基因與自閉癥的關(guān)系，長(zhǎng)期以來(lái)遺傳學(xué)家一直都在尋找自閉癥的“確鑿證據(jù)”。但是盡管有越來(lái)越多的發(fā)現(xiàn)，但至今他們僅在一小部分自閉癥患者身上明確了遺傳缺陷，而剩下的絕大部分自閉癥病例均未得到遺傳學(xué)上的解釋。

　　目前研究發(fā)現(xiàn)脆性X綜合征和瑞特綜合征患者的一系列智力和身體的表現(xiàn)與自閉癥表現(xiàn)相似，這兩種均為遺傳學(xué)性疾病，有明確的基因突變。而許多研究發(fā)現(xiàn)自閉癥是一種病因異質(zhì)性疾病。沒(méi)有任何一種單一的基因足以導(dǎo)致1％到2%數(shù)量以上的自閉癥病例。到目前為止，連鎖和候選基因分析、全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）及染色體變異評(píng)估發(fā)現(xiàn)了一系列與自閉癥有關(guān)的基因多態(tài)性。此外，由于近年來(lái)在基因組外顯子測(cè)序和二代測(cè)序這些技術(shù)上的進(jìn)步，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了一大批與自閉癥風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的原發(fā)性基因突變。這些突變包括在突觸蛋白上的罕見(jiàn)突變或拷貝數(shù)變異，如Shanks/ProSAPs和neuroligin蛋白。

　　對(duì)于一些出生后一段時(shí)間才開(kāi)始發(fā)病的孩子，且家族中并無(wú)類似病史，僅用遺傳因素解釋是遠(yuǎn)不足夠的。

　　即使基因可能不是自閉癥的唯一病因，它們依然在其中發(fā)揮了作用，因此得到關(guān)于孩子遺傳學(xué)的最佳可能信息是非常重要的?，F(xiàn)在新的檢測(cè)技術(shù)使得比以前更有效率而花費(fèi)更少的檢測(cè)成為可能。

　　科學(xué)家過(guò)去常常認(rèn)為幾乎關(guān)于我們的一切都包含在我們的遺傳密碼中。頭發(fā)的顏色，由您的DNA決定。焦慮傾向，仍然由DNA決定。疾病的易感性，還是DNA。但是人類基因組的圖譜的完成改變了科學(xué)家對(duì)基因的認(rèn)識(shí)。研究者逐漸意識(shí)到，我們遠(yuǎn)遠(yuǎn)比出生時(shí)下達(dá)的那一套指令復(fù)雜得多。

　　來(lái)自父母的基因的確影響著頭發(fā)的顏色、某些身性特征和某些疾病的易感性。但是基因僅僅提供了平臺(tái)。基因并不是您成為的這個(gè)個(gè)體的“藍(lán)圖”。它們是受呼吸的空氣、攝入的飲食、每個(gè)入的經(jīng)歷和遭遇所影響的，是在生命進(jìn)程中不斷改變的活文檔。您不能改變您的（或您孩子的）潛在的遺傳密碼，但是您可以改變這些基因接收到的許多輸入信號(hào)，避免壓力和毒素，從而促進(jìn)健康。

　　我們現(xiàn)在理解，基因通過(guò)突變?cè)谑来倪M(jìn)程和一生的生命中改變著?；蛲蛔儾⒉豢偸菈氖?，如果沒(méi)有突變我們現(xiàn)在還是細(xì)菌呢。突變?cè)诒举|(zhì)上是DNA有別于原來(lái)的拷貝。它們可能由于復(fù)制錯(cuò)誤DNA單位－T、C、G和A的錯(cuò)誤的重復(fù)，或者由于片段丟失或轉(zhuǎn)移。細(xì)胞增殖時(shí)，他們的DNA必須被復(fù)制，有時(shí)候復(fù)制設(shè)備會(huì)出錯(cuò)。如同不是從每一條裝配線上生產(chǎn)出來(lái)的每一輛車都有著所有正確的配件，某些沒(méi)有車頭燈，或是沒(méi)有杯座，或在輪眼里少了一顆螺絲。工廠里的工人通過(guò)檢查車輛來(lái)發(fā)現(xiàn)這些錯(cuò)誤，就像細(xì)胞的DNA修復(fù)機(jī)制一樣尋找和修復(fù)大部分的錯(cuò)誤。沒(méi)有被發(fā)現(xiàn)的錯(cuò)誤就是突變。對(duì)被加工的每十億對(duì)氨基酸來(lái)說(shuō)，即使僅有1個(gè)錯(cuò)誤被漏掉，每次DNA復(fù)制時(shí)將會(huì)產(chǎn)生3個(gè)新的錯(cuò)誤。

