就是我們通常說的“自閉癥”。一般而言，其癥狀是社交及溝通上的廣泛性異常、異常局限性的興趣、高度重復性的行為。

　　這種疾病的特殊之處在于：把“譜系”當做一條光帶，自閉的癥狀就好像散落在光帶中的點。每一個患者都是不同的點的組合。組合的結(jié)果非常復雜、多樣。他們可能是IQ很高也很強語言能力的有阿斯伯格綜合癥(AspergerSyndrome)的人，也可能是表達能力和理解能力都比較弱的自閉癥患者。

　　每一位自閉癥譜系障礙患者都不可被貼上固定標簽。

　　1、自閉癥譜系障礙病因是先天還是后天？

　　在歷史上有很長一段時間，人們認為孩子們是因為父母錯誤的教養(yǎng)方式才變得自閉，令許多患兒的父母非常自卑、內(nèi)疚。但是現(xiàn)代科學研究表明，自閉癥譜系障礙很大程度上是遺傳因素造成的。

　　引起孤獨癥的危險因素可以歸納為：遺傳、環(huán)境誘因、免疫等。

　　雙生子研究發(fā)現(xiàn)，低于70%的同卵雙胞胎同時患病，然而90%的同卵雙胞胎同時具備認知與社會交往異常的癥狀，表明自閉譜系障礙具有明顯的遺傳因素在起作用。

　　研究也表明，絕大多數(shù)患兒在出生時就已經(jīng)患病，只不過社會交往障礙通常要等到一歲后才能逐漸體現(xiàn)出來。

　　2、環(huán)境誘因又可能是什么呢？

　　主要是孕期母體荷爾蒙、圍產(chǎn)期和產(chǎn)期因素。

　　自閉癥譜系障礙研究者Kolevzion等人在2007年發(fā)表的文章指出，產(chǎn)前和圍產(chǎn)期因素當中，有三項父母特質(zhì)（父母高齡、產(chǎn)婦高齡和母親出生地）和兩項產(chǎn)科因素（出生低體重或早產(chǎn)、分娩缺氧）會導致自閉譜系障礙的患病風險提高至少50%。

　　羊水中較高的睪丸酮含量和血液中較低的血清素含量與自閉譜系障礙發(fā)病有關。

　　此外，免疫失調(diào)也是自閉譜系障礙的高危因素之一。

　　3、對準備懷孕的父母提出什么建議呢？

　　①如果第一個孩子是自閉癥譜系，那么是否要第二個孩子，請謹慎再謹慎。

　　②趁年輕。研究發(fā)現(xiàn)：“雖然男性的精子是不斷產(chǎn)生的，但是隨著時間的流逝，分裂出精子的精原細胞卻會積累越來越多的基因變異……父親年齡越大，生育的子女帶有包括自閉癥譜系和精神分裂癥在內(nèi)的各種問題的風險就越大。

　?、勰赣H準備懷孕前需要做荷爾蒙檢查，孕期避免接觸相關藥物和物理刺激。密切關注羊水中激素和血液中血清素的水平。

　?、墚a(chǎn)科風險因素方面，需要咨詢產(chǎn)科大夫如何避免。

　　4、目前如何診斷自閉癥譜系障礙？

　　現(xiàn)在國內(nèi)和國際上的自閉癥譜系障礙診斷，主要是具有診斷資格的兒科醫(yī)生根據(jù)《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊》(DSM-V)做出的。

　　另外可以用一些量表進行更嚴格的確診，這些確診量表必須由經(jīng)過長期訓練并獲得資格證的專業(yè)人員作出。

　　需要多位專家的多次診斷，有些診斷還會借助其他的工具進行進一步確認是否存在器質(zhì)性病變。

　　國內(nèi)比如中山三院、南京腦科醫(yī)院、北大六院。醫(yī)院診斷的一般過程都是先篩查（如CARS，CHAT，MCHAT，ABC），再面談、觀察，然后經(jīng)過2-3次這樣的重復才能確診。如果是不到2歲的兒童，可能確診周期會更長。

