對(duì)于孤獨(dú)癥來說，盡管敏感的家長可以在不滿一歲的嬰兒時(shí)期就感覺到孩子的與眾不同，發(fā)現(xiàn)孩子的早期征象，少數(shù)有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生也有能力在一歲內(nèi)就做出診斷，但是對(duì)于大多數(shù)患兒來說，還是要等到一定年齡的時(shí)候才開始明顯地表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀。

　　通常在3歲以后確定孤獨(dú)癥的診斷是比較可靠的，診斷的穩(wěn)定性比較高，也就是說在低年齡診斷孤獨(dú)癥有時(shí)是不可靠的。當(dāng)然這與醫(yī)生是否按照規(guī)范的程序、是否使用高質(zhì)量的診斷量表和評(píng)估工具有關(guān)，也與確診醫(yī)生的個(gè)人臨床經(jīng)驗(yàn)有密切的關(guān)系。那么我們有沒有必要為了保證診斷的可靠性，而都在三歲以后才給予明確的診斷呢？答案顯然是否定的。對(duì)于孤獨(dú)癥以及其他的發(fā)育障礙性疾病，例如智能障礙、腦癱等，早期診斷已經(jīng)被證明是極其重要的，原因就在于早期診斷就可以早期干預(yù)，也就是早期治療。

　　對(duì)于孤獨(dú)癥兒童來說，如果我們可以在孩子兩歲，甚至一歲左右給予診斷，同時(shí)及早開始治療，那么孩子獲得改善的機(jī)會(huì)就會(huì)明顯高于在較大年齡才開始干預(yù)的，可以起到事半功倍的效果。當(dāng)然，也有人指出，鑒于早期診斷的不可靠性以及診斷標(biāo)簽帶來的負(fù)面影響，對(duì)于那些癥狀并不明顯的孩子，可以不確診；但不確診不等于不幫助，同時(shí)依然要給予針對(duì)性的干預(yù)治療。不能非要等到孩子年齡大了、癥狀變得典型了再開展干預(yù)治療。

　　那么孤獨(dú)癥有哪些早期征象呢？即使在正常發(fā)育的一歲左右的兒童，由于主要生活活動(dòng)均由家庭父母照顧，我們對(duì)其社會(huì)交往并無很高的要求，并不要求孩子具有與別的孩子交往的能力；正常孩子在一歲左右不出現(xiàn)語言的情況也并非少見；孩子的運(yùn)動(dòng)能力還處在剛剛學(xué)會(huì)走路前后的階段，尚沒有“能力”去表現(xiàn)諸如轉(zhuǎn)圈、排列物品等刻板行為。因此即便是最有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生，早期診斷孤獨(dú)癥也很不容易。

　　但早期診斷并非不可能。要早期發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥，需要讓兒童保健工作者以及家長知曉的是：兒童最早的癥狀通常不是孩子的存在某些異常行為，而是缺乏某些正常行為。包括以下幾點(diǎn)：

　　1)孩子對(duì)自己的名字沒反應(yīng)，或僅當(dāng)有人徑直走向他并做鬼臉時(shí)才對(duì)自己的名字有反應(yīng)；

　　2)孩子曾經(jīng)說過幾個(gè)詞，之后不會(huì)說了（語言倒退）；

　　3)2歲的兒童出現(xiàn)社會(huì)能力倒退。例如，一個(gè)孩子原本會(huì)玩拍手或玩類似“蟲蟲飛”和躲貓貓游戲，會(huì)揮手再見，但后來又失去這些能力；

　　4)一個(gè)孩子原本會(huì)有意義地運(yùn)用幾個(gè)詞，諸如“爸爸”或“瓶子”或“鴨子”等，然后逐漸不會(huì)用了，也沒有出現(xiàn)其它新詞匯。

　　5)孩子已經(jīng)學(xué)會(huì)用手指指物表達(dá)要求，但從不用“指”來向其他人展示物品或引起他人注意。

　　超過一半的父母因?yàn)楹⒆硬粫?huì)說話而帶孩子去看醫(yī)生或?qū)で髱椭?。?duì)于一歲半以上的兒童，不能有意義地說話（例如有指向性地叫“媽媽、爸爸”）必須注意孤獨(dú)癥的可能。當(dāng)然我們知道，引起孩子不說話或輕度語言落后的原因有很多。既包括孤獨(dú)癥，也包括特發(fā)性語言發(fā)育障礙、智力障礙、腦癱、聾啞等。醫(yī)生要注意的是，不要很隨意地、安慰性地向父母講“別擔(dān)心，大一點(diǎn)就會(huì)好”。醫(yī)生可以將語言問題看作孩子是否患孤獨(dú)癥的切入點(diǎn)，開始詳細(xì)了解孩子的其他情況，收集更多的其它的發(fā)育、行為相關(guān)信息，據(jù)此做出初步的判斷或轉(zhuǎn)診。

