孤獨(dú)癥的發(fā)現(xiàn)最早可追溯到1938年。美國精神科醫(yī)生凱納觀察到一個5歲的男孩唐納德，表現(xiàn)出一些奇特的癥狀：這個孩子似乎生活在自己獨(dú)有的世界里，他旁若無人，記憶力驚人卻不能與人正常對話，兩歲半時他就能流利背誦《圣經(jīng)》23節(jié)以及歷屆美國正副總統(tǒng)的名字，說話時你我不分，迷戀旋轉(zhuǎn)木棍、平鍋和其他圓形物體，對周圍物體的安放位置記憶清楚，同時對位置的變動和生活規(guī)律的輕微變化均感到煩躁不安。后來凱納又陸續(xù)觀察到10例與唐納德類似的孩子，1943年他報道了這11名兒童。這11名孩子被凱納診斷為早發(fā)性嬰兒孤獨(dú)癥，因為是凱納醫(yī)生首先發(fā)現(xiàn)，又被稱為凱納綜合征，這就是我們今天所說的兒童孤獨(dú)癥，又叫自閉癥。

　　曾經(jīng)有一段時間認(rèn)為孤獨(dú)癥是一種僅發(fā)生于中上階層人士的疾病，現(xiàn)在該病已經(jīng)在世界各國的各個階層、各個種族均有發(fā)現(xiàn)。孤獨(dú)癥患病率各國報道不一，有人認(rèn)為該病屬于罕見病，但是近年有較多文獻(xiàn)報道，該病發(fā)病率不低，男女發(fā)病率差異顯著，比率約為4：1。1982年，南京兒童精神衛(wèi)生研究所的陶國泰教授在我國首先報道了4例兒童孤獨(dú)癥，但目前我國并沒有患病率的調(diào)查。

　　并非父母冷漠的產(chǎn)物

　　很多家長在孩子被診斷為孤獨(dú)癥之后都會問：“孤獨(dú)癥是怎么引起的呢?”很遺憾，到目前為止，科學(xué)家們?nèi)匀粵]有發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的真正病因。大量的研究推測，孤獨(dú)癥可能與遺傳基因、胎兒期病毒感染有關(guān)。近年來有些研究者認(rèn)為也可能與慢性汞中毒有關(guān)，但是這些研究都沒有取得肯定的結(jié)論。凱納醫(yī)生于1943年首先提出孤獨(dú)癥診斷后，曾經(jīng)認(rèn)為孤獨(dú)癥的病因是由于父母親在情感方面的冷漠和教養(yǎng)過分形式化所造成的，后來的研究徹底否定了他的這一觀點(diǎn)，這使很多父母親擺脫了痛苦和自責(zé)。

　　發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥患兒

　　父母親往往最早注意到的問題是孩子不說話，隨著孩子的長大，問題逐步顯露，尤其是語言方面的問題非常突出，要么孩子不會說話，要么對父母的指令“聽而不聞”，而父母親非常清楚地知道孩子的聽力正常。即使孩子說話了，也往往是一些重復(fù)語言、鸚鵡學(xué)舌語言、自言自語，或者根本就無人能懂的“外星人語言”，極少具有交流性質(zhì)的主動語言。在非語言交流方面也存在明顯異常，喜歡一人獨(dú)自玩耍，即使和小朋友玩也僅僅是跟在別的孩子后面來回跑動而不能進(jìn)行任何合作性的游戲；缺乏與他人甚至父母親之間的目光對視，通常不怕陌生人。

　　孤獨(dú)癥兒童給人印象最深的可能是刻板行為、獨(dú)特的興趣和驚人的機(jī)械記憶能力。患兒一般都會表現(xiàn)出這樣或那樣的刻板行為或刻板動作，例如轉(zhuǎn)圈、嗅味、玩弄開關(guān)、雙手舞動、來回奔走、排列玩具和積木、特別迷戀某些東西尤其是圓形物體如電風(fēng)扇和汽車輪子、愛看電視廣告或天氣預(yù)報、愛聽某一首或幾首固定的歌等等。往往在某一段時間有某幾種刻板行為，隨著時間發(fā)生變化。在生活方面也表現(xiàn)為頑強(qiáng)的拒絕改變，例如堅決拒絕某些食物，固定坐在某一位置進(jìn)食，堅持只在家里上廁所等。多數(shù)患兒記憶力較好甚至記憶力驚人，尤其是在機(jī)械記憶方面，例如年代、汽車牌照、地圖形狀、英文單詞、很久以前去過的地方等等。美國電影《雨人》中的哥哥就是一個典型。

　　此外多數(shù)患孤獨(dú)癥的孩子還存在感覺異常，包括對某些聲音的特別恐懼或喜好，有些表現(xiàn)為對某些視覺圖像的恐懼，不喜歡被人擁抱，痛覺遲鈍。多動和注意力分散行為在大多數(shù)孤獨(dú)癥患兒較為明顯，常常被誤診為兒童多動癥。發(fā)脾氣、攻擊、自傷等行為在孤獨(dú)癥患兒中均可以看到，這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關(guān)系。