1.癥狀 突出的主訴是局部疼痛，其他癥狀取決病變區(qū)的部位，累及肋骨時會有胸腔積液。長管狀骨受累時，鄰近關節(jié)往往有一定程度的運動受限。腰椎若有病變會波及神經(jīng)干而產(chǎn)生坐骨神經(jīng)痛和力弱。骨盆病變向盆腔內(nèi)侵犯時可出現(xiàn)大小便障礙。
2.體格檢查 可觸及腫物和壓痛。體檢時若發(fā)現(xiàn)瘤體大于X線片上腫瘤陰影，則表明瘤體已穿破骨皮質(zhì)，形成軟組織腫瘤。侵犯骨盆的病變約占半數(shù)。若骨和坐骨受累，直腸指診可摸到不規(guī)則的球形腫物。髂骨病變可在下腹部或腹股溝觸及腫物。
患兒常有不規(guī)則發(fā)熱、繼發(fā)性貧血、白細胞增高和血沉增快。
在活體組織檢查以前，應先攝X線骨片和胸片，并做靜脈腎盂造影和骨髓穿刺。用手術活檢確定最后診斷。活檢所取的組織要充分，有時要用X線照片核對活檢取標本的部位是否正確。冰凍切片有時是很有幫助的。

關于本癥的鑒別診斷，應考慮嗜伊紅肉芽腫、網(wǎng)狀細胞肉瘤、惡性淋巴瘤、溶骨型骨肉瘤、轉移的神經(jīng)母細胞瘤和白血病，同時本癥亦應與骨髓炎鑒別，腫瘤的退行性變類似膿性分泌物，X線骨片的影像也易與骨髓炎混淆。