　　另外要注意，在我國，要讓兒科醫(yī)生在普通的診室中診斷孤獨(dú)癥其實(shí)非常困難，原因包括普通診室通常缺少讓孩子自由玩耍的空間和玩具；兒科醫(yī)生看診的時(shí)間非常有限，難于觀察到孩子前述能力的缺乏；一般的孩子都懼怕醫(yī)生，而出現(xiàn)不看著醫(yī)生、對(duì)別人的講話沒有回應(yīng)、不愿意做游戲的現(xiàn)象。

　　合理使用常用篩查工具是提高孤獨(dú)癥早期診斷的重要手段?，F(xiàn)在國內(nèi)外有很多孤獨(dú)癥篩查測(cè)試，如修訂版幼兒孤獨(dú)癥行為量表（ModifiedChecklistforAutisminToddlers，M-CHAT)，可用于一歲半至2歲幼兒篩查，是國內(nèi)最常用的篩查量表；交流與象征行為量表（CommunicationandSymbolicBehaviorScalesDevelopmentalProfile，CSBSDP），適用于6個(gè)月至2歲的嬰幼兒；第一年問卷（firstyearinventory，F(xiàn)YI），可用于9月至1歲嬰幼兒；早期孤獨(dú)癥特征篩查量表（EarlyScreeningforAutisticTraits，ESAT)，適合年齡是15-18月的幼兒；這些量表多數(shù)都有中文版本，初級(jí)保健醫(yī)生可以運(yùn)用。

　　不過，這些篩查測(cè)試的存在問題恰恰與我們所估計(jì)的相反。專家們?cè)緭?dān)心這些測(cè)試可能存在“過度診斷”，會(huì)把大批沒有患孤獨(dú)癥的兒童納入孤獨(dú)癥的行列。但事實(shí)上，這些測(cè)試卻漏掉許多本應(yīng)診斷為孤獨(dú)癥的病例。

　　美國佛羅里達(dá)州立大學(xué)研究者通過觀察發(fā)現(xiàn)，以下特征可以作為不同年齡嬰幼兒孤獨(dú)癥早期警示信號(hào)（redflags）。如果孩子出現(xiàn)以下任何一項(xiàng)表現(xiàn)，說明孩子應(yīng)該盡快轉(zhuǎn)往送往專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行孤獨(dú)癥進(jìn)一步評(píng)估。

　　表嬰幼兒孤獨(dú)癥早期警示信號(hào)

