少數(shù)自閉癥患兒的cT檢查發(fā)現(xiàn)顯著異常,如兩側(cè)大腦半球不對稱、腦室擴大、腦體積增大等。有些研究還發(fā)現(xiàn)大腦半球偏側(cè)優(yōu)勢化倒轉(zhuǎn),較多發(fā)現(xiàn)腦室擴大。但多數(shù)患兒無此現(xiàn)象。腦體積增大,可能系腦組織和側(cè)腦室共同增大的結(jié)果,可能的機制是神經(jīng)細胞生長增加,神經(jīng)細胞死亡減少,或非神經(jīng)細胞性腦組織和血管的產(chǎn)生增加。
Gaffney等(1987)對4~22歲IQ60分或稍高的14例自閉癥患者做頭部磁共振(MRI)檢查,發(fā)現(xiàn)6例有腦損傷。MRI矢狀正中線掃描發(fā)現(xiàn)自閉癥患者與對照組比較顯示第四腦室明顯擴大,并且整個腦干明顯縮小,冠狀掃描顯示自閉癥患者小腦明顯縮小,第四腦室明顯擴大。MRI發(fā)現(xiàn)的小腦異常與尸體解剖顯微鏡檢查的結(jié)果是一致的。但小腦異常與自閉癥的聯(lián)系尚不明確。
正電子發(fā)射體層攝影(PET)顯示額葉、頂葉、新紋狀體及上丘腦功能受損。單光子發(fā)射計算機體層顯像(SPEcT)的研究,Rumsey等(1985)對10例男性自閉癥患兒與對照組比較,發(fā)現(xiàn)腦的很多部位葡萄糖利用率明顯提高。但例數(shù)過少,尚不足說明問題。Mountz等(1995)也發(fā)現(xiàn)大腦皮質(zhì)的額葉、頂葉血流灌注降低,且以左側(cè)半球更為明顯。另一項縱向?qū)φ昭芯堪l(fā)現(xiàn),自閉癥患兒額葉皮質(zhì)存在階段性血流灌注降低,提示額葉功能成熟延遲。舒明躍(2001)對86例自閉癥患兒進行sPEcT檢測,發(fā)現(xiàn)75%的患兒sPEcT檢查有異常發(fā)現(xiàn),且主要表現(xiàn)為局部放射性分布減低。這種異常雖見于大腦皮質(zhì)、小腦和皮質(zhì)下多處結(jié)構(gòu),但主要集中在額葉、顳葉的皮質(zhì),以左側(cè)額葉最為常見。這些部位存在局部腦血流灌注和(或)細胞功能障礙,它們與臨床上表現(xiàn)出的認(rèn)知、言語和情感障礙在大體解剖的功能定位上是一致的,其病理意義及診療價值值得進一步探討。