　　突變可能在細(xì)胞迅速增殖的懷孕期間發(fā)生，也可能作為老化的一部分，發(fā)生在破壞不斷累積的老年期。許多癌癥源于基因突變，常常由放射線或化學(xué)物質(zhì)等環(huán)境暴露因素誘發(fā)。隨著男性和女性的老化，精子和卵細(xì)胞也會(huì)積累。

　　我們現(xiàn)在知道某些自閉癥兒童有他們的父母不具有的遺傳突變。突變來(lái)源于哪里？現(xiàn)在科學(xué)家關(guān)于這個(gè)問(wèn)題并未達(dá)成－致，關(guān)于相對(duì)較不成熟。但一種可能性是這些遺傳突變由環(huán)境中的某些物質(zhì)誘發(fā)。這些新突變中的某一些似乎通過(guò)遺傳密碼的重復(fù)或刪除產(chǎn)生。父母一方可能有T、C、G或A的3次重復(fù)序列，而孩子會(huì)有6次重復(fù)一一←這足以誘發(fā)或許是自閉癥的癥狀。

　　近些年科學(xué)家們意識(shí)到，基因甚至不一定要通過(guò)突變來(lái)發(fā)揮不同的作用。許多情況下，基因是相同的，但是活性改變了，某些基因被激活或關(guān)閉，而其他的被上調(diào)或下調(diào)。這種遺傳切換，叫做基因表達(dá)，是一種正常的活性。您體內(nèi)的所有細(xì)胞具有相同的基因，但是大腦細(xì)胞顯然表達(dá)了與肝細(xì)胞不同的基因，因?yàn)樗麄円惺共煌墓δ堋?/p>

　　不是所有的同卵雙胞胎都同時(shí)患有自閉癥，即使他們都有自閉癥，他們?cè)谶z傳譜的位點(diǎn)常常是不同的。某些基因，像與脆性×綜合征和瑞特綜合征有關(guān)的基因，很大程度地增加了自閉癥的患病風(fēng)險(xiǎn)，但并不是每一個(gè)具備這種情況的孩子都會(huì)發(fā)展為自閉癥。帶有脆性×綜合征的基因，常常不到一半的人會(huì)發(fā)展為自閉癥。一個(gè)最新的迄今最大的自閉癥雙胞胎研究發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎的同時(shí)診斷率低于預(yù)測(cè)值，而異卵雙胞胎則高于預(yù)測(cè)值，得出了在自閉癥的發(fā)展過(guò)程中環(huán)境比遺傳發(fā)揮了更重要的作用結(jié)論。對(duì)于兄弟姐妹來(lái)說(shuō)，共同的環(huán)境影響可能導(dǎo)致他們同時(shí)患上自閉癥。畢竟，他們共享了同一個(gè)子宮。

　　環(huán)境可以改變基因

　　沒(méi)有人的基因是完美的。如果環(huán)境對(duì)我們的要求很苛刻，而我們又不具備良好的支持，我們就處于疾病的風(fēng)險(xiǎn)中。我們知道自閉癥患兒尤其易受損害；他們或者在出生時(shí)就表現(xiàn)為病態(tài)，或者他們的健康狀況在非常早期就開(kāi)始打折扣。

　　現(xiàn)在仍然不明確有多少自閉癥的問(wèn)題是永久性的，而多少是可以被改變或被逆轉(zhuǎn)的。但是對(duì)兩種自閉癥樣疾患的研究也表明，即使是遺傳突變?cè)斐闪舜竽X和全身的問(wèn)題，克服這些充滿挑戰(zhàn)的癥狀的可能性依然存在。