鐮狀細(xì)胞病別名：血紅蛋白S病
鐮狀細(xì)胞病
病因?qū)W
純合子有鐮狀細(xì)胞貧血(約占美國(guó)黑人的0.3%);而雜合子(占黑人中的8%~13%)無(wú)貧血，但在體外這種鐮狀細(xì)胞的遺傳特性(鐮狀細(xì)胞血癥)可以顯示。
患HbS病時(shí)，β鏈的第6個(gè)氨基酸上的谷氨酸被纈氨酸所取代。這樣降低了電荷，使其在電泳中向陽(yáng)極的移動(dòng)速度較HbA慢。與脫氧HbA比起來(lái)，脫氧HbS要不易溶解得多。它形成桿狀類晶團(tuán)聚體的一種半固體凝膠，因而使紅細(xì)胞在氧分壓低下部位形成鐮狀，扭轉(zhuǎn)變形而又不能屈曲的紅細(xì)胞，粘附于血管內(nèi)皮，并堵塞小動(dòng)脈與毛細(xì)血管形成阻塞與梗死。由于鐮狀細(xì)胞過(guò)于脆弱而不能耐受循環(huán)中的機(jī)械損傷，故當(dāng)其進(jìn)入循環(huán)后便發(fā)生溶血現(xiàn)象。
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