自閉癥（Autism或Autisticdisorder）又稱孤獨癥，是一種有生物基礎的發(fā)育障礙類疾病。自閉癥孩子又稱為星星的孩子。

　　DSM-V將自閉癥核心癥狀歸結為社交障礙，溝通困難和重復，刻板行為。不容樂觀的是自閉癥的患病人數在逐年增加，據美國疾控中心統(tǒng)計，截止到2010年，美國8歲的兒童中每68人中就有一人患有ASD，并且男性患病比例約1/42，是女性的四到五倍，自閉癥更偏愛男孩。

　　而2013年的報告顯示，在6-17歲的孩子中每50個孩子中就有1個患有自閉癥，增長趨勢十分明顯。來自不同國家的統(tǒng)計表明，自閉癥在總人口的患病比例可達2%甚至更高。

　　隨著發(fā)病率的持續(xù)升高，自閉癥患兒讓無數家庭為之焦心。下面小編盤點了近期與自閉癥相關重要研究，供大家參考。

　　【1】日本科學家通過小鼠實驗成功根治自閉癥

　　日本科學家對正處于大腦皮質神經細胞移動階段的胎兒期小鼠進行HDAC6抑制劑投藥，進行后續(xù)觀察時可以發(fā)現，這些小鼠的神經細胞移動恢復正常，多動、重復動作、適應新環(huán)境能力等問題均得到恢復。本次研究的具體內容已經刊載在《EMBOReports》上。

　　日本東京藥科大學生命科學部的福田敏史講師、柳茂教授等人組成的團隊在過去的研究中成功發(fā)現了能夠與精神疾患相關蛋白DISC1相結合的新型蛋白CAMDI，此后又有其他科研團隊證實了CAMD1遺傳基因很有可能就是導致嚴重精神疾病的遺傳風險基因，CAMD1突變與精神疾病患者的異常行為有著關聯(lián)性。

　　【2】JAMAPsychiatry：神經纖維瘤病和自閉癥有啥關系？

　　近期有研究表明，1型神經纖維瘤病(NF1)和自閉癥之間存在聯(lián)系。

　　圣路易斯華盛頓大學醫(yī)學院的StephanieM.Morris博士稱：最近的報告表明，NF1患者的自閉癥發(fā)病率更高，并且自閉癥特征的負擔也在大幅提升。

　　為了定量評估NF1患者的自閉癥特質負擔，研究人員對來自美國、比利時、英國、澳大利亞的6級轉診中心的原始數據進行了分析，涉及531例患者，隊列的中位數年齡為11歲。

　　研究人員稱：定量的自閉癥特質分數具有連續(xù)分布和病理改變，13%的患者處于最嚴重的范圍內，特發(fā)性ASD的男女比例為1.6:1。對于NF1患者，自閉癥癥狀是強大的相關性單因素，第一主成分可以解釋30.9%的社會反應量表第二版評分變化。與一般人群和ADS家庭相比較，NF1家庭與定量自閉癥特征負擔之間的關系程度超過了NF1個體與該負擔之間的聯(lián)系。

　　【3】Cell：張明杰院士發(fā)現揭示自閉癥可能病因

　　來自香港科技大學(HKUST)的科學家們發(fā)現，SynGAP和PSD-95可以在試管和活細胞中形成一種自主組裝的網絡結構。最令人驚訝地是，SynGAP/PSD-95組裝體可通過一種叫做相變（phase-transition）的現象在活細胞水狀細胞質中形成穩(wěn)定的“油樣”液滴。這一研究發(fā)現為腦科學領域長期存在的有關PSD形成的問題提供了一個可能的答案。

　　我們大腦中的所有神經元都是通過突觸這一微米級的連接部件連接在一起，每個突觸都包含一層緊密包裝、富含蛋白質的隔室——突觸后密集區(qū)（postsynapticdensity,PSD），PSD負責大腦信號處理和傳遞。PSD蛋白編碼基因突變是包括自閉癥、精神分裂癥和智障（ID）在內的一些精神疾病的主要原因。盡管60年前科學家們就已經知道PSDs的存在，對于PSDs響應腦活動形成和改變的機制卻知之甚少。

　　PSD中存在兩種豐富的蛋白：SynGAP和PSD-95，當它們突變時已知可引起自閉癥。在近期的一項研究中，來自香港科技大學(HKUST)的科學家們發(fā)現，SynGAP和PSD-95可以在試管和活細胞中形成一種自主組裝的網絡結構。最令人驚訝地是，SynGAP/PSD-95組裝體可通過一種叫做相變（phase-transition）的現象在活細胞水狀細胞質中形成穩(wěn)定的“油樣”液滴。這一研究發(fā)現為腦科學領域長期存在的有關PSD形成的問題提供了一個可能的答案。重要地是，該研究小組還發(fā)現在自閉癥患者中發(fā)現的SynGAP或PSD-95缺陷改變了這一復合物“油樣”液滴的形成以及神經元的突觸信號活性。

　　他們的研究發(fā)布在8月25日的《細胞》（Cell）雜志上。