自閉癥是一種先天性發(fā)育障礙。

　　孤獨(dú)癥(autism)，又稱自閉癥或孤獨(dú)性障礙(autisticdisorder)等，是廣泛性發(fā)育障礙(pervasivedevelopmentaldisorder，PDD)的代表性疾病?！禗SM-IV-TR》將PDD分為5種：孤獨(dú)性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中，孤獨(dú)性障礙與Asperger綜合征較為常見。孤獨(dú)癥的患病率報道不一，一般認(rèn)為約為兒童人口的2～5/萬人，男女比例約為3:1～4:1，女孩癥狀一般較男孩嚴(yán)重。

　　主要表現(xiàn)為：

　　1.語言障礙

　　語言與交流障礙是孤獨(dú)癥的重要癥狀，是大多數(shù)兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現(xiàn)為多種形式，多數(shù)孤獨(dú)癥兒童有語言發(fā)育延遲或障礙，通常在兩歲和三歲時仍然不會說話，或者在正常語言發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退，在2～3歲以前有表達(dá)性語言，隨著年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語或在極少數(shù)情況下使用有限的語言。他們對語言的感受和表達(dá)運(yùn)用能力均存在某種程度的障礙。

　　2.社會交往障礙

　　患者不能與他人建立正常的人際關(guān)系。年幼時即表現(xiàn)出與別人無目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態(tài)，也無享受到愛撫時的愉快表情，甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清親疏關(guān)系，對待親人與對待其他人都是同樣的態(tài)度。不能與父母建立正常的依戀關(guān)系，患者與同齡兒童之間難以建立正常的伙伴關(guān)系，例如，在幼兒園多獨(dú)處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見一些兒童在一起興致勃勃地做游戲時，沒有去觀看的興趣或去參與的愿望。

　　3.興趣范圍狹窄和刻板的行為模式

　　患者對于正常兒童所熱衷的游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如一個瓶蓋，或觀察轉(zhuǎn)動的電風(fēng)扇等，并且可以持續(xù)數(shù)十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。對玩具的主要特征不感興趣，卻十分關(guān)注非主要特征：患者固執(zhí)地要求保持日?；顒映绦虿蛔?，如上床睡覺的時間、所蓋的被子都要保持不變，外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變，患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現(xiàn)反抗行為?；颊呖捎兄貜?fù)刻板動作，如反復(fù)拍手、轉(zhuǎn)圈、用舌舔墻壁、跺腳等。

　　4.智能障礙

　　在孤獨(dú)癥兒童中，智力水平表現(xiàn)很不一致，少數(shù)患者在正常范圍，大多數(shù)患者表現(xiàn)為不同程度的智力障礙。國內(nèi)外研究表明，對孤獨(dú)癥兒童進(jìn)行智力測驗，發(fā)現(xiàn)50%左右的孤獨(dú)癥兒童為中度以上的智力缺陷（智商小于50），25%為輕度智力缺陷（智商為50～69），25%智力在正常（智商大于70），智力正常的被稱為高功能孤獨(dú)癥。