下丘腦錯構瘤有較獨特的臨床表現，多數發(fā)生在兒童早期，有性早熟，癡笑樣癲癇，有些可伴有其他類型癲癇或行為異常。
1.癡笑樣癲癇(gelastic seizures) 屬于間腦性癲癇的一種，表現為發(fā)作性傻笑，持續(xù)數秒或數十秒而突然停止，發(fā)作時無神志喪失，每天可發(fā)作數十次，無任何誘因，隨病情的發(fā)展，可逐步出現其他類型的癲癇。癡笑多在嬰幼兒開始，隨年齡增加而發(fā)作漸頻繁。
2.性早熟(precocious puberty) 表現為嬰幼兒女孩出現乳房發(fā)育、月經初潮或男孩陰莖增大，出現陰毛、痤瘡及聲音變粗等。有作者報道錯構瘤中的74%有性早熟，本組中為53%。性早熟兒童的LH，FSH及雌或雄激素水平增高，過早進入青春期，因骨骼發(fā)育過快，早期表現為生長超速，但亦較早停止發(fā)育，喪失了身高發(fā)育的潛力而使身材矮小。性早熟可能與錯構瘤內存在獨立的內分泌功能單位有關。
3.智力低下 本病為先天性腦發(fā)育異常，故常伴有智力較差。
4.其他類型癲癇 常伴有癲癇大發(fā)作和跌倒發(fā)作(drop attack)。
根據下丘腦錯構瘤特有的臨床表現及神經影像學特征做出診斷并不困難。當小兒出現性早熟，癡笑樣癲癇，MRI或CT顯示腳間池占位性病變，注藥無強化，首先考慮為下丘腦錯構瘤。

需與下列疾病相鑒別：顱咽管瘤，鞍上膠質瘤或生殖細胞瘤等。這些疾病除腫物信號或密度異常外，最重要的是病變有不同程度的強化和有進行性增大的趨勢。