小兒苯丙酮尿癥 的檢查：

尿酮體試驗 新生兒疾病篩查 國際標(biāo)準(zhǔn)智力測試 酶學(xué)檢查 尿三氯化鐵試驗 嬰兒智力測試 5-羥色胺 流式細胞DNA分析

1.新生兒篩查 新生兒期的PKU患兒無任何臨床表現(xiàn)，生后3個月后才漸漸出現(xiàn)PKU的表現(xiàn)。隨著預(yù)防醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規(guī)。新生兒篩查即是通過測定血苯丙氨酸，在群體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時得以早期診斷、早期治療，避免智能落后的發(fā)生。 2.尿三氯化鐵(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼試驗(DNPH)
(1)三氯化鐵(FeCl3)試驗：在新鮮尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈綠色為陽性。
(2)2,4-二硝基苯肼試驗：在1ml尿液中加入1ml的DNPH試劑，尿液呈黃色熒光反應(yīng)為陽性。
這兩種試驗陽性反應(yīng)也可見于楓糖尿癥，胱氨酸血癥，故并非為PKU特異性試驗，需進一步做血苯丙氨酸測定才能確診。新生兒PKU因苯丙氨酸代謝旁路尚未健全，患者尿液測定為陰性，該方法不能用于新生兒篩查。
3.血苯丙氨酸測定 有兩種方法：
(1)Guthrie細菌抑制法：正常濃度<120μmol/L(2mg/dl)，PKU>1200μmol/L。
(2)苯丙氨酸熒光定量法：正常值同細菌抑制法。
4.苯丙氨酸負(fù)荷試驗 對血苯丙氨酸濃度大于正常濃度，<1200μmol/L者口服苯丙氨酸100mg/kg，服前、服后1，2，3，4h分別測定血苯丙氨酸濃度。血苯丙氨酸>1200μmol/L診斷為PKU，<1200μmol/L，為高苯丙氨酸血癥。
5.HPLC尿蝶呤圖譜分析 10ml晨尿加入0.2g維生素C，酸化尿液后使8cm×10cm新生兒篩查濾紙浸濕，晾干，寄送有條件的實驗室分析尿蝶呤圖譜，進行四氫生物蝶呤缺乏癥的診斷和鑒別診斷。
6.口服四氫生物蝶呤負(fù)荷試驗 在血Phe濃度>600μmol/L情況下，直接給予口服BH4片20mg/kg，BH4服前，服后2，4，6，8，24h分別取血作Phe測定。對于血Phe濃度<600μmol/L者，可作Phe+BH4聯(lián)合負(fù)荷試驗，即給患兒先口服Phe(100mg/kg)，服后3h再口服BH4，服Phe前、后1，2，3h，服BH4后2，4，6，8，24h分別采血測Phe濃度。BH4缺乏者，當(dāng)給予BH4后，因其苯丙氨酸羥化酶活性恢復(fù)，血Phe明顯下降，PTPS缺乏者，血Phe濃度在服用BH4后4～6h下降至正常;DHPR缺乏者，血Phe濃度一般在服BH4后8h或以后下降至正常;經(jīng)典型PKU患者因苯丙氨酸羥化酶缺乏，血Phe濃度無明顯變化。
1.腦電圖 約80%病兒有腦電圖異常，可表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等。
2.CT和MRI檢查 患者頭顱CT或磁共振影像(MRI)可無異常發(fā)現(xiàn)，也可發(fā)現(xiàn)有不同程度腦發(fā)育不良，表現(xiàn)為腦皮質(zhì)萎縮和腦白質(zhì)脫髓鞘病變，后者在MRI的T1加權(quán)圖像上可顯示腦室三角區(qū)周圍腦組織條形或斑片狀高信號區(qū)。
3.智力測定 評估智能發(fā)育程度。