兒童自閉癥的病因不明。美國自閉癥方面的專家普遍認為自閉癥是由于大腦結(jié)構(gòu)或功能上出現(xiàn)異常所導致。近年來在神經(jīng)影像學方面的發(fā)展，尤其是腦成像技術(shù)的提高，給自閉癥病因上的研究提供了方便。大腦掃描的實驗證明，自閉癥兒童和普通兒童在大腦的形狀和結(jié)構(gòu)上都有顯著差異[1]。

　　據(jù)美國疾病控制與預防中心（CentersforDiseaseControlandPrevention)材料表明自閉癥的病因有多種因素，包括遺傳基因因素和環(huán)境因素。但至今科學家們尚無法確定是哪一種基因引起自閉癥。也有些兒童生來就易得自閉癥的傾向(susceptability)，但專家們尚未找到觸發(fā)這種傾向的因素[1]。如果家里第一個孩子有自閉癥，接下來其他孩子患有自閉癥的機率要比沒有自閉癥家庭的機率高。自閉癥易出現(xiàn)在患有其他遺傳性疾病的患者中，如脆性X綜合癥（FragileXSyndrome)，結(jié)節(jié)性硬化癥(TuberousSclerosis)。有研究認為，如果母親懷孕期間服用了ValproicAcid（丙戊酸）和Thalidomide（沙利度胺），容易導致新生兒患有自閉癥。此外，有高齡父母的兒童也易患自閉癥[2]。

　　從20世紀70年代開始，自閉癥病因研究多圍繞遺傳基因方面，研究發(fā)現(xiàn)，約15%的自閉癥個體存在基因異常[3]。2013年7月，自閉癥之聲（AutismSpeaks）發(fā)表了“萬人自閉癥基因組研究計劃”的首個結(jié)果，通過使用全基因組測序，可以為自閉癥及相關(guān)癥狀的診斷和個性化治療提供前所未有的指導，但病因方面的研究還沒有實質(zhì)性的突破。

　　除此之外，自閉癥更容易出現(xiàn)在同卵雙胞胎或多胞胎中。比如說雙胞胎中一個有自閉癥，另一個就有90%的可能性也有自閉癥。也有假說認為，我們生活的環(huán)境中重金屬（如汞）的存在比以前更普遍了，有些人對這些重金屬的消化和排除有困難，也有可能引發(fā)自閉癥[2]。

　　有一點需要澄清的是，本世紀初，由英國的胃腸醫(yī)生AndrewWakefield提出的假說——自閉癥是由預防腮腺炎(mumps)、麻疹(measles)、和風疹(rubella)的疫苗所引起——已經(jīng)被世界各國多個大型調(diào)查研究結(jié)果所推翻。Wakefield發(fā)表的論文由于數(shù)據(jù)做假，也被學術(shù)雜志TheLancet于2010年撤回[4]。

　　總體來說，對自閉癥病因的解釋，現(xiàn)在認為可能是在某些未知環(huán)境不良因素的影響下，正常的基因發(fā)生了異常，或基因的調(diào)控或表達出現(xiàn)了異常，引起人體神經(jīng)系統(tǒng)（可能包括神經(jīng)細胞的發(fā)生、神經(jīng)突觸間的遞質(zhì)、神經(jīng)連接）出現(xiàn)有異于正常的狀態(tài)，從而表現(xiàn)為自閉癥[3]。

　　[1]AutismSociety(n.d.)Causes.Retrievedfrom

　　http://www.autism-society.org/about-autism/causes/

　　[2]CentersforDiseasesControlandPrevention(2014).AutismSpectrumDisorder(ASD)Causesandriskfactors，Retrievedfrom

　　http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/facts.html

　　[3]鄒小兵主編(2013).與你同行—自閉癥兒童家長必讀，人民衛(wèi)生出版社

　　[4]AmericanAcademyofPediatrics.(2014).MMRvaccine&autism.Retrievedfromhttp://www2.aap.org/immunization/families/mmr.html