30％～75％自閉癥患兒有多種神經系統(tǒng)異常的體征，如肌肉張力增強或減低、動作笨拙、舞蹈樣動作、病理反射、肌陣攣、姿勢和步態(tài)異常、顫抖和眼斜視等較多軟體征和病理反射。這些征象提示基底節(jié)(尤其是新紋狀體)、額葉中間部位及邊緣系統(tǒng)的功能失調。有些學者認為自閉癥是由于出生時病毒感染等所引起的基底節(jié)功能失調的結果，尚有待證實。

　　病理解剖發(fā)現(xiàn)部分病例并無異常，部分在小腦、海馬和杏仁核有細胞結構變化，腦萎縮性改變，但由于例數很少，這些發(fā)現(xiàn)的意義尚不清楚。

　　Ritvo等(1985)在病理解剖中發(fā)現(xiàn)自閉癥患兒的顳中回有局限性病理改變和小腦浦肯野細胞減少；深部小腦灰質核神經元減少，而海馬、杏仁核、嗅皮質及乳頭體的神經致密神經元數量增多。這些發(fā)現(xiàn)是否具有特異性尚有疑問。