自閉癥(孤獨(dú)癥)的病因是什么因素會(huì)導(dǎo)致自閉癥(孤獨(dú)癥)的發(fā)生，目前在醫(yī)學(xué)上并無定論，從一些研究發(fā)現(xiàn)可能遺傳，神經(jīng)學(xué)方面的問題、器質(zhì)性因素、環(huán)境因素和圍產(chǎn)期傷害等因素都會(huì)有影響。

　　(1)遺傳

　　由疾病盛行率之調(diào)查資料來看，典型的自閉兒的家庭自閉癥發(fā)生率約為2%，是一般人口自閉癥發(fā)生率萬分之10-15的13-20倍。由雙胞胎之研究發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎中一名患有自閉癥，另一名同時(shí)罹自閉癥的比率為36%，比異卵雙胞胎之趨近零高出相當(dāng)多，若將和自閉癥相關(guān)的其它障礙，如先天性失語癥，特殊學(xué)習(xí)障礙、語言發(fā)展遲滯或其它類型認(rèn)知障礙一同列入比較，則同卵雙胞胎同時(shí)出現(xiàn)障礙的比率為80%，仍比異卵雙胞胎的25%為高。由語言障礙的家族發(fā)生率來比較，自閉癥的家族為15%，比唐氏癥的家族3%高。此外，自閉癥發(fā)生率明顯的性別差異(男：女=4-5:1)等等，這些研究資料都一再顯示出遺傳是導(dǎo)致自閉癥發(fā)生的重要因素。

　　(2)神經(jīng)學(xué)研究

　　有許多學(xué)者試著從神經(jīng)學(xué)的研究來探討自閉癥的原因而發(fā)現(xiàn)：20%的自閉兒有不正常的腦波，20%的自閉兒在青春期出現(xiàn)癲癇，約有三分之一的自閉兒腦中serotonin的濃度升高，有一部分的自閉兒有優(yōu)勢(shì)半腦反轉(zhuǎn)成大腦側(cè)化不明顯的情形，也有一部份自閉兒的「腦干聽覺誘發(fā)電位」不正常，這些資料顯示著腦功能的異常和自閉癥的發(fā)生息息相關(guān)，但它確切的臨床意義則尚未明確。

　　(3)周產(chǎn)期傷害

　　從同父同母的孩子所做的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，有周產(chǎn)期傷害的孩子較易得病(包括自閉癥)，而母親懷孕期有德國(guó)麻疹病毒或流行性感冒病毒感染所產(chǎn)下的小孩約5%有自閉癥，也許周產(chǎn)期傷害是非特異性的，但它所造成脆弱性自閉癥易于發(fā)生。

　　(4)器質(zhì)性因素

　　如腦損傷、母孕期風(fēng)疹感染，生下后患過腦膜炎、腦炎等。最近的研究證明，患幼年孤獨(dú)癥的兒童，其免疫系統(tǒng)可能將一個(gè)基本的腦蛋白誤為異體，而被吞噬掉。因此導(dǎo)致腦損傷，可能是造成此病的特征。此病同時(shí)出現(xiàn)情緒、智力和交際的缺陷，亦是與腦病變有關(guān)。

　　(5)環(huán)境因素

　　過去有人認(rèn)為早年生活環(huán)境中冷淡的和過分理智化的撫育方法，缺乏豐富和適當(dāng)?shù)拇碳ぃ瑳]有教以社會(huì)行為，是發(fā)病的重要因素。長(zhǎng)期處在單調(diào)環(huán)境中的兒童，會(huì)用重復(fù)動(dòng)作來進(jìn)行自我刺激，對(duì)外界環(huán)境就不發(fā)生興趣?，F(xiàn)在，否定了這種看法。經(jīng)研究證實(shí)，是由于某種腦病變的關(guān)系，其發(fā)生原因，是病毒，還是代謝失調(diào)，目前尚無定論。