近日，來自澳大利亞的科學(xué)家進(jìn)行了一項(xiàng)研究，發(fā)現(xiàn)自閉癥與腦中某些DNA片段上發(fā)生的基因改變有關(guān)，研究結(jié)果發(fā)表在國際學(xué)術(shù)期刊natureneuroscience上。

　　這項(xiàng)研究首次在人腦中發(fā)現(xiàn)了超過100個(gè)增強(qiáng)子，通過調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄活性影響大腦的正常發(fā)育過程。之前許多對(duì)基因?qū)е孪嚓P(guān)疾?。òㄗ蚤]癥）的研究都聚焦在具有編碼功能的基因上發(fā)生的突變，主要是因?yàn)榫哂芯幋a功能的基因包含著蛋白合成的"藍(lán)圖"，對(duì)細(xì)胞內(nèi)蛋白合成和功能發(fā)揮有直接影響。但在人類基因組中，具有蛋白編碼功能的DNA不到5%，研究人員指出，除具有編碼功能的DNA之外，還有許多DNA片段具有非常重要的作用，增強(qiáng)子就是其中的一類，其對(duì)基因的轉(zhuǎn)錄活性具有重要調(diào)控作用。

　　Neuron：自閉癥與精神分裂癥可能都與同一個(gè)基因Shank3有關(guān)

　　人們都知道，精神疾病有很強(qiáng)的遺傳成分，然而，解開導(dǎo)致疾病的基因網(wǎng)絡(luò)，是一項(xiàng)艱巨的任務(wù)。科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了數(shù)百個(gè)在精神疾?。ㄈ缱蚤]癥）中發(fā)生突變的基因，但每個(gè)病人通常只有這些變化中的少數(shù)幾個(gè)。更為復(fù)雜的是，這些基因中的一些，可能導(dǎo)致一種以上的疾病。其中一個(gè)這樣的基因，稱為Shank3，與自閉癥和精神分裂癥都有關(guān)聯(lián)。

　　美國麻省理工學(xué)院（MIT）的神經(jīng)科學(xué)家已經(jīng)闡明了“一個(gè)單一的基因如何能在多種疾病中發(fā)揮作用”。這項(xiàng)研究發(fā)表在2015年12月10日在線版的《Neuron》雜志，表明Shank3基因的兩個(gè)不同突變，在小鼠中可產(chǎn)生不同的分子和行為影響。

　　母親甲狀腺機(jī)能減弱可能增加孩子孤獨(dú)癥風(fēng)險(xiǎn)

　　一項(xiàng)新的研究顯示：妊娠期母親出現(xiàn)亞臨床甲狀腺機(jī)能減弱可能會(huì)增加孩子罹患孤獨(dú)癥的風(fēng)險(xiǎn)。

　　研究人員對(duì)180位妊娠母親（已有一個(gè)孤獨(dú)癥孩子）的甲狀腺激素水平進(jìn)行測(cè)量，發(fā)現(xiàn)：促甲狀腺激素（TSH）水平上升和游離甲狀腺T4（fT4）水平下降，且與孩子1歲時(shí)的《孤獨(dú)癥嬰幼兒觀察量表（AOSI）》分?jǐn)?shù)增高相關(guān)。TSH增加一倍，孩子罹患孤獨(dú)癥的風(fēng)險(xiǎn)上升35%；fT4水平降低一半，罹患孤獨(dú)癥風(fēng)險(xiǎn)增加一倍。然而，研究人員也表示：“現(xiàn)在建議醫(yī)生通過調(diào)節(jié)這兩種激素進(jìn)行干預(yù)也為時(shí)過早”。

　　一類蛋白可能是自閉癥的根源

　　根據(jù)JournalofExperimentalMedicine最近發(fā)表的一項(xiàng)研究顯示，自閉癥譜系障礙的癥狀，可能起因于一系列神經(jīng)發(fā)育相關(guān)基因的抑制作用。抑制稱為溴結(jié)構(gòu)域蛋白和extraterminaldomain–containing蛋白（BETs）的蛋白質(zhì)，可導(dǎo)致數(shù)百個(gè)神經(jīng)元基因的抑制，接著是自閉癥樣綜合癥在年輕小鼠中的發(fā)展。這些研究結(jié)果支持的觀點(diǎn)認(rèn)為:環(huán)境因素引起的表觀遺傳改變，有助于自閉癥譜系障礙的發(fā)展。

　　大樣本研究顯示:MMR并未增加ASD風(fēng)險(xiǎn)

　　一項(xiàng)大規(guī)模研究報(bào)告:麻疹、腮腺炎和風(fēng)疹三聯(lián)疫苗(MMR)并不會(huì)增加ASD的風(fēng)險(xiǎn),即使對(duì)于孤獨(dú)癥兄弟姐妹這樣的高危群體來說也是如此。研究人員對(duì)95000名兒童的醫(yī)療保險(xiǎn)內(nèi)容進(jìn)行回顧研究發(fā)現(xiàn)，被研究對(duì)象是否接種MMR與ASD風(fēng)險(xiǎn)無關(guān)。

