中美科學(xué)家發(fā)表在9日英國(guó)《自然·通訊》期刊上的一篇遺傳學(xué)論文稱，他們?cè)谝豁?xiàng)大型“中國(guó)人遺傳研究”中發(fā)現(xiàn)了與自閉癥譜系障礙相關(guān)的遺傳突變，這一成果是邁向理解自閉癥譜系障礙的重要一步。

　　自閉癥譜系障礙是一種較為嚴(yán)重的發(fā)育障礙性疾病。它是一種先天精神疾患，而不是心理疾病，且與后天的教育無(wú)關(guān)。其特征包括語(yǔ)言和交往能力異常、興趣狹窄及固執(zhí)的行為模式等。

　　迄今，該病的病因仍是世界醫(yī)學(xué)的未解難題。

　　中國(guó)中南大學(xué)夏昆、美國(guó)華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院伊萬(wàn)·艾克勒及其同事，此次分析了超過(guò)1000名患有自閉癥譜系障礙的中國(guó)人與自閉癥風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的189個(gè)基因，這些基因是在其他族群的患者中發(fā)現(xiàn)的。

　　研究人員特別尋找了僅在受影響的個(gè)體中發(fā)生的突變，而不是從父母遺傳的突變。

　　約4％的患者具有這樣的突變，頻率與歐洲人群相似，而且這些突變僅發(fā)生在29個(gè)基因中，遠(yuǎn)高于隨機(jī)預(yù)期。

　　此外，一些基因在兩個(gè)或更多個(gè)患者中重復(fù)出現(xiàn)，使其成為進(jìn)一步研究的候選基因。

　　論文作者還發(fā)現(xiàn)，有時(shí)與自閉癥譜系障礙一起出現(xiàn)的其他健康問(wèn)題，如心臟疾病，會(huì)以相似的幾率發(fā)生，并且通常與相同的基因相關(guān)。

　　此前的研究表明，重復(fù)出現(xiàn)的偶發(fā)突變是自閉癥譜系障礙的重要風(fēng)險(xiǎn)因素，但這些遺傳研究幾乎是在歐洲人群中進(jìn)行，如今這項(xiàng)新研究提供了對(duì)中國(guó)人攜帶該病癥風(fēng)險(xiǎn)突變的見解。