自閉癥的發(fā)生率一直呈現不斷上升的趨勢。其原因還不能確定，可能是定義范圍的擴大、診斷標準的改變、診斷與篩查工具的改進、也可能是研究方法上的改變以及醫(yī)學界和公眾對自閉癥關注與認識的提高，或者是發(fā)生率的絕對提高。

　　2014年，據美國疾病控制與預防中心最新統(tǒng)計，每68個兒童中就有一個患有自閉癥譜系障礙。每42個男孩兒中就有一個患有自閉癥譜系障礙的兒童。

　　我國自1982年陶國泰教授首次報告了4例兒童孤獨癥以來，尚未開展針對孤獨癥的全國性流行病學調查，只有部分省市和地區(qū)進行了流行病學調查。

　　2001年全國0～6歲精神殘疾兒童抽樣調查顯示，孤獨癥兒童已成為精神殘疾的最大病種。

　　本次調查的對象為全國2001年6月1日以前出生的0～6歲兒童；抽樣方法采用多階段分層、不等比例、整群隨機抽樣方法進行抽樣，根據經濟分層和地域分布，隨機抽取了天津、吉林、江蘇、河南、貴州、甘肅六個?。ㄊ校?，每個省（市）再隨機抽取一個市、一個縣，共十二個市縣。

　　本次調查地區(qū)總人口為1760.9萬，共抽取家庭戶58628戶，調查0～6歲兒童60124名，精神殘疾主要致殘原因依次是：孤獨癥、不典型孤獨癥、腦器質性疾病和癲癇。

　　用本次調查的結果與2000年第五次全國人口普查結果推測，全國目前約有0～6歲精神殘疾兒童10．4萬。0～6歲兒童精神殘疾年平均發(fā)生率為0．145‰，據此推算，全國每年新增0～6歲精神殘疾兒童約1．5萬。

　　2004年北京市殘聯及北京市衛(wèi)生局對北京市2～6歲兒童進行了廣泛性發(fā)育障礙的流行病學調查，發(fā)現2～6歲兒童中廣泛性發(fā)育障礙的現患率為1.53‰。

　　2006年中國第二次全國殘疾人抽樣調查結果表明，我國0－6歲精神殘疾（含多重殘疾）兒童總數約為11.1萬，其中自閉癥導致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬。

　　2012年深圳市對3624名18-24月齡嬰幼兒進行自閉癥譜系障礙篩查及3年隨訪研究，確診自閉癥譜系障礙10人，發(fā)生率為2.76‰，均為男性[14]。

　　2013年中山大學和廣州殘聯開展的一項流行病學調查發(fā)現，廣州普通幼兒園自閉癥發(fā)生率為1/133，而這個發(fā)生率調查沒有包括散居兒童以及特殊教育機構，因此實際發(fā)生率估計更高。在我國自閉癥現患率和世界其他國家相似，約1%，以此推算，我國自閉癥個體可能超過1000萬，0-14歲兒童的數量可能超過200萬。

　　自閉癥的發(fā)生存在性別差異，男性顯著多于女性。自閉癥發(fā)生的男女比率大約在4：1或5：1。國內尚缺乏統(tǒng)一的數據，但總的來說男女發(fā)生率差異顯著。