孤獨(dú)癥譜系障礙（AutismSpectrumDisorders,ASD），又稱自閉癥，是一組以交流、語言障礙和行為異常為特征的發(fā)育障礙性疾病，屬于廣泛性發(fā)育障礙（PDD）。1943年，美國兒童精神病學(xué)家Kanner首次報(bào)道，他觀察到這些兒童生來不能與周圍環(huán)境的人們建立正常的情感聯(lián)系，語言交流障礙或異常，行為刻板等。盡管經(jīng)過半個(gè)多世紀(jì)探索和研究，科學(xué)家們還是無法找到ASD的病因和致病機(jī)制。ASD發(fā)病率逐年增高，已成為嚴(yán)重危害兒童健康和社會公共衛(wèi)生問題。

　　不要試圖探究任何個(gè)體患病的原因

　　任何涉及自閉癥的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)或者教育手冊，都會開門見山的說自閉癥病因不明。

　　雖然科學(xué)家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)近百個(gè)基因的突變和自閉癥的發(fā)病有關(guān)，雖然大量流行病學(xué)研究也揭示了一些與自閉癥相關(guān)的危險(xiǎn)因素，包括空氣污染，妊娠高血糖，胎兒早產(chǎn)等等，但和自閉癥有明確因果關(guān)系的環(huán)境因素，目前為止一個(gè)都不能確定。

　　如果哪位名人阿向公眾宣稱某種育兒方式會導(dǎo)致孩子患上自閉癥，他/她就不要忙著在公共論壇發(fā)言和出書了，趕快去申請諾貝爾醫(yī)學(xué)家獎(jiǎng)才是正事。因?yàn)獒t(yī)生和科學(xué)家七十年都沒有搞清楚的難題終于被這個(gè)人解決了，如果該理論能被學(xué)界認(rèn)可的話，那一定是諾獎(jiǎng)級的貢獻(xiàn)，也一定能令這個(gè)人名聲大噪。如果此人既沒有受過任何醫(yī)學(xué)訓(xùn)練，也沒有跟自閉兒童相處的切身經(jīng)歷，那這種發(fā)現(xiàn)只能用“奇跡”來形容了。

　　群體水平的探究尚且沒有結(jié)果，更不要說單獨(dú)的無法設(shè)置對照的個(gè)例了。自家或者身邊有個(gè)孩子被診斷出有自閉癥，這對任何人來說都不是小事。想要知道為什么，想要了解是否有預(yù)防的辦法，想要預(yù)測這孩子的弟弟或者妹妹會不會健康，這是再自然不過的人之常情。只可惜醫(yī)學(xué)界對自閉癥的了解還是冰山一角，不管是來自孩子父母的追憶和分析，還是來自他人的推測和猜想，都不可能找出這個(gè)孩子生病的真正原因。

　　在這個(gè)問題上過分的糾結(jié)，或者用一些無法驗(yàn)證的猜測來評判病兒身邊的人，都不僅于事無補(bǔ)，反而徒增病兒養(yǎng)護(hù)者的心理負(fù)擔(dān)。為了幫助自閉兒童進(jìn)步，他的家人應(yīng)該緊密團(tuán)結(jié)同舟共濟(jì)，相互理解相互扶持，而不是為了“這究竟是誰的錯(cuò)？”這種毫無建設(shè)意義的問題而互相指責(zé)。事已至此，唯有做好當(dāng)下，著眼未來。

　　孤獨(dú)癥譜系障礙的臨床表現(xiàn)

　　ASD的核心癥狀為語言障礙、交流障礙和行為刻板，同時(shí)存在智力、感知力和情緒方面障礙。目前普遍認(rèn)可ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)是DSM-IV診斷標(biāo)準(zhǔn)，其核心標(biāo)準(zhǔn)主要圍繞三個(gè)方面來界定：

　　1.社交方面存在質(zhì)的缺損；

　　2.行為方式、興趣和活動內(nèi)容狹隘、刻板和重復(fù)；

　　3.語言交流和溝通障礙。

　?。?）社交障礙

　　表現(xiàn)為缺乏社交的欲望，缺乏自發(fā)性社會或情感交流動機(jī)和行為。如不喜歡與醫(yī)生眼神對視和交流，眼神游離，眼神接觸時(shí)沒有面部表情變化，不聽從指令，我行我素。喜歡獨(dú)自擺弄物品或玩耍，不喜歡與其他小朋友共享玩具或玩耍，缺乏親子依戀。非語言交流行為明顯缺陷，較少運(yùn)用肢體語言表達(dá)自己需求，而是通過發(fā)怒、自我損傷表達(dá)情感，經(jīng)常不能準(zhǔn)確判斷情境。

