小兒先天性光敏感性卟啉癥別名：小兒紅細(xì)胞生成性尿卟啉病
小兒先天性光敏感性卟啉癥
先天性光敏感性卟啉癥(Günther syndrome)即Günther綜合征，又稱Günther病、紅細(xì)胞生成性尿卟啉病、先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。為常染色體隱性遺傳所致的紅細(xì)胞內(nèi)尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性減低，臨床特征為嬰幼兒期出現(xiàn)紅色尿，分光鏡檢查出卟啉，臨床上兼有皮疹、皰疹或腹痛等癥狀。
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