近日來自哈佛醫(yī)學院的一項新的研究表明，自閉癥譜系障礙(ASD)——以社交能力和重復性的行為受損以及對感官刺激異常反應為特點的疾病——并不僅僅是因為腦發(fā)育缺陷所致，該研究結果已發(fā)表于Cell。

　　事實上，ASD的一些影響甚至超出了大腦的范圍，并可影響外周神經(jīng)，而外周神經(jīng)是負責將四肢的感覺信息傳遞至大腦。意味著這些神經(jīng)系統(tǒng)的其他部分或是導致ASD患者對外界刺激異常反應的部分原因。

　　該研究領導者DavidGinty對小鼠進行了實驗研究，探究了ASD人類患者常見的幾個相關的基因突變。

　　其中兩個基因突變發(fā)生于Mecp2和Gabrb3，這兩種基因都是已知的可影響大腦突觸功能的基因，意味著這兩個基因對于神經(jīng)信號傳導來說必不可少。而ASD患者中常出現(xiàn)這種基因突變。

　　雖然目前已知一些基因突變與ASD的發(fā)生有關，但是探究神經(jīng)系統(tǒng)中何處發(fā)生問題的研究已在進行。通過基因工程改造小鼠使其外周感覺神經(jīng)元攜帶上述基因突變，這些外周感覺神經(jīng)元可檢測作用于皮膚上的光刺激。結果發(fā)現(xiàn)突變對于小鼠過激反應來說是必須且足夠的。

　　研究人員還發(fā)現(xiàn)，這些基因突變小鼠不再能夠通過觸覺來區(qū)分不同的物體，而且向它們的頸部吹氣時，小鼠的反應也不同?；谶@些反應，研究人員認為基因突變改變了小鼠的觸覺反應。

　　接下來通過研究人員在轉基因小鼠身上探究了上述基因對機體社交活動的影響。結果發(fā)現(xiàn)，與對照組小鼠相比，基因突變小鼠在進入一個開放空間時表現(xiàn)出更強的焦慮感，而這種焦慮或許來源于基因突變小鼠觸覺的改變。

　　其發(fā)生機制是怎樣的?研究人員認為觸覺及其它感覺刺激對于突變體小鼠來說或是過載的信息，從而使得小鼠對于普通的刺激表現(xiàn)出過度的敏感，不過研究人員正在探究這一假設的準確性。

　　“這項研究的關鍵之處在于我們發(fā)現(xiàn)觸覺和感覺障礙可促進機體的行為缺陷，而這是既往研究所未發(fā)現(xiàn)的。本研究中發(fā)現(xiàn)這一障礙可影響機體的焦慮感和社交活動。

　　該研究結果表明，ASD或許并不僅僅與腦部發(fā)育障礙有關。事實上，基因突變或可使得ASD患者的實際感受和觸覺與正常人不同。

　　理解這個的最好的方式是想象一個音量旋鈕，例如，對于正常人來說的音量5，對于ASD患者來說或是音量10，這使得患者感覺更為明顯。這個“音量旋鈕”是由基因控制的，而并不僅僅是一種腦部疾病。

　　觸覺感受對于調節(jié)我們與環(huán)境之間的關系是非常重要的，對于我們駕馭周圍環(huán)境也是非常重要的。異常的觸覺感受僅是ASD的其中一個表現(xiàn)，雖然該研究發(fā)現(xiàn)并不能用于解釋所有的ASD患者，但是觸覺缺陷或可有助于解釋ASD患者的一些行為異常。

　　重要的是需要指出，雖然該研究僅是小鼠實驗的研究結果，但是其研究結果仍十分有意義，未來需要在人體中進行相關試驗以驗證本研究發(fā)現(xiàn)，并為未來ASD患者的治療提供信息。