一、臨床表現
本病沒有明顯的全身癥狀，病人體溫不高，血沉不快，血象也無改變。局部癥狀在早期也較輕微，因此病人就診較晚，病期較長，一般病期以1～5年者最多，半數以上有外傷史。其主要癥狀為關節(jié)腫脹，疼痛多比較輕微，局部皮溫有時稍高，關節(jié)功能受限多不明顯。呈彌漫性腫脹的關節(jié)，觸及增厚的滑膜呈海綿樣感覺，積液多的可觸及波動感。有時可觸到大小不等并稍能移動的結節(jié)。
膝關節(jié)受累時髕上囊及髕骨腫脹明顯，積液多的俘髕試驗陽性。增生的滑膜組織有時可穿破后關節(jié)囊而進入腘窩，并沿小腿后方肌間隙向下蔓延，產生深在的彌漫性腫脹。踝關節(jié)受累者腫脹在內、外踝周圍最明顯。髖關節(jié)受累時腫脹多位于髖關節(jié)前方。
不論為彌漫性或局限性，患肢都有輕度的肌肉萎縮。關節(jié)穿刺可抽出血性或咖啡色液體，這種關節(jié)液很特殊，具有診斷價值。
二、診斷
本病仔細分析臨床表現，結合關節(jié)液和X線片檢查，診斷一般無困難。

色素絨毛結節(jié)性滑膜需要與可發(fā)生關節(jié)腫脹，關節(jié)積液，關節(jié)骨破壞的關節(jié)疾病相鑒別。色素絨毛結節(jié)性滑膜炎的軟組織腫脹呈密度較高的結節(jié)狀，且以關節(jié)腔內為主，無骨質疏松，骨缺損邊緣硬化，關節(jié)間隙保持正常有助于與關節(jié)結核、滑膜炎、滑膜肉瘤、類風濕性關節(jié)炎等疾病的鑒別。鈣化多見于結核、滑膜肉瘤，但也不可完全排除色素絨毛結節(jié)性滑膜炎，應該把鈣化放在所有征象中綜合分析，這樣才能減少誤診。
①夏科氏關節(jié)：早期都出現關節(jié)腫脹、積液、無痛等，但多數有外傷史，關節(jié)畸形較嚴重。X線所見新骨形成，骨端瓦解，關節(jié)面破壞，關節(jié)脫位等骨關節(jié)損害與臨床癥狀極不相符。
②滑膜肉瘤：二者均有軟組織腫塊，鈣化、骨質破壞，但滑膜肉瘤發(fā)展快、病程短、劇痛、骨質破壞呈溶解性，無硬化邊緣。
③滑膜結核：二者均有關節(jié)周圍組織腫脹，關節(jié)面破壞，關節(jié)間隙早期增寬晚期狹窄。其不同點結核有明顯骨質疏松，關節(jié)面破壞累及兩側，無硬化之邊緣，軟組織中無腫塊影。
④類風濕性關節(jié)炎單關節(jié)型：多見于肘、腕、膝、指關節(jié)，關節(jié)腫脹，軟組織增厚，疼痛不甚明顯。較早出現骨質疏松、關節(jié)間隙變窄甚或蟲蝕樣破壞。關節(jié)穿剌為透明液。