在一項大型中國人遺傳研究中發(fā)現(xiàn)了與孤獨癥譜系障礙相關的遺傳突變。這項研究由中南大學生命科學學院醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室教授夏昆領導的研究團隊開展，被業(yè)內(nèi)專家認為是邁向理解孤獨癥譜系障礙的重要一步。近日，國際著名學術期刊《自然-通訊》在線發(fā)表了這一最新進展。

　　孤獨癥譜系障礙是一組嚴重影響兒童健康、具有高度臨床和遺傳異質(zhì)性的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病。我國兒童孤獨癥譜系障礙患者約為300萬人至600萬人，已成為危害嚴重的公共健康問題。目前國際上對于孤獨癥的遺傳學研究雖然取得很大進展，鑒定了超過100多個易感基因，但是目前發(fā)現(xiàn)的新發(fā)或罕見遺傳變異只能解釋大約30%的患者。

　　為了解決孤獨癥譜系障礙高度異質(zhì)性的問題，夏昆課題組提出了孤獨癥譜系障礙基因型-表型關聯(lián)研究計劃，旨在將遺傳病因及其表現(xiàn)出的不同臨床亞型進行關聯(lián)研究。研究團隊運用一種新的高效、快速且廉價的靶向捕獲技術——分子倒置探針方法，對1647例中國人群孤獨癥患者完成了213個前期研究提示的風險基因的靶向測序。結果發(fā)現(xiàn)：約4%的患者攜帶新發(fā)遺傳突變。

　　據(jù)夏昆介紹，下一步課題組將收集符合統(tǒng)一標準的孤獨癥譜系障礙臨床遺傳資源，并構建中國孤獨癥臨床遺傳資源數(shù)據(jù)庫。在夏昆看來，這些成果將有助于孤獨癥的早期診斷和干預，為孤獨癥患者的個體化治療提供新的思路。