國際生物學(xué)頂尖期刊naturemedicine在線刊登了加拿大科學(xué)家的一項(xiàng)最新研究成果，他們通過對85個有兩個自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進(jìn)行了全基因組測序，發(fā)現(xiàn)在ASD疾病中存在大量遺傳異質(zhì)性。根據(jù)他們的實(shí)驗(yàn)結(jié)果，在研究和臨床中應(yīng)用全基因組測序詮釋遺傳和非遺傳性易感突變是非常必要的。

　　2015年2月2日訊/生物谷BIOON/--近日，國際生物學(xué)頂尖期刊naturemedicine在線刊登了加拿大科學(xué)家的一項(xiàng)最新研究成果，他們通過對85個有兩個自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進(jìn)行了全基因組測序，發(fā)現(xiàn)在ASD疾病中存在大量遺傳異質(zhì)性。根據(jù)他們的實(shí)驗(yàn)結(jié)果，在研究和臨床中應(yīng)用全基因組測序詮釋遺傳和非遺傳性易感突變是非常必要的。

　　ASD是一種遺傳異質(zhì)性疾病，已經(jīng)有許多證據(jù)證明了ASD在基因組上的易感位點(diǎn)。之前有科學(xué)家應(yīng)用基因芯片和外顯子測序?qū)?個有單個自閉癥譜系障礙孩子的家庭進(jìn)行了遺傳分析，也預(yù)測了少量可導(dǎo)致障礙發(fā)生的基因。在本文中，RyanKCYuen等人對85個有兩個自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進(jìn)行了全基因組測序，生成了一個包含所有類型基因突變（包括非編碼突變）以及相關(guān)表型的綜合數(shù)據(jù)資源，同時發(fā)現(xiàn)ASD具有明顯的家族特性。通過檢驗(yàn)之前報道的與ASD和其他類型神經(jīng)發(fā)育障礙有關(guān)的單核苷酸和結(jié)構(gòu)突變，研究人員發(fā)現(xiàn)約有69.4%受到影響的同家庭兄弟姐妹攜帶不同的ASD相關(guān)突變。這些包含不同ASD相關(guān)突變的兄弟姐妹比那些攜帶相同風(fēng)險基因突變的人更具有臨床變異性。

　　綜上所述，該文章作者利用全基因組測序的方法分析了ASD患病人群，發(fā)現(xiàn)在ASD疾病中存在大量遺傳異質(zhì)性，并且生成了一個包含ASD基因突變和表型的數(shù)據(jù)庫資源。這項(xiàng)研究表明在研究和臨床中應(yīng)用全基因組測序詮釋遺傳和非遺傳易感突變是非常必要的。