　?。?）語言障礙：

　　語言障礙是許多ASD就診的首要原因，主要表現(xiàn)為語言發(fā)育落后或語言倒退，語言不符合語境、刻板語言、自言自語或簡單重復(fù)別人語言等。部分高功能ASD雖然詞匯量和基本溝通能力較好，但是其應(yīng)用語言的能力常常不合時(shí)宜、不切語境，言語技巧機(jī)械性，音量、語調(diào)及語速單一，不能理解成語、俗語、諷刺、幽默等復(fù)雜語言表達(dá)。

　?。?）行為障礙：

　　ASD的另一個(gè)特征是行為刻板、情緒狹隘。部分患兒沉迷于特定興趣中，比如部分患兒具有在某些方面特殊的才能，如有很強(qiáng)的計(jì)算能力?！蹲顝?qiáng)大腦》里的“中國雨人”-周瑋每天在家把玩計(jì)算器的他卻表現(xiàn)出驚人的數(shù)學(xué)天賦。他有語言障礙，曾被診斷為“中度腦殘”，卻能靠心算準(zhǔn)確給出十多位開根號運(yùn)算的結(jié)果。公開資料并沒有看到周瑋被診斷為ASD，但是有少數(shù)ASD卻像周瑋一樣盡管有很多語言社交障礙卻能在狹隘的興趣中表現(xiàn)出驚人的能力。還比如，有文獻(xiàn)報(bào)道，有少數(shù)PWS患兒具有極強(qiáng)的拼圖能力。

　?。?）智力：

　　過去認(rèn)為大部分ASD患兒都有不同程度的智力缺陷，但目前診斷標(biāo)準(zhǔn)的放松，智力在正常甚至超常的ASD明顯增加。艾森伯格綜合征兒童智力基本屬于正常范圍，但其具有特殊的智力結(jié)構(gòu)，他們在手眼協(xié)調(diào)以及心理運(yùn)作的速度和準(zhǔn)確度差，而機(jī)械記憶力卻存在明顯優(yōu)勢。

　　（5）感覺異常：

　　絕大部分ASD患兒有感覺異常，表現(xiàn)為不能判斷聲音性質(zhì)和內(nèi)涵，對于某些聲音、視覺圖像或場景存在特殊恐懼，或喜歡用特殊眼神注視某些物品。拒絕親密接觸，很多患兒不喜歡被擁抱。其他感覺異常還有痛覺遲鈍現(xiàn)象，特殊本體感覺，如喜歡長時(shí)間坐車或搖晃，特別喜歡或害怕乘坐電梯或過山車。

　　孤獨(dú)癥譜系障礙的治療

　　迄今為止，ASD缺乏特異性治療方法。無論哪種方法均無法真正治愈ASD，不同的康復(fù)治療方法各有千秋，治療目的是最大限度發(fā)揮患兒潛能，幫助兒童及其家庭更有效地應(yīng)對ASD。ASD的核心問題是交流溝通障礙，但從資料角度來看，患兒具備一定交流能力，只是無法將自己的感受傳達(dá)給對方，不易讀懂對方意圖，不懂得自己用什么方式與對方交流。對ASD應(yīng)該采用個(gè)體化的康復(fù)治療，不能千篇一律刻板實(shí)施某種方法。此外，治療期望值也應(yīng)該個(gè)體化，如低功能患兒應(yīng)著重消除傷害行為和建立最基本的自理能力和社交能力；而高功能患兒則可以設(shè)定較高的康復(fù)目標(biāo)。必須強(qiáng)調(diào)的是，康復(fù)治療并非只是康復(fù)治療師來完成，父母、親戚和教師等社會力量對ASD患兒的康復(fù)更是尤為重要。因此，康復(fù)前應(yīng)該與父母有充分溝通，幫助患兒家長建立合適的康復(fù)目標(biāo)，而不是過高的實(shí)際期望或過度悲觀和絕望。要強(qiáng)調(diào)ASD康復(fù)緩慢且有限，但應(yīng)對每一點(diǎn)進(jìn)步予以肯定和鼓勵(lì)。

