概念科普|“自閉癥譜系障礙”

　　就是我們通常說的“自閉癥”。一般而言，其癥狀是社交及溝通上的廣泛性異常、異常局限性的興趣、高度重復(fù)性的行為。這種疾病的特殊之處在于：把“譜系”當做一條光帶，自閉的癥狀就好像散落在光帶中的點。每一個患者都是不同的點的組合。組合的結(jié)果非常復(fù)雜、多樣，他們可能是IQ很高也很強語言能力的有阿斯伯格綜合癥(AspergerSyndrome)的人，也可能是表達能力和理解能力都比較弱的自閉癥患者。幾乎可以說，每個自閉癥患者都來自一顆不同的星星。

　　小友提示：每一位自閉癥譜系障礙患者都不可被貼上固定標簽。

　　我害我的孩子生病了嗎？
 
　　鄭永鍇分享的第一個故事：

　　這是我實習時期發(fā)生的，來自一位母親的分享。

　　孩子是記憶力超強，很活潑，樣子非?？蓯鄣哪泻ⅰ＜矣幸粋€哥哥，也是乖巧的孩子，名校生，很愛弟弟。父親收入穩(wěn)定，也很關(guān)心家人。一家四口可以說是典型的幸福小家庭。

　　母親一直覺得孩子有點奇怪，但又不懂問題是什么。終于到四歲時排期做評估，兒童精神病醫(yī)生說，孩子是自閉癥。母親不明白是什么意思，問醫(yī)生：“什么是自閉癥？他不是弱智吧？”醫(yī)生冷冷的答：“現(xiàn)在不是弱智，如果沒早發(fā)現(xiàn)我就不知道啦。你出去拿資料自己回家看，會有下一輪測試。”

　　母親當時聽到的，是“孩子有問題”，什么“自閉癥”，她以為是自己沒有好好照顧孩子，沒及早找醫(yī)生，要害孩子變?nèi)踔恰?/p>

　　拿了一大堆資料，她完全無力去看。走出評估中心，處于完全迷失的狀態(tài)。忽然聽到孩子大叫“媽媽”，她回神過來，發(fā)現(xiàn)自己已拖孩子走出馬路，面前幾部大貨車經(jīng)過。如果孩子沒叫醒她，如果她再拖孩子走多兩步，已經(jīng)被卷入車底了。

　　有研究指出，父母得知孩子有發(fā)展的障礙時，所經(jīng)歷的壓力和創(chuàng)傷，甚至會和喪失家人的感覺的程度差不多。如果作為專業(yè)人士，沒有這自覺，帶來的信息沒有令父母更了解孩子，而是讓他們覺得天崩地裂，那么我們不僅沒為他們服務(wù)，甚至只是用我們所謂專業(yè)的傲慢去破壞了一個家庭。

　　第一個故事也提醒了我，不能亂提任何DSM內(nèi)的名詞。在面對很多迷惘和困惑時，聽到一些一知半解的名詞會讓人長期停留在那隱藏多時的憂慮里。

　　所以即使家長提出任何“病癥”可能性，我會追問究竟他們有什么觀察和例證，一直問到我覺得我大概知道孩子的喜好，長處，情感，及與家庭互動模式，再整理出一套有彈性的對孩子的描述作確認。之后，我才進入下一步（例如正式建議家長向兒童精神科求助，或找評估中心作評估。但目的是找到更多支援，而不是“確診”）。

　　所以我工作的思考中，雖然有對阿斯伯格(Asperger，高功能自閉癥),Autism(自閉癥),ADHD（多動癥）等特性的概念，但少由我口中提這些名詞，更少會形容這些為“病”。

　　小友說：自閉癥譜系障礙，究竟是怎么導(dǎo)致引起的？曾經(jīng)有人認為源于父母不當?shù)慕甜B(yǎng)方式，然而研究告訴我們，并非如此。來看看朱繪霖老師的干貨吧！

　　1、自閉癥譜系障礙病因是先天還是后天？

　　在歷史上有很長一段時間，人們認為孩子們是因為父母錯誤的教養(yǎng)方式才變得自閉，令許多患兒的父母非常自卑、內(nèi)疚。但是現(xiàn)代科學研究表明，自閉癥譜系障礙很大程度上是遺傳因素造成的。

　　朱繪霖在她的博士論文中提到:雙生子研究發(fā)現(xiàn)，低于70%的同卵雙胞胎同時患病，然而90%的同卵雙胞胎同時具備認知與社會交往異常的癥狀，表明自閉譜系障礙具有明顯的遺傳因素在起作用。

