小兒脊髓性肌萎縮 的檢查：

1.基因診斷 自從SMN基因發(fā)現(xiàn)以來，SMA的診斷流程發(fā)生了改變，可通過血DNA分析檢測SMN基因突變，從而診斷疾病。一旦發(fā)現(xiàn)SMN基因突變，則不需要再做其他檢查，即可確診為SMA。應(yīng)用PCR限制性內(nèi)切酶方法，進(jìn)行SMN基因外顯子7、8的缺失檢測，可快速診斷兒童型SMA。此外PCR-SSCP分析、單體型連鎖分析法也是診斷SMA的有效方法，三者聯(lián)合使用可相互驗證，互為補(bǔ)充，提高產(chǎn)前基因診斷的準(zhǔn)確率。有學(xué)者應(yīng)用PCR和PCR內(nèi)切酶法檢測SMA患者基因缺失情況，結(jié)果顯示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通過SMN基因第7、8外顯子的檢測進(jìn)行確診，方法簡便可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低，通過檢測SMN基因7、8外顯子進(jìn)行基因診斷時需謹(jǐn)慎。NAIP基因在SMA發(fā)病中的作用尚不清楚，有待進(jìn)一步研究。 如果無SMN基因缺失，需作下列一些傳統(tǒng)的檢查方法以明確診斷。檢查方法有血清肌酸磷酸激酶(CK)測定;電生理檢查包括神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)和肌電圖(EMG)的檢測及肌肉活體組織檢查。
2.血清CPK SMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶見增高。Ⅲ型常增高，同工酶變化以MM為主，隨著肌損害的發(fā)展而增加，至晚期肌肉萎縮時，CK才開始下降，這與肌營養(yǎng)不良不同，后者于嬰幼兒期即達(dá)到高峰，以后漸降。
3.肌肉活體組織檢查 肌肉活體組織檢查對確診SMA具有重要意義，其病理表現(xiàn)特征是具有失神經(jīng)和神經(jīng)再支配現(xiàn)象。各型SMA有不同的肌肉病理特點，病程早期有同型肌群化，晚期可有肌纖維壞死。
肌電圖所見纖顫電位在本病出現(xiàn)率極高，甚達(dá)95%～100%。輕收縮時，運動單位的電位時限延長，波幅增高，重收縮時運動單位數(shù)量減少，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，提示神經(jīng)源性受損。電生理(NCV和EMG)檢查可反映SMA的嚴(yán)重程度和進(jìn)展程度，但各型EMG改變相似，包括纖顫電位、復(fù)合運動單位動做電位(MVAPS)波幅時限增加，以及干擾相減少。纖顫電位及正銳波在各型SMA均可出現(xiàn)，但SMA-Ⅰ型更明顯。隨意運動時，各型SMA均見干擾相減少，尤其是Ⅰ型SMA僅呈單相。在較晚期Ⅲ型SMA可見類似于肌源性損害的低波幅多相電位。
電生理檢查NCV示運動傳導(dǎo)速度可減慢，在Ⅰ型減慢，而其他類型正常;感覺傳導(dǎo)速度正常。檢測嬰兒運動NCV有一定難度，這是因為嬰兒的肢體較小且刺激點和記錄電極的距離較短，檢測結(jié)果常常是正常傳導(dǎo)速度，或有時比預(yù)期的傳導(dǎo)速度還快。