1、病理生理
主動脈瓣膜部狹窄程度輕的病例，對心臟的排血功能影響不大，臨床癥狀亦不明顯。當(dāng)主動　　脈瓣瓣口面積從正常的3cm2狹小到約為正常的1/4即0.75cm2時，即對血流動力學(xué)產(chǎn)生顯著的不良影響。為了對抗瓣膜部梗阻病變，左心室排送血液入主動脈時必須加強(qiáng)收縮力，延長收縮期時限，致左心室腔壓力升高，有時可達(dá)40kPa(300mmHg)，左心室與主動脈收縮壓呈現(xiàn)階差，瓣膜狹窄嚴(yán)重者跨瓣收縮壓力階差可達(dá)13.3～20kPa(100～150mmHg)，于是左心室心肌呈現(xiàn)高度向心性肥厚，但左心室腔并不擴(kuò)大。開始出現(xiàn)左心室衰竭時，左心室舒張末期壓力逐漸升高，心肌收縮力減弱，左心室腔收縮壓降低，左心室-主動脈跨瓣收縮壓力階差減少。繼則左心房，肺循環(huán)以及右心室的壓力也升高，并出現(xiàn)左心房、右心室擴(kuò)大和心肌肥厚。左心室收縮時血流經(jīng)狹窄的瓣口噴射到主動脈壁，可引致升主動脈局部血管壁纖維化增厚，主動脈壁長時間受血流沖撞，局部血管脆弱，可逐漸形成升主動脈狹窄后擴(kuò)張。左心室心肌高度肥厚，左心室收縮期時限延長，以及左心室腔張力增高引致心內(nèi)膜下心肌供血不足，可產(chǎn)生左心室心肌纖維化病變。
2、癥狀
先天性主動脈出口狹窄病例在新生兒期和嬰兒期即呈現(xiàn)臨床癥狀者，瓣口往往高度狹小，左心室重度肥厚，左心室腔很小，心室內(nèi)膜下廣泛纖維化。臨床上呈現(xiàn)左心衰竭、呼吸急促、出汗、喂食困難等癥狀。有時出現(xiàn)休克和紫紺。大多數(shù)兒童及青少年病例常無明顯癥狀，僅因發(fā)現(xiàn)心臟雜音就醫(yī)，才明確診斷。瓣口狹窄程度較重的病例可呈現(xiàn)乏力、勞累后心悸、氣急、勞動后可引發(fā)心絞痛或昏厥。有的病例可發(fā)生猝死。
3、體格檢查
嬰幼兒病例常呈現(xiàn)膚色蒼白、氣急、脈搏較弱、血壓低和紫紺。由于心排血量減少，心臟收縮期雜音及左心室主動脈跨瓣壓差均不顯著。兒童及青少年病例則頸動脈搏動強(qiáng)烈，心濁音區(qū)不擴(kuò)大，心尖搏動強(qiáng)并可能向左、向下移位。主動脈瓣區(qū)有響亮的收縮期吹風(fēng)樣噴射型雜音，并可聽到收縮早期喀喇音。常伴有震顫且傳導(dǎo)到頸動脈及心尖區(qū)，少數(shù)病人尚可聽到主動脈瓣關(guān)閉不全產(chǎn)生的舒張期吹風(fēng)樣雜音，主動脈區(qū)第2心音延遲、減弱和分裂。收縮期雜音在心音圖上呈現(xiàn)菱形圖形。

臨床上主動脈瓣狹窄應(yīng)與下列情況的主動脈瓣區(qū)收縮期雜音鑒別：
(一)肥厚梗阻型心肌病　亦稱為特發(fā)性肥厚性主動脈瓣下狹窄(IHSS)，胸骨左緣第四肋間可聞及收縮期雜音，收縮期喀喇音罕見，主動脈區(qū)第二心音正常。超聲心動圖顯示左心室壁不對稱性肥厚，室間隔明顯增厚，與左心室后壁之比≥1.3，收縮期室間隔前移，左心室流出道變窄，可伴有二尖瓣前瓣葉向交移位而引起二尖瓣返流。
(二)主動脈擴(kuò)張　見于各種原因如高血壓，梅毒所致的主動脈擴(kuò)張?？稍谛毓怯揖壍诙唛g聞及短促的收縮期雜音，主動脈區(qū)第二心音正?；蚩哼M(jìn)，無第二心音分裂。超聲心動圖可明確診斷。
(三)肺動脈瓣狹窄　可于胸骨左緣第二肋間隔及粗糙響亮的收縮期雜音，常伴收縮期喀喇音，肺動脈瓣區(qū)第二心音減弱并分裂，主動脈瓣區(qū)第二心音正常，右心室肥厚增大，肺動脈主干呈狹窄后擴(kuò)張。
(四)三尖瓣關(guān)閉不全　胸骨左緣下端聞及高調(diào)的全收縮期雜音，吸氣時回心血量增加可使雜音增強(qiáng)，呼氣時減弱。頸靜脈搏動，肝臟腫大。右心房和右心室明顯擴(kuò)大。超聲心動圖可證實(shí)診斷。
(五)二尖瓣關(guān)閉不全　心尖區(qū)全收縮期吹風(fēng)樣雜音，向左腋下傳導(dǎo);吸入亞硝酸異戊酯后雜音減弱。第一心音減弱，主動脈瓣第二心音正常，主動脈瓣無鈣化。