更好地生活在陽光下。