小兒槭糖尿病別名：小兒分支酮酸尿癥
小兒槭糖尿病 的檢查：
新生兒疾病篩查 遺傳篩查 楓糖尿癥篩查 餐后2小時血葡萄糖（2HPG,PBG）
1.新生兒期篩查 大多應(yīng)用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病，當(dāng)血中亮氨酸濃度>4mg/dl(305μmol/L)時，應(yīng)進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量。
2.生化檢測 對臨床擬診患兒應(yīng)進行電解質(zhì)和血氣分析，如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬，應(yīng)進行血和尿液的氨基酸和有機酸分析。部分患兒在急性期可有低血糖。
3.氨基酸和有機酸分析 應(yīng)用GC-MS對患兒的血、尿或腦脊液中氨基酸和有機酸的定量檢測可確診：
(1)血中支鏈氨基酸和支鏈有機酸水平增高。
(2)在急性期，血中α-酮異戊酸濃度增高，尿液中α-羥異戊酸增高。
(3)血中可檢出本病特有的L-別異亮氨酸(L-alloisoleucine)。
4.酶學(xué)檢測 可檢測培養(yǎng)的成纖維細胞、淋巴母細胞支鏈酮酸脫氫酶復(fù)合體的活力。
5.DNA分析 對已知突變類型的家庭成員，可用PCR擴增DNA后用標(biāo)記的寡核苷酸探針檢測。
智力檢查水平降低，腦電圖檢查可見異常腦波形，腦CT檢查可發(fā)現(xiàn)急性代謝紊亂所致腦水腫等。
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