小兒糖原貯積病Ⅴ型 的檢查：

腎上腺素試驗

實驗室檢查可見患者血清肌酸激酶水平增高，運動后更甚;由于在運動時，供應(yīng)肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代謝旺盛，以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升;肌肉活檢可發(fā)現(xiàn)其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下。本病患者在運動后，其肌細胞內(nèi)pH值不下降，而磷酸肌酸含量卻明顯下降。
一種局部缺血性運動試驗可供作篩查本病的快速方法，即用血壓計繃住上臂，使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間，令手做反復(fù)伸張、握緊動作;在運動前，運動后1，2，3min各采血測定乳酸和血氨;患者血乳酸不增高，而血氨明顯上升。本試驗結(jié)果在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸變位酶缺陷和乳酸脫氫酶缺陷等患者中亦為異常。
少數(shù)患者的肌電圖可能出現(xiàn)炎癥性肌病特征。運用31P磁共振成像可以評估肌肉代謝狀況。