病變可為原發(fā)性或繼發(fā)性，原發(fā)性眼眶畸胎瘤表現(xiàn)為出生后即存在的眼球突出。病變發(fā)生于眶深部，眼球向前突出，可脫出于瞼裂之外(圖1)，暴露角膜。發(fā)生于眼球一側者，可引起眼球移位，且腫物多波及面頰、顳部和鼻竇。腫物發(fā)展較快，直徑可達10cm，呈囊性，有波動感，光照檢查可見透光。由于腫物的增大，可使眼球運動障礙，眼瞼變薄;隨著眼球突出的加重，視神經可被拉長，最終導致視力喪失。后期腫瘤可以蔓延至顱內、鼻竇。畸胎瘤亦可惡變。繼發(fā)性眼眶畸胎瘤可起源于顱內或鼻竇，早期出現(xiàn)顱腦及鼻竇癥狀，晚期病變向眼眶蔓延。眼底檢查常有困難，有時可發(fā)現(xiàn)視盤水腫、出血。
在前述臨床特征的基礎上，應考慮眼眶畸胎瘤。全身檢查均正常。因為其囊腫性質腫塊容易透光。眼部超聲檢查顯示1個半囊性腫塊(常常同眼球后表面方向同位)。X線片和CT掃描顯示擴大的眼眶有一不規(guī)則的多囊性軟組織腫塊(圖5)。較大的眼眶畸胎瘤可通過眶骨擴展入鼻竇或顱內。

眼眶畸胎瘤應與出生后進行性眼球突出，例如毛細血管瘤和較少見的橫紋肌肉瘤相鑒別。