鐮狀細胞病別名：血紅蛋白S病
臨床表現(xiàn)
癥狀常在月齡4個月后胎兒型Hb(HbF)下降、HbS上升、鐮狀細胞數(shù)增多后出現(xiàn)，一方面表現(xiàn)為慢性溶血性貧血，平時有比較恒定的輕度貧血，伴有鞏膜輕度黃染，肝臟輕、中度腫大、嬰幼兒可見脾大，隨年齡增長脾臟因纖維化而縮小。當(dāng)寒冷、感染、脫水時貧血癥狀加重、黃染也加深。另一方面由于毛細血管微血栓而引起疼痛危象。嬰幼兒指(趾)、手(足)背腫痛多見，兒童和成人四肢肌痛，大關(guān)節(jié)疼痛和腰背痛多見。另外尚有劇烈腹痛、頭痛、甚至昏迷和肢體癱瘓等。嚴重感染時可出現(xiàn)貧血危象，表現(xiàn)為急性溶血和脾臟急劇增大，可于短期內(nèi)死亡。偶見再生障礙性貧血危象。長期患病者肝、脾、腎、骨關(guān)節(jié)、皮膚等出現(xiàn)慢性器官損害?；颊呤萑?、易疲勞，易感染各種疾病，伴營養(yǎng)不良。鐮貧-地中海貧血的癥狀與鐮貧相似，鐮貧-HbC的癥狀較輕。鐮狀細胞特征少，但可見血尿和低滲尿。
診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn)及實驗室資料，不難診斷。
鐮狀細胞病需與其他異常血紅蛋白病相鑒別，主要采取血紅蛋白電泳方法。
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