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小兒腺苷脫氨酶缺乏別名:小兒ADA缺陷

(一)治療
骨髓移植是常規(guī)的治療方案。酶替代療法:ADA與聚乙二醇結(jié)合(PEG-ADA)可延長(zhǎng)該酶在體內(nèi)的活性,減少其免疫原性,該治療幾乎可完全糾正患兒的代謝紊亂,使免疫功能得到不同程度的恢復(fù)。
ADA缺乏是第一個(gè)運(yùn)用基因治療的遺傳性疾病。2年隨訪證實(shí)T細(xì)胞、B細(xì)胞、髓細(xì)胞以及粒細(xì)胞可長(zhǎng)期表達(dá)轉(zhuǎn)入的ADA基因,患兒的體液免疫和細(xì)胞免疫趨于正常。由于多數(shù)病兒在接受基因治療后,仍需PEG-ADA替代治療,對(duì)基因治療的療效評(píng)估尚有困難。
(二)預(yù)后
未經(jīng)治療的患者預(yù)后極差,不可避免的死于嚴(yán)重感染。組織中ADA活性大于5%者,可維持免疫功能基本正常。

 

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