葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥 的檢查：

紅細(xì)胞葡萄糖磷酸異構(gòu)酶

1.外周血 紅細(xì)胞形態(tài)特征是大小不均，異型，多嗜性紅細(xì)胞增多，常見(jiàn)有核紅細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可以顯著增高(50%～60%)。
2.紅細(xì)胞壽命縮短，甚至只有4.5天，自身溶血試驗(yàn)加鹽水時(shí)增高，加葡萄糖和ATP后可以得到部分糾正。
3.GPI缺乏可用熒光點(diǎn)試驗(yàn)來(lái)進(jìn)行篩選，但確定仍有賴于GPI活性的測(cè)定，純合子和雙重雜合子酶活性降至正常的25%左右。