　　（1）康復(fù)訓(xùn)練法：

　　目前具有循證依據(jù)的康復(fù)訓(xùn)練法主要有應(yīng)用行為分析療法、以促進(jìn)人際關(guān)系為基礎(chǔ)的療法、圖片交換交流系統(tǒng)、ASD以及相關(guān)障礙兒童治療教育課程。不同的治療策略側(cè)重點(diǎn)不同，以應(yīng)用行為分析療法（ABA）為例：ABA采用行為塑造原理，以正性強(qiáng)化為主促進(jìn)孤獨(dú)癥兒童各項(xiàng)能力發(fā)展，其訓(xùn)練步驟包括訓(xùn)練者發(fā)出指令、兒童的反應(yīng)、對兒童反應(yīng)的應(yīng)答，該訓(xùn)練法要求個(gè)體化、系統(tǒng)化、嚴(yán)格性和科學(xué)性。以促進(jìn)人際關(guān)系為基礎(chǔ)的療法對家長和教師都有很高的要求；圖片交換交流系統(tǒng)雖然適用廣泛，教師和家長有較高的操作性，且訓(xùn)練效果較好，但是主要適用于無語言發(fā)育的兒童。

　　（2）藥物療法：

　　有些藥物對ASD癥狀或行為控制方面具有一定療效，且輔助應(yīng)用有利于改善ASD康復(fù)訓(xùn)練的效果。分為傳統(tǒng)抗精神病藥和非典型抗精神病藥，前者如氟哌啶醇，后者如利培酮、阿立哌唑、5-HT再攝取抑制劑等。

　　對ASD核心特征的特異性干預(yù)措施

　　心理社會干預(yù)是對ASD核心癥狀的干預(yù)，在專業(yè)人士指導(dǎo)下，監(jiān)護(hù)人與患者進(jìn)行基于游戲的互動，以促進(jìn)兒童或青年的交流技能。但是，對ASD核心癥狀的干預(yù)不宜采用抗抑郁、抗驚厥、抗精神病以及排除飲食等措施。

　　挑戰(zhàn)性行為的干預(yù)

　　先評估會促進(jìn)患者出現(xiàn)挑戰(zhàn)性行為的因素，比如溝通困難、精神共病、環(huán)境因素等，然后與患者本人及監(jiān)護(hù)人一同制定關(guān)懷計(jì)劃，并排除以上干擾因素。一旦患者出現(xiàn)挑戰(zhàn)性行為，積極排除現(xiàn)存的刺激因素，改善關(guān)懷計(jì)劃，如果仍不見效，則需考慮咨詢上級醫(yī)師意見并進(jìn)行多方面回顧分析。

　　如果患者沒有精神共病，那么心理社會干預(yù)就應(yīng)該作為一線治療方案，包括：清晰定位靶行為；把提高患者生存質(zhì)量最為最終目標(biāo)；評估環(huán)境因素的影響；制定明確的干預(yù)策略時(shí)需要結(jié)合患者發(fā)育水平和共?。惶鼗臅r(shí)間尺度來實(shí)現(xiàn)干預(yù)目標(biāo)；干預(yù)前后都需要對靶行為進(jìn)行評估；干預(yù)措施應(yīng)該涵蓋患者的各種生活環(huán)境；在如何貫徹干預(yù)措施方面，監(jiān)護(hù)人與醫(yī)師需要達(dá)成共識。

　　如果心理社會干預(yù)或者其他措施不足以控制患者的挑戰(zhàn)性行為，就需要考慮進(jìn)行抗精神病藥物治療，并由兒科醫(yī)生或者精神科醫(yī)生監(jiān)測。

　　生活技能干預(yù)

　　為兒童或青年的管理策略提供支持，促進(jìn)其生活、工作和參與娛樂活動的能力發(fā)展。

　　共病的干預(yù)

　　為存在語言和認(rèn)知能力的焦慮ASD患者提供CBT干預(yù)，可以考慮集體或個(gè)人CBT療法?；颊叱霈F(xiàn)睡眠問題時(shí)，需要評估其睡眠規(guī)律、質(zhì)量、環(huán)境因素以及影響，與監(jiān)護(hù)人協(xié)作排除干擾因素確?；颊咦銐虻乃邥r(shí)間，并注意診斷是否有阻塞性呼吸暫停綜合征。非必要情況下，優(yōu)先采用非藥物干預(yù)措施解決患者睡眠問題。

　　干預(yù)措施的禁忌

　　不要采用神經(jīng)反饋來管理ASD患者的語言問題；不要采用聽覺整合訓(xùn)練來管理ASD患者的語言問題；不要用ω-3脂肪酸管理ASD患者的睡眠問題；不要用分泌素、螯合療法和高壓氧療法管理ASD患者。