先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血 的檢查：

紅細(xì)胞體積指數(shù) 紅細(xì)胞壽命 葉酸 紅細(xì)胞烯醇化酶 去鐵胺試驗 網(wǎng)織紅細(xì)胞生成指數(shù) 紅細(xì)胞流動系數(shù)TK值 有核紅細(xì)胞 溶血試驗 紅細(xì)胞腺苷酸激酶 紅細(xì)胞膜磷脂

1.CDAⅠ型 (1)外周血：細(xì)胞大小不均、異形、點彩、卡波環(huán)均很明顯，白細(xì)胞和血小板均正常。
(2)骨髓象：紅系明顯增生，可見雙核紅細(xì)胞、多核紅細(xì)胞及巨大紅細(xì)胞，特征性改變?yōu)镕eulgen試驗陽性的連接兩個有核紅細(xì)胞的核間染色質(zhì)橋。在電鏡下，染色質(zhì)呈海綿狀，密度不均勻，胞核呈“干酪”樣改變。
(3)血清間接膽紅素可增高：尿膽原增高。
(4)血清鐵增高或正常：紅細(xì)胞珠蛋白α與非α肽鏈比值增高，可見包涵小體，其他特異性溶血性貧血的病因?qū)W檢查皆陰性。
2.CDAⅡ型
(1)外周血：同樣可見紅細(xì)胞大小不均、異形紅細(xì)胞、點彩紅細(xì)胞。一位相顯微鏡下，可見紅細(xì)胞特征性改變，即紅細(xì)胞“鬼影”;電鏡下觀察“鬼影”區(qū)域由雙層膜組成。
(2)骨髓象：增生明顯活躍，雙核紅細(xì)胞占紅系10%～40%，多為幼紅;與Ⅰ型不同的是很少見巨大紅細(xì)胞，有些患者可見網(wǎng)狀細(xì)胞吞噬紅細(xì)胞現(xiàn)象。
(3)成熟紅細(xì)胞出現(xiàn)PNH紅細(xì)胞樣改變：對酸化血清敏感，已證明這是因為CDAⅡ型紅細(xì)胞膜表面存在HEMPAS抗原，抗原-抗體反應(yīng)激活經(jīng)典補體途徑所致。但其對酸化血清的敏感性比PNH差，蔗糖試驗從不發(fā)生溶血。進一步的研究還表明，HEMPAS抗原是由N-乙酰葡萄糖胺轉(zhuǎn)移酶Ⅱ遺傳異常所致，因為此酶的異常導(dǎo)致組成細(xì)胞膜糖蛋白糖類部分異常，特別是帶3、帶4、5，可能還有糖蛋白A的異常。另外一血清學(xué)異常是紅細(xì)胞表面“i”抗原增加。
3.CDA Ⅲ型
(1)外周血：成熟紅細(xì)胞明顯大小不均，可見巨大紅細(xì)胞、有核紅細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)正?；蚱停准?xì)胞及血小板正常。
(2)骨髓象：紅系明顯增生，各階段有核紅細(xì)胞均可見巨大改變，部分有核紅細(xì)胞胞體直徑達50～60μm，含有10～12個核仁，二核、三核、多核紅細(xì)胞、核碎裂很常見，粒系、巨核系細(xì)胞形態(tài)大致正常。
(3)血清鐵水平升高：血清間接膽紅素增高，尿膽原增高。
(4)紅細(xì)胞珠蛋白β肽鏈增多：可見包涵體，紅細(xì)胞壽命、鹽水滲透脆性試驗、酸化血清溶血試驗、Coombs試驗皆正常。
根據(jù)病情選擇B超、心電圖、X線等檢查。