小兒雄激素不敏感綜合征別名：小兒Reifenstein綜合征
小兒雄激素不敏感綜合征 的檢查：
睪酮（T） 靜脈腎盂造影（IVP） 雌二醇（E2) 促黃體生成素LH 婦科B超
CAIS核型為46，XY，AIS患者血漿中睪酮、雌二醇、促濾泡素濃度均在正常或正常高限值，而促黃體生成激素可升高。
眼底示雙側(cè)原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。聽力測(cè)定示輕度神經(jīng)性耳聾。靜脈腎盂造影示雙側(cè)腎盂輸尿管擴(kuò)張。B超可見陰道短呈盲端，無子宮頸、無子宮和女性生殖道，睪丸位置異常等。
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