　　篩查過程就是家長填一個簡單的量表，能夠快速、大致確定自閉癥譜系的患病風險，但也要經(jīng)過2-3次醫(yī)師的觀察互動才能確診。

　　國外，以瑞典為例，對自閉癥譜系的診斷包括篩查，基因檢測，家長訪談，臨床心理評估，并且采用自閉癥譜系觀察診斷量表（ADOS，針對嬰幼兒、兒童和成人）和自閉癥譜系診斷訪談訪談（ADI，針對家長的系統(tǒng)訪談），跟蹤半年左右確診。但只要被認定為自閉癥譜系高風險，都會先安排干預。

　　現(xiàn)在研究的主張是，只要篩查出來具有高自閉癥譜系風險，就要干預，無需等到確診。通常確診是2-3歲，但最早18個月就可以開始進行早期干預。

　　5、關于診斷，需要注意什么？

　　國內(nèi)診斷是一個家長-醫(yī)生-孩子之間的三體問題。三者都是主體。

　　家長的認知程度和主觀期待，醫(yī)生的專業(yè)素養(yǎng)以及醫(yī)療取向，孩子自身在各種不同環(huán)境（家庭以及醫(yī)院）的表現(xiàn)以及孩子自身的發(fā)育變化等等因素都會影響診斷。

　　6、自閉癥的治療有哪些進展？

　　關于自閉癥譜系障礙的治療，自閉癥譜系障礙是一種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙,并且目前尚未找到治愈的方法。

　　更深入的研究表明，是與神經(jīng)系統(tǒng)中的突觸的功能有關。有了這個結(jié)果，科學家們就可以針對突觸尋找治療方法。

　　不過，基于對自閉癥的認知研究結(jié)果，心理學領域也在努力開發(fā)輔助治療工具。比如“Lookatme”，是一款通過人臉識別游戲來訓練自閉癥者的人臉識別能力的應用。它由臨床心理學家、認知心理學家和治療師組成的研發(fā)團隊設計，在實驗階段有20個孩子參加了實驗，在使用應用8周后，60%的孩子的自閉癥狀有了明顯的改善。

　　7、自閉癥孩子長大如何生存？

　　國內(nèi)一些家長組織、機構和學校都探索針對自閉癥譜系以特殊教育為主的融合模式、職業(yè)教育。

　　香港、臺灣和內(nèi)地出現(xiàn)一些以做烘焙為例的支持性就業(yè)，是將自閉癥譜系和其他精神障礙一樣具有局限性的群體，以教會他們做一些力所能及的簡單工作為目標。

　　但不可否認，自閉譜系群體中也有一些兒童具有難能可貴的特殊才能，有很大的潛力可以成為某方面的“專家”。是否能個性化地認識到每顆星星的亮點和局限性，還需要探索和實踐。

　　真正有意義的關系，是基于認清和尊重彼此差異，而在這差異上建立溝通和關懷。我們可以利用孩子的興趣，和他們建立更有意義的交流。重點是，不要嘗試改變他們。

　　為了幫助大家了解更多自閉癥家庭的情況，推薦兩部紀錄片：

　　《筑巢人》，臺灣拍攝的影片。導演沈可尚在此之前拍攝了《遙遠星球的孩子》，大受好評?！吨踩恕肥菍λ难a充，也將鏡頭放在了獨自照顧自閉癥兒子的單親父親身上。

　　《一位母親的勇氣：對話自閉癥》，由奧斯卡影后凱特·溫斯萊特解說，記錄了一位母親為了幫助兒子擺脫自閉癥，對這一疾病進行探索的過程。這位母親為了治療兒子的自閉癥，從冰島到歐美，詢問無數(shù)醫(yī)生和專家、結(jié)識各種自閉癥家庭，這些有悲有歡的家庭給了她莫大的勇氣。