　　個(gè)案研究：肉堿缺乏癥可能解釋某些孤獨(dú)癥退化問題

　　一項(xiàng)單被試研究顯示：某些ASD兒童出現(xiàn)的退化有時(shí)可能是由于肉堿缺乏癥所引起的。該研究中的被試對(duì)象為一位四歲的ASD男童。該男童呈現(xiàn)出早期的孤獨(dú)癥特征，隨后又經(jīng)歷了兩次嚴(yán)重的退化。第一次出現(xiàn)在兩歲時(shí)，孩子變得易激惹、攻擊性強(qiáng)、覺醒度低，同時(shí)喪失了部分語言。在對(duì)其進(jìn)行谷蛋白、酪蛋白飲食控制后，該男童恢復(fù)了之前的技能。然而，在四歲時(shí)又經(jīng)歷了類似的第二次退化，研究人員發(fā)現(xiàn)該男童有肉堿缺乏癥，給他服用了補(bǔ)充劑L-肉堿（200mg/kg/天），經(jīng)過一段時(shí)間，他又恢復(fù)了以前的技能，并在眼神接觸、微笑、互聯(lián)注意、對(duì)他人的注意和興趣等方面有所改善。

　　研究人員表示：這一個(gè)案研究顯示:在肉堿合成方面出現(xiàn)問題的兒童在生病或出現(xiàn)其他應(yīng)激問題時(shí)，肉堿補(bǔ)充劑可以有所幫助。但長(zhǎng)期使用也會(huì)有很大風(fēng)險(xiǎn)。研究人員也在考慮在神經(jīng)發(fā)育的關(guān)鍵期，肉堿水平較低可能會(huì)引起神經(jīng)認(rèn)知功能的失調(diào)或諸如ASD的一些神經(jīng)發(fā)育障礙。

　　肥胖母親的孩子更容易獲得ASD診斷

　　一項(xiàng)新研究發(fā)現(xiàn)：妊娠前異常肥胖的母親與體重正常的母親相比，其孩子被診斷為孤獨(dú)癥的可能性更高。研究人員對(duì)2005-2007年進(jìn)行的一個(gè)研究項(xiàng)目中1311位母親孕前的體重指數(shù)進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)：與體重正常媽媽的孩子相比，體重指數(shù)高于35（被歸類為異?；虺７逝郑┑哪赣H，其孩子出現(xiàn)情緒、心理、同伴關(guān)系等問題的幾率上升兩倍；被診斷為ASD的幾率上升三倍；被診斷為ADHD的幾率上升四倍或以上?？刂谱兞堪ǎ喝焉镏亓康脑黾?，妊娠糖尿病，哺乳期，產(chǎn)后抑郁以及孩子出生時(shí)的體重等，這些都不會(huì)影響到研究結(jié)果。

　　中國研究人員發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥關(guān)聯(lián)基因

　　中國研究人員2015年11月30日在美國《國家科學(xué)院學(xué)報(bào)》上報(bào)告說，一種名為ＰＲＥＸ１的基因與中國漢族人群孤獨(dú)癥存在顯著關(guān)聯(lián)。這一發(fā)現(xiàn)將有助于孤獨(dú)癥的診斷與治療。

　　北京大學(xué)和中科院昆明動(dòng)物研究所的研究人員合作，分析了孤獨(dú)癥患兒及其父母外周血的基因組ＤＮＡ（脫氧核糖核酸），發(fā)現(xiàn)全部病例都存在與ＰＲＥＸ１基因相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性的變異，部分患兒還存在ＰＲＥＸ１基因拷貝數(shù)的缺失。

　　研究人員隨后把實(shí)驗(yàn)鼠的ＰＲＥＸ１基因敲除，發(fā)現(xiàn)其社交辨識(shí)能力下降，類似孤獨(dú)癥患兒的社會(huì)交往障礙癥狀；在新鮮環(huán)境中，其重復(fù)理毛行為增多，類似孤獨(dú)癥患兒的重復(fù)刻板行為。而敲除ＰＲＥＸ１基因的新生實(shí)驗(yàn)鼠在與母親短暫隔離后，其超聲波發(fā)聲的次數(shù)也會(huì)減少，類似孤獨(dú)癥患兒的語言交流功能受損。然而，研究人員也表示：他們獲得的ＰＲＥＸ１基因與孤獨(dú)癥關(guān)聯(lián)的證據(jù)是在漢族人群中獲得，目前他們尚未見到該基因與其他人群孤獨(dú)癥遺傳關(guān)聯(lián)研究的報(bào)道。

　　JAMAPsych：剖宮產(chǎn)兒童罹患自閉癥風(fēng)險(xiǎn)更高

　　2015年6月24日在線發(fā)表于《美國醫(yī)學(xué)會(huì)雜志·精神病學(xué)》的一項(xiàng)大規(guī)模隊(duì)列研究顯示，經(jīng)剖宮產(chǎn)出生的兒童罹患自閉癥譜系障礙（ASD）的風(fēng)險(xiǎn)較其他兒童高20%左右。