患者多為成年人，男女發(fā)病幾率相等。可以單發(fā)也可多發(fā)，鄰近骨者可壓迫骨出現(xiàn)壓跡。其引起的骨骼畸形如脊柱側(cè)凸，先天性脛腓假關(guān)節(jié)及肢體過度肥大。多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis)有很多皮膚結(jié)節(jié)。孤立的深部神經(jīng)纖維瘤生長緩慢，由于不對稱或壓迫神經(jīng)而被發(fā)現(xiàn)。生長于腓骨近端可壓迫腓總神經(jīng)而出現(xiàn)足下垂，很少疼痛，但轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維肉瘤者并不少見。
神經(jīng)纖維瘤可有3個良性分期，即遲發(fā)性、活躍性和侵襲性;但也可轉(zhuǎn)變?yōu)槿饬觥?br /> 根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)、X線檢查、核素掃描及動脈造影而診斷。最終依靠病理診斷。

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