自閉癥的原因
1、遺傳因素
雙生子研究顯示,孤獨(dú)癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%~90%,而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率,估計(jì)在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。
研究顯示,某些染色體異??赡軙?huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp。某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有4種:脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。
每年均有新的關(guān)于孤獨(dú)癥候選基因的報(bào)道。近年來新報(bào)道的孤獨(dú)癥候選基因有clock,PRKCBl、CNTN4,CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道,在漢族孤獨(dú)癥患者中,NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。
繁多的候選基因提示了孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病,即孤獨(dú)癥可能是在一定的遺傳傾向性下,由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。
2、感染與免疫因素
早在20世紀(jì)70年代末就有研究發(fā)現(xiàn),孕婦患病毒感染后,其子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增大。后來數(shù)個(gè)研究均提示,孕期感染與孤獨(dú)癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。目前已知的相關(guān)病原體有:風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測(cè),這些病原體產(chǎn)生的抗體,由胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi),與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng),干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育,從而導(dǎo)致了孤獨(dú)癥的發(fā)生。
3、孕期理化因子刺激
受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等,可導(dǎo)致子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增加。根據(jù)這些研究,對(duì)懷孕12.5d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉,其子代鼠表現(xiàn)出類似孤獨(dú)癥的行為學(xué)表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn),孕期大鼠暴露于反復(fù)冷凍刺激中,也會(huì)增加子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率。對(duì)孕鼠進(jìn)行反復(fù)冷凍刺激,其子代也表現(xiàn)出孤獨(dú)癥的行為學(xué)特征。
自閉癥的11個(gè)標(biāo)準(zhǔn)
如果嬰幼兒在成長(zhǎng)過程中表現(xiàn)出以下特征,那么極有可能患上了孤獨(dú)癥。
1、當(dāng)嬰兒盯著父母或者照顧他的人時(shí),卻沒有表現(xiàn)出高興的反應(yīng)。
2、5個(gè)月左右的孩子,不能發(fā)出交流的咿呀聲。
3、不能辨認(rèn)出父母的聲音,當(dāng)爸爸媽媽叫他名字時(shí)沒有反應(yīng)。
4、不和別人進(jìn)行眼神交流。
5、9個(gè)月后才發(fā)出咿呀聲。
6、說話前很少配合手勢(shì),如揮動(dòng)小手。
7、拿著某樣?xùn)|西,反復(fù)重復(fù)一個(gè)動(dòng)作。
8、16個(gè)月大時(shí)還不能說出一個(gè)字。
9、一周歲時(shí)仍不會(huì)發(fā)出咿呀聲,而且也不做任何交流性手勢(shì)。
10、兩周歲不能說兩個(gè)字的詞語。
11、即使會(huì)說話了,也缺乏語言技巧。
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