近日，來(lái)自加州大學(xué)戴維斯分校精神研究所的研究人員發(fā)現(xiàn)：一種缺陷性基因可以引發(fā)大腦改變，進(jìn)而導(dǎo)致孤獨(dú)癥的非典型社會(huì)行為。這為開(kāi)發(fā)治療孤獨(dú)癥的藥物提供了一個(gè)新型的靶點(diǎn)。

　　前期研究表明在孤獨(dú)癥兒童中，這種基因是缺陷的，但是其在大腦神經(jīng)元上的效應(yīng)卻不得而知。這項(xiàng)以小鼠為研究對(duì)象的新研究揭示了基因的異?；顒?dòng)可以破壞神經(jīng)元的能量利用。這種有害的改變加上非社交行為將會(huì)延長(zhǎng)孤獨(dú)癥患者的反復(fù)行為。

　　許多基因和環(huán)境因子都和孤獨(dú)癥有關(guān)，但是這項(xiàng)研究指出了某個(gè)基因的缺失如何觸發(fā)神經(jīng)學(xué)行為的發(fā)生。理解這種機(jī)制將為開(kāi)發(fā)新型藥物提供方法。研究者Giulivi表示，這種基因的缺失將會(huì)破壞神經(jīng)元的能量利用。在小鼠實(shí)驗(yàn)中，研究者發(fā)現(xiàn)名為pten基因如果被修飾就將引發(fā)神經(jīng)元缺少所需的pten蛋白質(zhì)的量，研究者對(duì)小鼠中功能失常的線(xiàn)粒體進(jìn)行了4-6周的檢測(cè)。

　　20周到29周，線(xiàn)粒體中的DNA損傷以及功能的破壞明顯增加了，這段時(shí)間內(nèi)，小鼠開(kāi)始避免與其同類(lèi)接觸，并且開(kāi)始其重復(fù)性的動(dòng)作行為。缺乏單獨(dú)基因的小鼠既不表現(xiàn)出線(xiàn)粒體功能異常也不表現(xiàn)出行為問(wèn)題。

　　研究者指出，當(dāng)pten基因缺陷，其蛋白質(zhì)可以和與p53蛋白質(zhì)相互作用來(lái)緩沖神經(jīng)元的能量產(chǎn)生，這種嚴(yán)重的壓力會(huì)導(dǎo)致線(xiàn)粒體DNA的改變以及小腦、海馬體能量產(chǎn)生水平的異常。以前pten的突變被證實(shí)和阿爾茲海默癥相關(guān)。這項(xiàng)新的研究表明，當(dāng)pten蛋白不充足的時(shí)候，其和p53的反應(yīng)會(huì)引發(fā)其它蛋白質(zhì)的缺乏和缺陷，這在孤獨(dú)癥患者中是已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的。

（實(shí)習(xí)編輯：潘熾彬）