小兒黏多糖貯積癥 的檢查：

嬰兒智力測試

1.尿黏多糖測定 通常用甲苯胺藍法做定性試驗，患者尿液呈陽性反應(yīng)。
2.醋酸纖維薄膜電泳 可以區(qū)分尿中排出黏多糖的種類，并進行分型。
3.酶學(xué)分析 根據(jù)測定白細胞、成纖維細胞中的特異性酶活性，以及尿中排出的黏多糖類型，可以對黏多糖病分型。
4.末梢血白細胞、淋巴細胞和骨髓血細胞中可見到異染的大小不等、形態(tài)不同的深染顆粒，有時呈空泡狀，顆粒稱Reilly顆粒，經(jīng)證實為黏多糖。
1.骨骼X線檢查 骨質(zhì)較疏松，骨皮質(zhì)變薄，顱骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或側(cè)凸，椎體呈楔形或扁平，胸、腰椎體前下緣呈魚唇樣前突或呈鳥嘴突，肋骨脊柱端細小，胸骨端增寬，呈飄帶狀，掌骨短粗，基底變尖，指骨遠端窄圓，腕骨骨化中心發(fā)育成熟延遲。
2.B超檢查 可發(fā)現(xiàn)肝、脾和心臟腫大，心肌功能下降。
3.電測聽檢查 聽力下降。
4.腦電圖 可見異常腦波。
5.智力檢測 智力水平下降。