小兒先天性卵巢發(fā)育不全別名：小兒45
小兒先天性卵巢發(fā)育不全 的檢查：
雌二醇（E2) 促黃體生成素 羊水細胞培養(yǎng)染色體檢查
1.外周血細胞染色體核型分析 用外周血淋巴細胞培養(yǎng)技術和染色體標本制作方法可對染色體進行核型分析，其異常核型包括：
(1)單體型：45，XO是最多見的一種，約占60%。這種核型的個體絕大部分在妊娠早期自然流產(chǎn)，其余存活的個體具有典型的臨床癥狀。
(2)嵌合型：核型為45，XO/46，XX，約占該病的25%。細胞類型以46，XX為主的個體臨床癥狀較輕，約20%的患者可有月經(jīng)來潮，部分有生育能力。若患者以45，XO細胞為主，其表型與單體型相似。
(3)X染色體結構畸變：46，Xdel(Xq)或者46，Xdel(Xp)，即1條X染色體長臂或短臂缺失，同時伴有X染色體易位等。
2.羊水細胞染色體檢查 于孕中期對高風險孕婦作羊膜腔穿刺，羊水細胞經(jīng)培養(yǎng)后作胎兒染色體核型分析，所見核型如外周血淋巴細胞核型。
3.熒光原位雜交 采用熒光標記的X染色體探針(DXZ1)與靶細胞進行雜交，其特異性雜交部位為X染色體著絲粒附近的Xq13.2區(qū)域，Turner綜合征患者的細胞中可見FISH雜交信號消失或減弱。
4.血促性腺激素 FSH、LH明顯升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。
腹部盆腔B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良，嚴重者呈纖維條索狀。超聲心動圖檢查查出有并發(fā)主動脈瓣二葉型，但無狹窄的心臟疾病，影像學檢查可發(fā)現(xiàn)腎臟畸形。
推薦藥店
小兒先天性卵巢發(fā)育不全找問答
暫無相關問答！
小兒先天性卵巢發(fā)育不全找藥品
暫無相關藥品！
用藥指南
暫無相關用藥指導！
小兒先天性卵巢發(fā)育不全找醫(yī)生
更多 >-
王智明 主任醫(yī)師
嘉定區(qū)中心醫(yī)院
內分泌科 -
梅應華 副主任醫(yī)師
湖北省婦幼保健院
體檢、保健科 -
個舊市人民醫(yī)院
小兒科 -
南京醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院
小兒科 -
廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院
小兒科 -
許 飛 主任醫(yī)師
江西省兒童醫(yī)院
心血管內科 -
上海市普陀區(qū)利群醫(yī)院
小兒科 -
劉佳 住院醫(yī)師
朔州市人民醫(yī)院
婦產(chǎn)科
小兒先天性卵巢發(fā)育不全找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 嘉定區(qū)中心醫(yī)院 嘉定區(qū) 二級甲等
- 江西省兒童醫(yī)院 東湖區(qū) 三級甲等
- 湖北省婦幼保健院 洪山區(qū) 三級甲等
- 個舊市人民醫(yī)院 個舊市 三級乙等
- 南京醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院 鼓樓區(qū) 三級甲等
- 廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院 南寧市 三級甲等
- 上海市普陀區(qū)利群醫(yī)院 普陀區(qū) 二級甲等
- 朔州市人民醫(yī)院 朔城區(qū) 二級甲等