　　1)到6個(gè)月大，孩子還沒有出現(xiàn)大笑或其他熱情、愉快的表情

　　2)到9個(gè)月大，孩子對(duì)聲音、微笑或其他面部表情仍沒有互動(dòng)式的分享

　　3)到12個(gè)月還不會(huì)咿呀學(xué)語

　　4)到12個(gè)月還不會(huì)做手勢(shì)，譬如用手指指物、給他人展示東西、伸手夠東西、招手等

　　5)到16個(gè)月還沒有語言

　　6)到24個(gè)月還不能說出兩個(gè)單詞組成的有意義的詞組（不包括模仿或重復(fù)的語言）

　　7)在任何年齡出現(xiàn)言語、咿呀學(xué)語、社交能力方面的退化

　　我們應(yīng)該如何看待早期篩查的可疑陽性結(jié)果？如上所述，有豐富經(jīng)驗(yàn)的兒科發(fā)育行為?？漆t(yī)生已經(jīng)可以在一歲左右，甚至一歲前就對(duì)個(gè)別典型的病例做出孤獨(dú)癥的診斷。但在實(shí)際工作中，在多數(shù)情況下醫(yī)生還是會(huì)比較慎重。醫(yī)生們的確發(fā)現(xiàn)，有些孩子沒有能夠通過篩查，即篩查陽性或可疑陽性，在一歲左右就會(huì)有一些孤獨(dú)癥的早期征象，例如叫之不應(yīng)（不是聽力問題）；目光不能注視（不是視覺障礙）；缺乏對(duì)母親的依戀情感；但是這些孩子并沒有刻板行為；語言沒有出現(xiàn)，卻也在發(fā)育容許的范圍之中；對(duì)于這樣的孩子，醫(yī)生通常不做出診斷，但給予干預(yù)指導(dǎo)；同時(shí)要求每一個(gè)月或兩個(gè)月進(jìn)行一次隨訪跟蹤。如果孩子的情況逐漸好轉(zhuǎn)，這是大家都期盼的結(jié)果；如果孩子的問題似乎逐漸明顯，醫(yī)生也會(huì)根據(jù)情況作出最終診斷并開展強(qiáng)化干預(yù)。

　　那么家長會(huì)問，為什么不一開始就給予強(qiáng)化的干預(yù)呢？原因是對(duì)于低年齡的孩子，豐富環(huán)境的教育活動(dòng)可能是足夠的，并不耽誤孩子的病情；另外，由于孤獨(dú)癥預(yù)后總體不樂觀或者問題的嚴(yán)重性，“孤獨(dú)癥”的診斷會(huì)讓這個(gè)階段的家長處在過度焦慮的狀態(tài)中，這不一定恰當(dāng)；因?yàn)樵谂R床實(shí)踐中，的確有些孩子在6個(gè)月到一歲左右有這些問題，后來逐漸好轉(zhuǎn)，發(fā)育成為正常兒童。美國兒科學(xué)會(huì)在2008年指出，初級(jí)保健兒科醫(yī)生在嬰兒9個(gè)月健康保健檢查過程中，必須對(duì)孩子是否有孤獨(dú)癥的早期征象進(jìn)行詢問、觀察和記錄，發(fā)現(xiàn)上述早期征象，如果不能確定診斷，應(yīng)該向?qū)？漆t(yī)生轉(zhuǎn)介，同時(shí)向家長提供簡易的早期干預(yù)方法。

　　事實(shí)上，在一歲前后，尤其是一歲前的早期干預(yù)活動(dòng)與正常兒童的養(yǎng)育并沒有太大的區(qū)別，并非很專業(yè)很高深的技術(shù)或措施，而是正常教育的強(qiáng)化，即豐富環(huán)境的教育活動(dòng)。重點(diǎn)要領(lǐng)包括以下幾點(diǎn)：

　　1.盡可能不讓孩子獨(dú)自閑著（或獨(dú)自忙著），父母總是在與孩子處于一對(duì)一、面對(duì)面地互動(dòng)中。

　　2.父母要利用豐富的眼神、真實(shí)略帶夸張的表情與動(dòng)作、動(dòng)聽的語言對(duì)孩子進(jìn)行密集的社交互動(dòng)。父母要熱情奔放、言語抑揚(yáng)頓挫。

　　3.父母要借助孩子生理需求、日常養(yǎng)育活動(dòng)、親子游戲等過程中開展干預(yù)。盡可能避免孩子看電視或玩電腦游戲。多做傳統(tǒng)嬰幼兒游戲。

　　4.強(qiáng)調(diào)父母對(duì)嬰兒氣質(zhì)的了解，據(jù)此實(shí)施個(gè)體化教養(yǎng)，幫助孩子形成安全依戀。

　　5.強(qiáng)調(diào)根據(jù)兒童社交發(fā)展的規(guī)律開展相關(guān)的親子游戲和社交互動(dòng)活動(dòng)。

　　無論孩子是否反應(yīng)，父母不要因此受到影響。如果孩子反應(yīng)恰當(dāng)，那就愉快地繼續(xù)這樣的活動(dòng)；如果孩子沒有反應(yīng)，不要因感受挫敗而停止計(jì)劃中的教育活動(dòng)，要保障孩子在這個(gè)時(shí)期，在與父母以及家人豐富的社交互動(dòng)中成長。也許孩子逐漸改善了，不是孤獨(dú)癥了，我們和父母樂觀其成；也許孩子隨著年齡增長，孤獨(dú)癥相關(guān)特征依然，那么我們并沒有耽誤孩子，嬰兒早期神經(jīng)系統(tǒng)可塑性理論告訴我們，此前的教育干預(yù)活動(dòng)對(duì)孩子的癥狀有緩解的效應(yīng)，甚至發(fā)生了重要的逆轉(zhuǎn)緩解效應(yīng)。