小兒先天性光敏感性卟啉癥別名：小兒紅細(xì)胞生成性尿卟啉病
小兒先天性光敏感性卟啉癥
(一)發(fā)病原因
本病征病因尚不十分明了，為常染色體隱性遺傳所致的紅細(xì)胞內(nèi)尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性減低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常順序完成色素代謝，形成過多的尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ從尿中排出，使尿呈紅色。
(二)發(fā)病機(jī)制
根據(jù)病因一般分為3型。
1.紅細(xì)胞生成型 在有核紅細(xì)胞的核內(nèi)卟啉產(chǎn)生紊亂，卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例關(guān)系改變，前者產(chǎn)量增加，其基礎(chǔ)缺陷是血紅素生物合成中的先天性障礙。骨髓中δ-氨基左旋酸合成酶增加，紅細(xì)胞的核產(chǎn)生過多的卟啉，紅細(xì)胞中原卟啉和糞卟啉顯著增加。尿卟啉原的產(chǎn)生增多，尿卟啉原Ⅰ不能形成尿卟啉Ⅲ，而是形成尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ。這些卟啉在循環(huán)血液中使皮膚對(duì)波長(zhǎng)400μm的紫外光線敏感，產(chǎn)生熒光及有害的光反應(yīng)使皮膚發(fā)生病變，并且還可沉積于骨髓及牙內(nèi)，但在肝內(nèi)不顯著。
2.肝型 也是先天性內(nèi)在異常，在肝內(nèi)有過量的卟啉前質(zhì)或卟啉，常伴有肝功能受損，而骨髓內(nèi)卟啉正常，紅細(xì)胞內(nèi)卟啉正常。
3.癥候型 肝臟疾病，急性熱病如肺炎、風(fēng)濕熱等，金屬及藥物中毒如砷、磺胺、巴比妥等，以及血液病如白血病、貧血等病人的尿中卟啉可以輕微增加。
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