　　研究也表明，絕大多數(shù)患兒在出生時就已經(jīng)患病，只不過社會交往障礙通常要等到一歲后才能逐漸體現(xiàn)出來。

　　2、那環(huán)境誘因又可能是什么呢？

　　朱繪霖指出，如果列舉環(huán)境因素，主要是孕期母體荷爾蒙、圍產(chǎn)期和產(chǎn)期因素。

　　自閉癥譜系障礙研究者Kolevzion等人在2007年發(fā)表的文章指出，產(chǎn)前和圍產(chǎn)期因素當中，有三項父母特質(zhì)（父母高齡、產(chǎn)婦高齡和母親出生地）和兩項產(chǎn)科因素（出生低體重或早產(chǎn)、分娩缺氧）會導(dǎo)致自閉譜系障礙的患病風險提高至少50%。羊水中較高的睪丸酮含量和血液中較低的血清素含量與自閉譜系障礙發(fā)病有關(guān)。此外，免疫失調(diào)也是自閉譜系障礙的高危因素之一。

　　3、可以對準備懷孕的父母提出什么建議呢？

　　朱繪霖建議：

　　1.如果第一個孩子是自閉癥譜系，那么是否要第二個孩子，請謹慎再謹慎。

　　2.趁年輕。研究發(fā)現(xiàn)：“雖然男性的精子是不斷產(chǎn)生的，但是隨著時間的流逝，分裂出精子的精原細胞卻會積累越來越多的基因變異……父親年齡越大，生育的子女帶有包括自閉癥譜系和精神分裂癥在內(nèi)的各種問題的風險就越大。（原文見http://www.guokr.com/article/438157/）

　　3.母親準備懷孕前需要做荷爾蒙檢查，孕期避免接觸相關(guān)藥物和物理刺激。密切關(guān)注羊水中激素和血液中血清素的水平。

　　4.產(chǎn)科風險因素方面，需要咨詢產(chǎn)科大夫如何避免。

　　小友總結(jié)：關(guān)于自閉癥譜系障礙，前沿的研究都在生物化學、神經(jīng)生物水平上進行，目前仍然沒有找出確切的病因，也因此尚未能夠徹底治愈。

　　4、目前如何診斷自閉癥譜系障礙？

　　現(xiàn)在國內(nèi)和國際上的自閉癥譜系障礙診斷，主要是具有診斷資格的兒科醫(yī)生根據(jù)《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊》(DSM-V)做出的。另外可以用一些量表進行更嚴格的確診，這些確診量表必須由經(jīng)過長期訓(xùn)練并獲得資格證的專業(yè)人員作出。需要多位專家的多次診斷，有些診斷還會借助其他的工具進行進一步確認是否存在器質(zhì)性病變。

　　朱繪霖：國內(nèi)現(xiàn)在診斷比較好的機構(gòu)，家長去得較多的有中山三院、南京腦科醫(yī)院、北大六院。醫(yī)院診斷的一般過程都是先篩查（網(wǎng)絡(luò)上能查到許多自閉癥譜系的篩查工具，如CARS，CHAT，MCHAT，ABC），再面談、觀察，然后經(jīng)過2-3次這樣的重復(fù)才能確診。如果是不到2歲的兒童，可能確診周期會更長。

　　篩查過程就是家長填一個簡單的量表，能夠快速、大致確定自閉癥譜系的患病風險，但也要經(jīng)過2-3次醫(yī)師的觀察互動才能確診。

　　國外，以瑞典為例，對自閉癥譜系的診斷包括篩查，基因檢測，家長訪談，臨床心理評估，并且采用自閉癥譜系觀察診斷量表（ADOS，針對嬰幼兒、兒童和成人）和自閉癥譜系診斷訪談訪談（ADI，針對家長的系統(tǒng)訪談），跟蹤半年左右確診。但只要被認定為自閉癥譜系高風險，都會先安排干預(yù)?，F(xiàn)在研究的主張是，只要篩查出來具有高自閉癥譜系風險，就要干預(yù)，無需等到確診。通常確診是2-3歲，但最早18個月就可以開始進行早期干預(yù)。

　　大陸診斷方面，之前提到的醫(yī)院醫(yī)生都比較負責認真謹慎的，他們也有一個團隊去完成，也會兼顧國際化和本土化。而其他大部分的訓(xùn)練機構(gòu)，事實上都不具備診斷能力的。

　　5、關(guān)于診斷，需要注意什么？

　　朱繪霖:國內(nèi)診斷是一個家長-醫(yī)生-孩子之間的三體問題。三者都是主體。家長的認知程度和主觀期待，醫(yī)生的專業(yè)素養(yǎng)以及醫(yī)療取向，孩子自身在各種不同環(huán)境（家庭以及醫(yī)院）的表現(xiàn)以及孩子自身的發(fā)育變化等等因素都會影響診斷。

　　在國外診斷直接和保險以及醫(yī)療服務(wù)掛鉤，也是非常重要且利益相關(guān)的環(huán)節(jié)。