自閉癥和失語癥：共同篩查的重要性

　　2015年6月，研究人員報告說，這種相對罕見的語言障礙影響了近65％的自閉癥兒童。發(fā)表在《發(fā)展和行為兒科學(xué)》期刊上的這份報告，強調(diào)了在評估一個孩子的其中一種病癥時有必要對這兩種病癥都進行篩查。失語癥包括涉及難以調(diào)控發(fā)出聲音的的肌肉，因此需確保將專門的治療加入到自閉癥干預(yù)計劃當中。

　　研究發(fā)現(xiàn)，一半的自閉癥病例源于罕見的基因突變

　　調(diào)查人員報告說，至少有一半的自閉癥來源于在孩子身上發(fā)現(xiàn)的約200個基因突變之一，卻并不存在于其父母中的任何一方。研究人員發(fā)現(xiàn)，很多這樣的突變完全破壞了對早期大腦發(fā)展至關(guān)重要的基因功能。隨著更加深入的研究，“影響大的”自閉癥風(fēng)險基因的新名單可能有助于識別和指導(dǎo)治療自閉癥的眾多亞型。

　　醫(yī)生們，聽好了！家長能夠在確診前發(fā)現(xiàn)自閉癥

　　LonnieZwaigenbaum是研究如何盡早識別自閉癥的世界級權(quán)威專家之一。但就在今年，他的研究小組卻發(fā)現(xiàn)，聽取一群更具洞察力的專家們（家長們）的意見，會讓像他這樣的醫(yī)生更加準確地做出診斷。他們發(fā)表在《美國兒童和青少年精神病學(xué)會志》上的報告，描述了家長在他們孩子12個月大時的擔憂是怎樣幫助準確預(yù)測出隨后的自閉癥診斷的。

　　對自閉癥和父母年齡的大規(guī)模研究發(fā)現(xiàn)少女媽媽所生的孩子風(fēng)險高

　　去年六月份，我們得到了國際最大規(guī)模的關(guān)于父母的年齡和自閉癥風(fēng)險問題的研究成果。令人驚訝的是：在少女媽媽所生的孩子中自閉癥的比例很高。這項研究還證實了先前的研究，顯示自閉癥發(fā)生率在父母的年齡屆滿40歲以后逐年走高。研究人員結(jié)論稱，“這些結(jié)果表明，多種機制影響著父母的年齡和自閉癥譜系障礙風(fēng)險之間的關(guān)系。”他們還強調(diào)，雖然父母的年齡對自閉癥的風(fēng)險有影響，但絕大多數(shù)由年長的以及青少年的家長所生的孩子并不會受到影響。

　　多動癥的癥狀可使自閉癥診斷推遲數(shù)年

　　研究人員發(fā)表在《兒科學(xué)》期刊上的報告稱，注意力缺陷多動障礙（ADHD）的癥狀會顯著地推遲自閉癥的發(fā)現(xiàn)。在新的研究中，最初被診斷出ADHD的兒童們得到他們的自閉癥診斷結(jié)果要比那些沒有ADHD的自閉癥兒童們平均晚了3年?？紤]到超過一半的自閉癥兒童也或多或少具有一些ADHD的癥狀，這項發(fā)現(xiàn)具有特別重要的意義。由于早期干預(yù)可使自閉癥兒童的預(yù)后生產(chǎn)很大的改善，作者敦促仔細評估具有ADHD癥狀的兒童的自閉癥。

　　迄今為止最大規(guī)模的自閉癥基因組研究發(fā)現(xiàn)大多數(shù)兄弟姐妹攜帶有不同的自閉癥風(fēng)險基因

　　一個有史以來規(guī)模最大的自閉癥基因組研究顯示，該癥的遺傳基礎(chǔ)比以前想象的更為復(fù)雜：即使在同一個家庭中，大多數(shù)受到影響的兄弟姐妹都攜帶有不同的自閉癥相關(guān)基因。這項研究由自閉癥之聲MSSNG項目主任、遺傳學(xué)家StephenScherer領(lǐng)導(dǎo)，其報告以封面文章的形式刊登于《自然醫(yī)學(xué)》期刊。

　　研究者呼吁更加重視與自閉癥有關(guān)的飲食問題

　　2015年7月，一個對一百多名年齡介于3至11歲的兒童所進行研究證實，那些受到自閉癥影響的兒童厭食或極端挑食的比例很高。他們的家長還反映，跟正常發(fā)展兒童的相比相比，他們所遇到的跟就餐有關(guān)的行為問題更多，配偶的壓力也很大，而且家庭所消費的食品種類還很有限。研究人員呼吁醫(yī)生和治療師更加重視與自閉癥有關(guān)的飲食問題。好消息是：針對自閉癥的行為療法被證實能有效擴大飲食的范圍和提升全家的就餐質(zhì)量

　　對接種與未接種疫苗兒童的大規(guī)模對照研究發(fā)現(xiàn)MMR三聯(lián)疫苗跟自閉癥無關(guān)

　　去年四月，美國醫(yī)學(xué)協(xié)會（JAMA）發(fā)表了有史以來規(guī)模最大的對比已接種疫苗與未接種疫苗的兒童的自閉癥發(fā)病率的研究成果。這項追蹤了95,000多名兒童的調(diào)查呼應(yīng)了以前的研究結(jié)果，即自閉癥和麻疹-腮腺炎-風(fēng)疹（MMR）三聯(lián)疫苗之間沒有聯(lián)系。該研究包括超過15,000名未接種疫苗的兒童，以及近2000名自閉癥高風(fēng)險的兒童因其出生在已經(jīng)受到自閉癥影響的家庭中。

　　研究發(fā)現(xiàn)自閉癥跟父親精子的表觀遺傳變化有關(guān)

　　此外，在四月份，研究人員報告了自閉癥兒童的父親精子中的DNA發(fā)生了異常大量的“表觀遺傳”變化。表觀遺傳學(xué)涉及調(diào)控基因活性的時間和方位。研究者提出，由于精子的表觀遺傳變化可以傳給后代，它們很可能會影響大腦的早期發(fā)展。至于是什么原因造成的表觀遺傳變化，研究人員指出，作為在有生之年中暴露于有毒化學(xué)物質(zhì)、感染和其他環(huán)境災(zāi)害的結(jié)果，它們可以積聚在一個男人產(chǎn)生精子的細胞中。這種隨著年齡增長的積累也許有助于解釋自閉癥為何高發(fā)于家有年長父親的兒童身上。

　　發(fā)現(xiàn)大腦和免疫系統(tǒng)的聯(lián)系可以推進對自閉癥的認識

　　六月份，弗吉尼亞大學(xué)的神經(jīng)學(xué)家報告了他們發(fā)現(xiàn)了在包裹大腦的薄膜中存在著以前從未被發(fā)現(xiàn)過的淋巴管系統(tǒng)。他們的發(fā)現(xiàn)極大地改變了對大腦與免疫系統(tǒng)之間關(guān)系的科學(xué)認識，并可能提高對炎癥在如自閉癥等神經(jīng)系統(tǒng)疾病中的作用的理解。