就是我們通常說的“自閉癥”。一般而言，其癥狀是社交及溝通上的廣泛性異常、異常局限性的興趣、高度重復(fù)性的行為。

　　這種疾病的特殊之處在于：把“譜系”當(dāng)做一條光帶，自閉的癥狀就好像散落在光帶中的點(diǎn)。每一個(gè)患者都是不同的點(diǎn)的組合。組合的結(jié)果非常復(fù)雜、多樣。他們可能是IQ很高也很強(qiáng)語言能力的有阿斯伯格綜合癥(AspergerSyndrome)的人，也可能是表達(dá)能力和理解能力都比較弱的自閉癥患者。

　　每一位自閉癥譜系障礙患者都不可被貼上固定標(biāo)簽。

　　1、自閉癥譜系障礙病因是先天還是后天？

　　在歷史上有很長一段時(shí)間，人們認(rèn)為孩子們是因?yàn)楦改稿e(cuò)誤的教養(yǎng)方式才變得自閉，令許多患兒的父母非常自卑、內(nèi)疚。但是現(xiàn)代科學(xué)研究表明，自閉癥譜系障礙很大程度上是遺傳因素造成的。

　　引起孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素可以歸納為：遺傳、環(huán)境誘因、免疫等。

　　雙生子研究發(fā)現(xiàn)，低于70%的同卵雙胞胎同時(shí)患病，然而90%的同卵雙胞胎同時(shí)具備認(rèn)知與社會(huì)交往異常的癥狀，表明自閉譜系障礙具有明顯的遺傳因素在起作用。

　　研究也表明，絕大多數(shù)患兒在出生時(shí)就已經(jīng)患病，只不過社會(huì)交往障礙通常要等到一歲后才能逐漸體現(xiàn)出來。

　　2、環(huán)境誘因又可能是什么呢？

　　主要是孕期母體荷爾蒙、圍產(chǎn)期和產(chǎn)期因素。

　　自閉癥譜系障礙研究者Kolevzion等人在2007年發(fā)表的文章指出，產(chǎn)前和圍產(chǎn)期因素當(dāng)中，有三項(xiàng)父母特質(zhì)（父母高齡、產(chǎn)婦高齡和母親出生地）和兩項(xiàng)產(chǎn)科因素（出生低體重或早產(chǎn)、分娩缺氧）會(huì)導(dǎo)致自閉譜系障礙的患病風(fēng)險(xiǎn)提高至少50%。

　　羊水中較高的睪丸酮含量和血液中較低的血清素含量與自閉譜系障礙發(fā)病有關(guān)。

　　此外，免疫失調(diào)也是自閉譜系障礙的高危因素之一。

　　3、對(duì)準(zhǔn)備懷孕的父母提出什么建議呢？

　?、偃绻谝粋€(gè)孩子是自閉癥譜系，那么是否要第二個(gè)孩子，請(qǐng)謹(jǐn)慎再謹(jǐn)慎。

　?、诔媚贻p。研究發(fā)現(xiàn)：“雖然男性的精子是不斷產(chǎn)生的，但是隨著時(shí)間的流逝，分裂出精子的精原細(xì)胞卻會(huì)積累越來越多的基因變異……父親年齡越大，生育的子女帶有包括自閉癥譜系和精神分裂癥在內(nèi)的各種問題的風(fēng)險(xiǎn)就越大。

　?、勰赣H準(zhǔn)備懷孕前需要做荷爾蒙檢查，孕期避免接觸相關(guān)藥物和物理刺激。密切關(guān)注羊水中激素和血液中血清素的水平。

　　④產(chǎn)科風(fēng)險(xiǎn)因素方面，需要咨詢產(chǎn)科大夫如何避免。

　　4、目前如何診斷自閉癥譜系障礙？

　　現(xiàn)在國內(nèi)和國際上的自閉癥譜系障礙診斷，主要是具有診斷資格的兒科醫(yī)生根據(jù)《精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》(DSM-V)做出的。

　　另外可以用一些量表進(jìn)行更嚴(yán)格的確診，這些確診量表必須由經(jīng)過長期訓(xùn)練并獲得資格證的專業(yè)人員作出。

　　需要多位專家的多次診斷，有些診斷還會(huì)借助其他的工具進(jìn)行進(jìn)一步確認(rèn)是否存在器質(zhì)性病變。

　　國內(nèi)比如中山三院、南京腦科醫(yī)院、北大六院。醫(yī)院診斷的一般過程都是先篩查（如CARS，CHAT，MCHAT，ABC），再面談、觀察，然后經(jīng)過2-3次這樣的重復(fù)才能確診。如果是不到2歲的兒童，可能確診周期會(huì)更長。

　　篩查過程就是家長填一個(gè)簡單的量表，能夠快速、大致確定自閉癥譜系的患病風(fēng)險(xiǎn)，但也要經(jīng)過2-3次醫(yī)師的觀察互動(dòng)才能確診。

　　國外，以瑞典為例，對(duì)自閉癥譜系的診斷包括篩查，基因檢測，家長訪談，臨床心理評(píng)估，并且采用自閉癥譜系觀察診斷量表（ADOS，針對(duì)嬰幼兒、兒童和成人）和自閉癥譜系診斷訪談訪談（ADI，針對(duì)家長的系統(tǒng)訪談），跟蹤半年左右確診。但只要被認(rèn)定為自閉癥譜系高風(fēng)險(xiǎn)，都會(huì)先安排干預(yù)。

　　現(xiàn)在研究的主張是，只要篩查出來具有高自閉癥譜系風(fēng)險(xiǎn)，就要干預(yù)，無需等到確診。通常確診是2-3歲，但最早18個(gè)月就可以開始進(jìn)行早期干預(yù)。

　　5、關(guān)于診斷，需要注意什么？

　　國內(nèi)診斷是一個(gè)家長-醫(yī)生-孩子之間的三體問題。三者都是主體。

　　家長的認(rèn)知程度和主觀期待，醫(yī)生的專業(yè)素養(yǎng)以及醫(yī)療取向，孩子自身在各種不同環(huán)境（家庭以及醫(yī)院）的表現(xiàn)以及孩子自身的發(fā)育變化等等因素都會(huì)影響診斷。

　　6、自閉癥的治療有哪些進(jìn)展？

　　關(guān)于自閉癥譜系障礙的治療，自閉癥譜系障礙是一種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙,并且目前尚未找到治愈的方法。

　　更深入的研究表明，是與神經(jīng)系統(tǒng)中的突觸的功能有關(guān)。有了這個(gè)結(jié)果，科學(xué)家們就可以針對(duì)突觸尋找治療方法。

　　不過，基于對(duì)自閉癥的認(rèn)知研究結(jié)果，心理學(xué)領(lǐng)域也在努力開發(fā)輔助治療工具。比如“Lookatme”，是一款通過人臉識(shí)別游戲來訓(xùn)練自閉癥者的人臉識(shí)別能力的應(yīng)用。它由臨床心理學(xué)家、認(rèn)知心理學(xué)家和治療師組成的研發(fā)團(tuán)隊(duì)設(shè)計(jì)，在實(shí)驗(yàn)階段有20個(gè)孩子參加了實(shí)驗(yàn)，在使用應(yīng)用8周后，60%的孩子的自閉癥狀有了明顯的改善。